Dadas nuestras circunstancias, por el hecho de haber tenido un hijo s.d. y que ello tenga origen genético, a todos se nos enciende una lucecita cada vez que se habla del tema.

Ultimamente los avances son vertiginosos, pero en realidad se lleva tiempo estudiando y gracias a ello cada vez tenemos más información.

La genética es una ciencia compleja, y como todos los campos científicos, tiene su lenguaje particular, que hace más inaccesible la comprensión, pues debemos tener claro las diferencias entre: gen, cromosoma, ADN, ARN, proteína, molécula, genotipo, fenotipo...

Recuerdo que cuando empecé a trabajar, después de haber completado unos estudios, quería seguir aprendiendo y me matriculé en la UNED en psicología, me fascinó la asignatura de biología y especialmente la genética. Quién me iba a decir que sólo unos años después aquellos estudios me servirían para comprender lo que era el síndrome de down cuando nació mi hija.

Pues bien, desde entonces mi interés, como es natural, se ha ido haciendo mayor, pero también es verdad que carezco de una base sólida para entender todo lo que leo al respecto. Me sirven para hacerme una idea, eso sí. Me encantan los artículos que sobre ello se publican en la revista virtual de este portal y las noticias que pueden aparecer en los medios de comunicación. Pues con ello creo que me están aportando un conocimiento y una información para conocer a fondo mejor la condición con la que mi hija nació.
Siempre me ha maravillado la relación entre lo que somos por los genes y lo que podemos llegar a ser por el ambiente (fenotipo), yo creo que debido a este planteamiento base, se apostó por modificar el tratamiento de nuestros hijos, se apostó por ofrecer atención temprana, escolarización, etc. debido a que estos estudios demostraron que una influencia enriquecida del ambiente beneficiaría el déficit de la carga genética personal y afortunadamente la experiencia ha demostrado que así es.
Os pongo el link del programa REDES (Los dos códigos que gobiernan la vida) donde se habla de la epigenética, desde luego es muy muy interesante y cuenta con la ventaja de ser bastante accesible para su comprensión.
www.smartplanet.es/redesblog/?p=384#more-384

Querida Chus:

Por si no me tuvieras ya suficientemente maravillada, me has dejado hoy boquiabierta.

Tengo que confesar que no tengo ni la más remota idea de genética, esa ciencia que está revolucionando la Ciencia. Me he leído algún que otro artículo, a raíz de haber entrado en este Portal, pero sin entenderlo las más de las veces.

La explicación más clara que yo he leído sobre la trisomía del cromosoma 21 es la que da María Victoria Troncoso en su magnífico libro "Mi Hija tiene Síndrome de Down".

En este Portal tenemos, además, la suerte de contar con un científico de primer orden, el Dr. Flórez, especializado en la materia. El Dr. Flórez, como posee una mente extraordinaria, tiene la amabilidad y la simpatía de hacer muchos de sus artículos científicos relativamente accesibles para el gran público pues, además, es un excelente profesor y se nota, en todo lo que hace, su interés por comunicar y por hacer comprender. Y, como siempre digo, creo que aún no nos damos cuenta cabal de lo mucho que les debemos a él y a su esposa. Tendrán que pasar muchos años para que se comprenda la verdadera magnitud de su labor conjunta.

Dicho lo anterior, te reitero que me dejas maravillada, por tu avidez de formarte continuamente, no sólo guiada por tus intereses intelectuales naturales, sino espoleada por tu afán por mejorar la vida de Irene, por comprenderla mejor para poder ayudarla más.

Te agradezco enormemente lo que nos has escrito hoy. Te agradezco, una vez más, tu actitud y tu ejemplo y también el enlace que nos das.

Seguiremos hablando.

Un fuerte abrazo para ti, para Irene y para todos ustedes.

Saro

Estimada Chus:

Gracias por su reflexión y, sobre todo, por el ejemplo que nos da permanentemente al convertir su reflexión en acción.

Efectivamente, el ambiente influye sobre las fuerzas genéticas de las maneras más insospechadas pero no las anula. Ya que menciona la epigenética, si alguien desea profundizar un poco más en este aspecto relacionado concretamente con el síndrome de Down, les recomiendo el sigyiente artículo: www.downcantabria.com/revistapdf/90/78-83.pdf
No es un artículo fácil, debo aclarar, pero ofrece claves para comprender la enorme variabilidad que existe entre una persona con síndrome de Down y otra, pese a tener ambas la misma trisomía del cromosoma 21.

Un cordial saludo.

Jesús Flórez

Gracias Sr. Flórez, el artículo es muy interesante, como siempre que leo sus artículos saco alguna clave, aunque evidentemente no llegue a comprenderlos al 100 por 100.

Saro, por si te sirve de referencia te pondré un ejemplo que a mí me sirivió para comprender un poco todo este tinglado.

Nuestro alfabeto tiene 28 letras, que según como se convienen pueden formar casi infinitas palabras, y esas palabras casi infinitas frases, y esas frases casi infinitos libros, y otra cosa toda esa combinación puede ser en castellano, catalán, gallego, inglés, francés, italiano... TE LO PUEDES IMAGINAR??!!!

Bien, nuestro código genético tiene solo cuatro: A T C G (son abreviaturas), pues de la misma manera que nuestro alfabeto, estas cuatro letras se recombinan en el lenguaje de la vida, que dice de cada uno de nosostros un "libro" ... "una vida".

Es decir que con los mismos mimbres salen cestos diferentes y eso con el síndrome de down ocurre igual. De ahí que lo que comentaba en mi mensaje, la genética es importante, pero la epigenética también. Que es de lo que trata el link que yo puse y el artículo del Sr. Flórez.

Gracias, Dr. Flórez por la indicación sobre el artículo.

Y gracias, Chus, eres un cielo.

Estoy muy liada con el trabajo, y creo que voy a estarlo durante 10 días más, pero ya me asomé a la página de Punset, Chus, aunque no vi el reportaje completo. En cuanto tenga tiempo, lo haré.

Creo que tus aportaciones al Foro son de lo más enriquecedoras, Chus. Me recuerdas a la madre de un cuento que leí de pequeña. A aquella madre no le importó enfrentarse a todos los peligros de la noche y del bosque espeso; anduvo hasta que se desgastaron las suelas de sus zapatos y, finalmente, para salvar a sus hijos, se enfrentó sola, con su inmenso amor, al terrible monstruo que guardaba la entrada de la cueva donde estaban retenidos los pequeños.

Su amor, su fe, su sacrificio, su inteligencia puesta al servicio de la labor que tenía entre manos, lograron vencer todos los obstáculos.

Te admiro, Chus, y te quiero desde la distancia, cada día más.

Un abrazo para todos,

Saro

gracias por el cuento, aunque deseo no tener que enfretarme a más peligros de los que pueda soportar.