Hola: Tengo una duda sobre los estudios que sirven para diagnosticar SD. Mi hija en el cariotipo salió NORMAL, pero el genetista no estaba tranquilo y me mandó otro estudio que se llama Fish. En este aparece un porcentaje con trisomía 30por ciento. El genetista la diagnostico como tipo mosaico, pero otro doctor me dice que el Fish suele fallar mucho.
¿Que me aconsejan?? ¿Le saco otro cariotipo o con el Fish tengo la certeza de SD?

Estimada Paty:

Cuando el Fish está bien hecho, es de fiar. Puede repetir el cariotipo normal siempre y cuando se aseguren de que han examinado un número alto de células. Y tratándose de un posible mosaicismo que habría que confirmar, recomendamos que se analicen también células tomadas de la piel, para asegurar que se han tomado células de distinto origen. La razón de ello la puede ver, si lo desea, en nuestro artículo sobre mosaicismo en el síndrome de Down que encontrará en este Portal en la página www.down21.org/salud/biologia/mosaicismo.htm

¿Muestra algunos síntomas externos?

Un cordial saludo.

Canal Down21

LES CUENTO MI CASO:
EL FISH SALIO BIEN ,EL CARIOTIPO TAMBIEN,PERO AL NACER LE HICIERON OTRO CARIOTIPO DONDE TIENE SD,LA RESPUESTA DE LOS GENETISTAS ES QUE EN EL FISH EL TERCER CROMOSOMA NO EMITIO SEÑAL ( NO ES CULPA DE ELLOS DICEN) EN EL CARIOTIPO EL CROMOSOMA EXTRA SE PEGO AL SEGUNDO 21,POR LO CUAL SOLO VIERON 02.( TAMPOCO ES CULPA DE ELLOS DICEN).

PIENSO QUE CUANDO UN NIÑO(A) VA A NACER CON SD Y DIOS ASI LO DECIDE NADA NI DADIE LO PUEDE IMPEDIR.

Si tiene algunos signos, como los ojos rasgados, poco tono muscular, tiene cardiopatías (PCA y coartación de la aorta). Pero no tiene muchos otros que también son característicos. Muchas gracias por responder, voy a leer el artículo que me dió de mosaicismo y creo que no será necesario seguir buscando. GRACIAS

Hola Paty, te cuento que no todos los bebes tienen todas las caracteristicas....cuando nacio Santiago mi bebe la única sospecha del dr. era que tenia el tono muscular muy bajo y no tenia puente de la nariz....así que me dijo que fuera al genetista y le hicieran el careotipo. Mucha gente no lo creia por que fisicamente no parecia, pero en el careotipo si salio la trisomía 21, con la edad se le ha empezado a notar mas sus rasgos. Asi que sigue el consejo de Canal 21 y vuelve a repetir el careotipo para que estes mas tranquila.
Saludos