Ines Elena:
Genéticamente el resultado del cariotipo de tu hija se correponde con un síndrome de Down por trisomía 21 libre, cuya frecuencia es del 95 por ciento de los casos. El restante 5 por ciento se lo reparten el síndrome de Down por translocación, cuyo cariotipo es, por ejemplo, 46, xx (xy), t (14,21) y el mosaico, que sería así, 46, xx / 47,xx,+21 o 46,xy/ 47,xy, +21.
A todas estas, lo importante es descartar que no existan otros problemas, como cardiopatía congénita, hipotiroidismo congénito u otro trastorno, que interfiera con el buen desarrollo del niño o niña con síndrome de Down, en el contexto de su condición genética. Que el niño o niña sea incorporado a un programa de estimulacion temprana, con el objetivo general de que adquiera todas las destrezas, habilidades y herramientas necesarias, que le garanticen su integración al preescolar o educación inicial, cuando llegue a la edad oportuna.
Atentamente,
José Francisco Navarro Aldana
Médico Fisiatra