ESTOY REALIZANDO UNA INVESTIGACION SOBRE TRISOMIA 21 Y MOSAICISMO QUISIERA QUE USTEDES ME AYUDARAN CON ALGUNAS DUDAS QUE TENGO.

¿CUANDO SE DETECTA EL MOSAICISMO EN UN BEBE CON UN BAJO PORCENTAJE (10-15 POR CIENTO) ES POSIBLE QUE ESTE PORCENTAJE CAMBIE EN ALGUN CARIOTIPO POSTERIOR?

¿QUE DIFERENCIAS EXISTEN ENTRE UN NIÑO CON TRISOMIA 21 LIBRE Y UN NIÑO CON MOSAICISMO DE UN 10-15 POR CIENTO? ¿SON MUY MARCADAS ESAS DIFERENCIAS?

MUCHAS GRACIAS.

ROSY

Estimada Rosy:

El mosaicismo se puede detectar ya en la etapa prenatal, si se hace la amniocentesis. Posteriormente también.

Puede cambiar el porcentaje, según se ha visto en algunos casos, a lo largo de la vida. Las causas no están claras y aveces puede depender del modo en que se seleccionan las células para calcular los cariotipos.

Las diferencias entre una trisomía simple y un mosaicismo 10-15 por ciento (suponemos que esa cifra se refiere las células trisómicas) puede ser grandes, pero así sin más no podemos predecir. Todo depende de en qué organo o sistema se concentre el número de células trisómicas. Por ejemplo, hay mosaicismos con cardiopatías tan graves como las que se pueden ver en la trisomía simple. En general, podríamos prever que un mosaicismo del 10-15 por ciento originaría un grado más leve de discapacidad intelectual. Algunos de los casos más aireados de personas con síndrome de Down que han alcanzado niveles cognitivos más altos son mosaico.

Un cordial saludo.

Canal Down21

Un cordial saludo

MUCHAS GRACIAS POR SU PRONTA RESPUESTA, ME SIRVIO DE MUCHO.

SI, ME REFIERO AL 10-15 POR CIENTO DE CELULAS TRISOMICAS. Y OTRA PREGUNTA: ¿EN EL CAMPO DEL LENGUAJE TAMBIEN ES MUY MARCADA LA DIFERENCIA?

Estimada Rosy:

En el grado en que las dificultades del lenguaje tienen un origen eminentemente cerebral (no todo), cabe decir lo mismo que hemos dicho para el nivel cognitivo.

Un cordial saludo.

Canal Down21