Resumen Octubre 2016

El olfato en el síndrome de Down: su evolución a lo largo de cuatro décadas

(Olfaction in people with Down syndrome: A comprehensive assessment across four decades of age)

Maria Paola Cecchini, Dario Viviani, Marco Sandri, Antje Hähner, Thomas Hummel, Carlo Zancanaro
PLOS ONE, DOI: 10.1371/journal.pone.0146486, January 5, 2016

RESUMEN

Justificación y métodos

Son escasos los estudios realizados sobre las habilidades olfativas en las personas con síndrome de Down. En la actualidad se ha despertado mayor interés por el hecho de que su evolución a lo largo de la vida puede aportar un dato más como criterio para evaluar la evolución posible hacia la enfermedad de Alzheimer. En efecto, se considera comprobado que la disminución del olfato puede ser considerada como signo precoz de enfermedades degenerativas como son la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Parkinson de carácter esporádico. Como en otros tipos de percepción sensorial, es necesario diferenciar entre las estructuras periféricas ―terminaciones nerviosas y vías de conducción― y las estructuras centrales ubicadas en la corteza olfatoria. Ambas estructuras pueden contribuir al decremento de la función olfatoria, propio de la edad, y su especial implicación en el caso de un envejecimiento patológico.

Las consecuencias de este decremento son varias: la reducción en la capacidad de disfrutar de los diversos olores agradables propios de una cultura; y en ese mismo sentido, ello repercute sobre la sensación del gusto ―los distintos sabores―, dada la extrema relación entre olfato y gusto.; y por último, aunque en ocasiones muy importante, la menor capacidad de detectar olores que pueden significar riesgo (gas, alimento deteriorado, etc.).

Quizá por este motivo apenas hay estudios que analicen la habilidad olfatoria en la niñez y en adolescencia temprana de las personas con síndrome de Down. Los escasos estudios se centran en el adulto joven y su posterior evolución a la adultez. Como en los demás tipos de sensación, son diversas las funciones implicadas: el umbral del estímulo a partir del cual se empieza a apreciar un determinado olor, la capacidad de discriminación entre diversos olores y la capacidad de identificar un olor determinado.

En este estudio se muestra una evaluación completa de la función olfativa en una muestra relativamente amplia de personas con síndrome de Down y de personas control no trisómicas, en un rango de edades que abarca cuatro décadas, entre los 18 y los 61 años. Los objetivos fueron dos: a) investigar la función olfatoria en personas con síndrome de Down, y b) estudiar su posible deterioro conforme avanza la edad, ya que la creciente aparición de placas amiloides en la corteza cerebral a lo largo de la vida de las personas mayores con síndrome de Down, que alteran su función, podría comprometer también la corteza olfatoria. Por eso las pruebas de evaluación del olfato se compararon en dos grupos de edad: 1) jóvenes-adultos, de edades entre 18 y 29 años, y 2) adultos mayores, de edades entre 30 y 61 años. También se evaluó el efecto del sexo: diferencias entre mujeres y hombres.

Participaron 56 personas con síndrome de Down (31 varones, 25 mujeres) y 53 sin síndrome de Down (23 varones, 30 mujeres). Previamente a la realización de la prueba, se les preguntó a todos los participantes que puntuaran sobre cómo consideraban subjetivamente que era la calidad de su función olfatoria: mejor de lo normal, normal, inferior a lo normal.

La prueba olfatoria tuvo tres componentes: a) el umbral, es decir, la concentración de la sustancia a la que se empezaba a detectar su olor; b) la discriminación, es decir, la capacidad para distinguir entre distintos olores; c) la identificación: la persona tenía que distinguir entre 16 olores distintos y corrientes (p. ej., plátano, naranja, menta, pescado, café). Para la prueba umbral se utilizó n-butanol como olor "tipo" (el olor de la tinta de escribir). En un subgrupo con síndrome de Down (n = 13) se valoró la cognición mediante el test de Wechsler para adultos. Además de la evaluación en cada prueba, se recogió la evaluación final (TDI) sumando las puntuaciones de cada una de ellas. Se considera olfato normal o normosmia para un TDI ≥ 30,3, olfato disminuido o hiposmia para TDI entre 16 y 30,3, y anosmia funcional para TDI <16.

Resultados

Todos los participantes sin síndrome de Down menos uno mostraron normosmia; en cambio, 27 participantes con síndrome de Down 20 varones y 7 mujeres) mostraron anosmia funcional.

Tanto el umbral del olfato, como la discriminación y la identificación de los olores se mostraron alterados en el grupo con síndrome de Down, y fueron claramente inferiores que en el grupo control. Curiosamente, todos los sujetos con síndrome de Down consideraban que su olfato era normal; es decir, no tenían conciencia de su limitación. Es algo a tener en cuenta. En general, la reducción de las propiedades olfatorias fue superior en los varones que en las mujeres.

En relación con la edad, se apreció una creciente pérdida de las cualidades olfatorias conforme la edad aumentaba, en especial la identificación de los olores; pero esto apareció también en el grupo control.

En el pequeño grupo en el que se valoró la cognición, se apreció una ligera a moderada correlación positiva entre puntuación del olfato y puntuación del test cognitivo.

COMENTARIO

Es bueno conocer estos datos cuando se analiza el conjunto de la actividad sensorial y de la percepción de una persona con síndrome de Down. Sigue siendo difícil determinar las causas de esta aparente menor percepción de los olores. ¿Problemas en los receptores periféricos del olfato, en su transmisión, en su procesamiento informativo en el cerebro, en su capacidad discriminativa, en su capacidad de expresión? Nos pasa lo mismo en relación con la percepción del dolor, donde no terminamos de saber si de verdad sienten menos o no saben expresarlo, localizarlo, discernir su intensidad. El estudio muestra una moderada relación entre actividad olfatoria y grado de deficiencia cognitiva, pero la muestra es pequeña.

En cualquier caso, es real la menor capacidad de detectar olores, que empeora con la edad, y eso tiene su repercusión en cuanto que el olfato es también un elemento de aviso en situaciones comprometidas (el olor del gas, del humo, de algo que se quema, de alimentos deteriorados).