Síndrome de Down

Perspectivas de la familia sobre el síndrome de Down

(Family perspectives about Down syndrome)
Brian G. Skotko, Susan P. Levine, Eric A. Macklin, Richard D. Goldstein
American Journal of Medical Genetics, Part A, 9999A:1-12 DOI 10.102/ajmg.a.37520

RESUMEN

Aunque hay muchos estudios que han especificado y catalogado los problemas médicos que a menudo acompañan al síndrome de Down, pocos han encuestado a las familias sobre  sus experiencias de vida. Anteriormente hemos mostrado análisis de 3.056 padres, hermanos (de 9 años en adelante) y personas con SD (de 12 años en adelante) de diversas partes de Estados Unidos (Skotko et al., 2011a,b,c). De esos cuestionarios surgió un retrato de familia. Casi todos los padres declararon amar (99%) y sentirse orgullosos (97%) de su hijo con SD. El 79% afirmó que su visión sobre la vida era más positiva tras haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los hermanos también mostraron una perspectiva favorable: casi todos señalaban su amor (97%) y orgullo (94%). Los hermanos de más edad decían ser mejores personas (88%) debido a tener un hermano con síndrome de Down.  Sin embargo, casi el 5% de los padres describieron sentirse molestos en general, el 4% lamentaba haber tenido un hijo con síndrome de Down, y casi el 11% declaró tener tensiones matrimoniales a causa del hijo. Entre los hermanos, el 7% se sentía molesto, y cerca del 4% deseaba haber podido cambiar a su hermano con síndrome de Down por otro con desarrollo normativo.

En cuanto a las propias personas con SD, se mostraron positivas. Casi el 99% declaró sentirse feliz con sus vidas; al 97% les gustaba cómo eran; y al 96% les gustaba su imagen. El 87% dijo que podía hacer amigos con facilidad, y sólo el 4% se sentía triste con su vida en general. En conjunto, madres, padres, hermanos, hermanas y personas con síndrome de Down compartían el sentimiento de estar satisfechos, incluso positivos, sobre sus vidas, a pesar de reconocer los problemas que a veces acompañan al síndrome de Down.

Hasta ahora, no se han examinado estos datos a nivel de familia como un modelo interactivo. Si uno de los padres se siente molesto por su hijo con síndrome de Down, ¿se sienten igualmente así los hermanos? Si una persona pensaba que su visión sobre la vida era claramente más positiva por estar próxima a otra con SD, ¿compartían los demás miembros de la familia la misma percepción? En este estudio examinamos las relaciones que puedan existir entre las actitudes observadas en los distintos miembros dentro de las familias de una persona con síndrome de Down.

Las respuestas a los cuestionarios provinieron de 1.961 padres/tutores, 761 hermanos y 283 personas con SD. Obviamente los cuestionarios diferían en función de los destinatarios, y trataban de medir actitudes y percepciones sobre la vida en familia. Parte de las respuestas podían ser tabuladas numéricamente (escala de Likert), y parte debía ser analizada analíticamente porque las respuestas eran abiertas.

Resultados

La mayoría de las unidades familiares eran católicas o protestantes (74%), constaban  de padre y madre casados que vivían juntos, con graduación de secundaria o superior. Los miembros con síndrome de Down (ligeramente más varones que mujeres) se encontraban en distintas etapas educativas, tenían diverso número de hermanos  la mayoría vivía con sus padres. En la mayoría, uno de los padres creía que su hijo no tenía problemas de salud, aunque el 44% tenía un padre que pensaba que los problemas de aprendizaje eran un problema.

De las 172 unidades familiares que tenían al menos un padre, un hermano y una persona con síndrome de Down y que respondieron, en el 83% todos expresaron amor hacia el miembro con síndrome de Down, y esto se veía en mayor grado en las familias en las que los hermanos estaban mejor educados. En el 87% todos lo miembros de la familia expresaron amor hacia la persona con síndrome de Down. Esto se vio mejor si la persona con síndrome de Down tenía relación biológica con los demás miembros de la familia. No se vio relación alguna entre las habilidades funcionales de la persona con síndrome de Down, descritas por los padres, y cualquiera de las actitudes examinadas.

Los hermanos más jóvenes (9-11 años) tendían a sentirse más molestos por su hermano con síndrome de Down si sus padres también lo estaban (P=0,04). Y esto se apreciaba más claramente si el hijo con síndrome de Down era mayor (P=0,002), aunque esto era más leve si la familia era de raza blanca (P=0,024). Si los padres o tutores en una unidad familiar expresaban pena por haber tenido un hijo con síndrome de Down, era más posible que que los hermanos mayores expresaran su deseo de cambiar a su hermano con síndrome de Down por otro que no lo tuviera (P=0,03). Y esto era más posible en hermanos con un nivel de educación bajo (P=0,088), o si el hermano con síndrome de Down fuera mayor en el orden cronológico de nacimiento (P=0,008). Una vez más, no se vio asociación alguna entre las habilidades funcionales de la persona con síndrome de Down (tal como fueron informadas por los padres) y las actitudes examinadas.

En cuanto a las relaciones entre hermanos se apreció lo siguiente. Cuando los padres expresaban que sus hijos sin síndrome de Down no mantenían buenas relaciones con su hijo con síndrome de Down, era menos probable que los hermanos expresaran amor (P=0,001) o afecto (P=0,03) hacia su hermano con síndrome de Down.  A la inversa, si uno de los padres creía que sus hijos sin síndrome de Down mantenían una buena relación con su hijo con síndrome de Down, era más posible que los hermanos expresaran que lo amaban (P<0,001) o le querían (P<0,001). Y esto era más probable si las personas con síndrome de Down tenían una relación biológica (P=0,01) y los padres eran ya mayores al tener a su hijo con síndrome de Down (P=0,006). Del mismo modo, era más probable que los hermanos  con síndrome de Down vieran a sus hermanos como buenos amigos (P<0,001). Este sentimiento de amistad se vio asociada más frecuentemente si la persona con síndrome de Down era mayor (P=0,005), y menos frecuentemente si los padres tenían un nivel de educación más elevado (P=0,019).

COMENTARIO

En este estudio realizado sobre una muy amplia muestra de familias que tienen un miembro con síndrome de Down, padres, hermanos y personas con síndrome de Down han compartido sus matizados sentimientos y diversas perspectivas. Conforme los futuros matrimonios que han concebido un hijo con síndrome de Down busquen más información sobre ello, nuestros datos demuestran que los sentimientos positivos tienden a dominar en las actuales familias que han tenido esta experiencia, a pesar de que en algunas los problemas no eran pequeños. Los profesionales sanitarios disponen ahora de un retrato actualizado sobre estas familias, que pueden aportar su asesoramiento a otros matrimonios. Es frecuente que los padres que están esperando deseen hablar con otros padres que ya tienen un hijo con síndrome de Down. Estos datos indican que los hijos con síndrome de Down son diferentes como lo son sus familias. Por eso, estos matrimonios, así como los profesionales sanitarios y las asociaciones que los ayudan, tendrían que involucrar a un grupo variado de familias que muestren sus propias y distintas experiencias, para que dispongan de una amplia perspectiva de posibilidades. También aquí, un cromosoma 21 extra, aparentemente idéntico en todos los casos, ocasiona un espectro variado de situaciones familiares.

Recomendamos leer el artículo profesional que aparece en este mismo número sobre las relaciones entre hermanos.