Identifican regiones clave en el cromosoma 21
- Javier Salazar G.
- Autor del tema
16 años 6 meses antes #1712
por Javier Salazar G.
Respuesta de Javier Salazar G. sobre el tema Identifican regiones clave en el cromosoma 21
Hola
Encontré una nota que parece ser una buena noticia acerca de la comprensión y hasta tratamiento (dixt) del Síndrome de Down,
Como en la mayoría de los hallazgos científicos la gente común no alcanza a dimensionar lo que realmente significa una publicación de este tipo, me gustaría mucho conocer sus opiniones.
www.europapress.es/salud/noticia-identif...-20090714164541.html
En la Universidad de Utah
Identifican regiones del cromosoma 21 asociadas con síntomas del síndrome de Down
MADRID, 14 Jul. (EUROPA PRESS) -
Investigadores del Centro de Neurociencias Integradas y de Conducta Humana del Instituto del Cerebro en la Universidad de Utah en Salt Lake City (Estados Unidos) han identificado varias regiones clave en el cromosoma 21 que podrían causar los síntomas del Síndrome de Down.
El trastorno que afecta a cerca de uno de cada 800 nacimientos es el resultado de una duplicación genética de todo o partes del cromosoma 21. Los resultados del estudio se publican en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
Esta anomalía cromosómica produce una variedad de síntomas clínicos, que incluyen defectos en las capacidades cognitivas y el desarrollo físico así como defectos cardiacos congénitos y leucemia, pero muchos de los genes responsables de ello se desconocen.
Los investigadores, dirigidos por Julie Korenberg, realizaron un estudio de pacientes que portaban mutaciones raras en el cromosoma 21 y construyeron un mapa de alta resolución que identifica regiones genéticas diferenciadas que probablemente causen los síntomas del síndrome de Down.
Los autores informan del descubrimiento de ocho regiones genéticas implicadas en síntomas clínicos, cuatro de ellas referidas a malformaciones congénitas. El mapa genético también demostró que muchas regiones del cromosoma 21 que se consideraban críticas en los síntomas de la enfermedad probablemente no eran necesarias para el desarrollo de los síntomas del síndrome.
Según señalan los investigadores, los resultados podrían ayudar a los especialistas a comprender las causas genéticas del síndrome de Down y ayudar al tratamiento de los pacientes.
Encontré una nota que parece ser una buena noticia acerca de la comprensión y hasta tratamiento (dixt) del Síndrome de Down,
Como en la mayoría de los hallazgos científicos la gente común no alcanza a dimensionar lo que realmente significa una publicación de este tipo, me gustaría mucho conocer sus opiniones.
www.europapress.es/salud/noticia-identif...-20090714164541.html
En la Universidad de Utah
Identifican regiones del cromosoma 21 asociadas con síntomas del síndrome de Down
MADRID, 14 Jul. (EUROPA PRESS) -
Investigadores del Centro de Neurociencias Integradas y de Conducta Humana del Instituto del Cerebro en la Universidad de Utah en Salt Lake City (Estados Unidos) han identificado varias regiones clave en el cromosoma 21 que podrían causar los síntomas del Síndrome de Down.
El trastorno que afecta a cerca de uno de cada 800 nacimientos es el resultado de una duplicación genética de todo o partes del cromosoma 21. Los resultados del estudio se publican en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
Esta anomalía cromosómica produce una variedad de síntomas clínicos, que incluyen defectos en las capacidades cognitivas y el desarrollo físico así como defectos cardiacos congénitos y leucemia, pero muchos de los genes responsables de ello se desconocen.
Los investigadores, dirigidos por Julie Korenberg, realizaron un estudio de pacientes que portaban mutaciones raras en el cromosoma 21 y construyeron un mapa de alta resolución que identifica regiones genéticas diferenciadas que probablemente causen los síntomas del síndrome de Down.
Los autores informan del descubrimiento de ocho regiones genéticas implicadas en síntomas clínicos, cuatro de ellas referidas a malformaciones congénitas. El mapa genético también demostró que muchas regiones del cromosoma 21 que se consideraban críticas en los síntomas de la enfermedad probablemente no eran necesarias para el desarrollo de los síntomas del síndrome.
Según señalan los investigadores, los resultados podrían ayudar a los especialistas a comprender las causas genéticas del síndrome de Down y ayudar al tratamiento de los pacientes.
Responder a Javier Salazar G.
- Canal Down21
- Autor del tema
16 años 6 meses antes #1703
por Canal Down21
Re: Identifican regiones clave en el cromosoma 21 Publicado por Canal Down21
Estimado Javier:
El trabajo de Korenberg propone la existencia de regiones específicas en el cromosoma 21 para explicar ciertas anomalías propias del síndrome de Down, como son la leucemia megacariocítica, o el síndrome mieloproliferativo precoz, el retraso mental, la enfermedad de Hirschsprung o ciertas cardiopatías congénitas. se basa en el análisis de varios casos con trisomía segmentaria. Su trabajo se basa en un análisis especial de casos con trisomía segmentaria. En breve expondremos y explicaremos el alcance de este estudio cuya proyección es a largo plazo.
Un cordial saludo.
Canal Down21
El trabajo de Korenberg propone la existencia de regiones específicas en el cromosoma 21 para explicar ciertas anomalías propias del síndrome de Down, como son la leucemia megacariocítica, o el síndrome mieloproliferativo precoz, el retraso mental, la enfermedad de Hirschsprung o ciertas cardiopatías congénitas. se basa en el análisis de varios casos con trisomía segmentaria. Su trabajo se basa en un análisis especial de casos con trisomía segmentaria. En breve expondremos y explicaremos el alcance de este estudio cuya proyección es a largo plazo.
Un cordial saludo.
Canal Down21
