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1. La edad a la que aparecen los hitos del desarrollo, ¿predice el futuro del desarrollo en el síndrome de Down?
2. Calidad de vida: formar parte de un equipo de fútbol mejoró la autopercepción de adultos con síndrome de Down
3. El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) en los niños con síndrome de Down: comparación con los niños con desarrollo ordinario
4. El metilfenidato en el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) en niños con síndrome de Down.
5. No es lo mismo la "hipoventilación asociada al sueño" que la "apnea obstructiva del sueño": efecto de la tonsilectomía y adenoidectomía.
6. Las escuelas de educación especial en la encrucijada de la inclusión: ¿contienen un valor, muestran un objetivo y una responsabilidad educativa en un sistema de educación inclusiva?
7. Recomendaciones para neonatólogos y pediatras sobre la primera comunicación de diagnóstico de una enfermedad genética o de una malformación: el consenso de 6 sociedades científicas y 4 asociaciones de padres.

 

1. La edad a la que aparecen los hitos del desarrollo, ¿predice el futuro del desarrollo en el síndrome de Down?

 Locatelli C, Onnivello S, Antonaros F, Feliciello A, Filoni S, Rossi S, Pulina F, Marcolin C, Vianello R, Toffalini E, Ramacieri G, Martelli A, Procaccini G, Sperti G, Caracausi M, Pelleri MC, Vitale L, Pirazzoli GL, Strippoli P, Cocchi G, Piovesan A, Lanfranchi S. (2021). Is the Age of Developmental Milestones a Predictor for Future Development in Down Syndrome? Brain Sci. 2021 May 18;11(5):655. doi: 10.3390/brainsci11050655. PMID: 34069813. Free PMC article.

Por su discapacidad intelectual, las personas con síndrome de Down muestran déficits en su funcionamiento intelectual y adaptativo. Por este motivo, alcanzan sus hitos del desarrollo (sentarse, andar, balbucear) en la misma secuencia que las demás personas pero lo consiguen con cierto retraso. Puesto que los hitos del desarrollo son los primeros bloques sobre los que se construye el desarrollo, los objetivos de este estudio han sido dos: 1) ampliar el conocimiento sobre la adquisición de estos hitos, y 2) explorar la relación entre el momento de su adquisición y el desarrollo posterior.

Se analizaron 105 niños/adolescentes con síndrome de Down, divididos en dos grupos: preescolares (n = 39) y escolares (n = 66). La edad de los preescolares fue 54,9 ± 12,07 meses, y la de los escolares 135,02 ± 31,19 meses. Se recogió información sobre la dad de sentarse, andar, balbucear y control de esfínteres, junto con el funcionamiento cognitivo, motor y adaptativo.

1. Comienzo de los hitos del desarrollo. En relación con el desarrollo motor, los niños adquirieron el sentarse hacia los 9 meses, y el andar hacia 24 meses. Estas edades coinciden o están un poco adelantadas con respecto a las obtenidas en estudios previos: 10-11 meses para sentarse y 26-28 meses para andar. Esta pequeña discrepancia puede deberse a cierto grado de variabilidad interindividual. En cuanto al desarrollo del lenguaje, la media de adquisición del balbuceo fue de unos 15 meses, lo cual confirma que su comienzo en el síndrome de Down está retrasado y continúa en el segundo año de vida. Además, la variabilidad interindividual fue muy alta (unos 10 meses). Por último, la media de edad para el control de esfínteres fue de unos 44 meses; algo más precoz de lo descrito en otros estudios (60-70 meses con pañales), pero la variabilidad interindividual fue enorme: 22 meses; y 23 niños en el grupo control todavía no habían adquirido el control de los esfínteres. Todos estos resultados sobre los hitos del desarrollo confirman que los niños con síndrome de Down se desarrollan a una velocidad más lenta.
2. La relación entre los hitos del desarrollo y el posterior desarrollo del niño. Para los preescolares, el sentarse fue un importante predictor del desarrollo posterior de la motricidad gruesa. Es decir, cuanto más tempranamente comenzó a sentarse, antes empezó a andar, correr y disponer de músculos en sus piernas para saltar, coordinar en general, mantener su equilibrio. En cambio, en los escolares, el sentarse fue menos importante para predecir el desarrollo motor en su vida ordinaria. En este grupo, la deambulación mostró una correlación moderada con el desarrollo posterior.

Además, los hitos motores mostraron también una relación con otros dominios del desarrollo. De hecho en los preescolares la edad de comienzo del sentarse alcanzó una correlación moderada y un cierto poder predictivo para el desarrollo posterior de la comunicación. Poder sentarse puede influir sobre el comienzo del balbuceo; permanecer sentado permite respirar mejor y mantener una presión subglótica más constante que en posición supina. Mantener la cabeza erguida altera la posición de la columna, la curvatura del tracto de la voz y la lengua cae hacia una posición más anterior en la cavidad oral. Todo ello mejora la producción de los segmentos consonantes-vocales. Observamos una clara relación entre sentarse y balbucear. Además, en la posición sentada los niños disponen de sus manos libres para explorar los objetos que les rodean y esto hace que haya más oportunidades de interactuar con los padres, aumentar la atención compartida que es un importante precursor de la comunicación tanto verbal como no verbal. Y conforme el niño puede ver mejor lo que le rodea, aumentan las oportunidades de aprender el lenguaje ya que el niño puede dirigir la atención de sus padres hacia objetos, y los padres a su vez pueden nombrarlos.

En el grupo escolar, los hitos motores mostraron una relación moderada con el ulterior desarrollo cognitivo y adaptativo, aunque considerados en un modelo más complejo, estas variables no mostraron un valor predictivo. Por una parte, nuestros resultados concuerdan con los de otros estudios, tanto en la población típica como en el síndrome de Down, que muestran una relación entre el desarrollo motor y el posterior desarrollo cognitivo. Pero por otro, en la complejidad del desarrollo, otras variables como el balbucear y especialmente el control de esfínteres predicen el posterior desarrollo cognitivo en los niños con síndrome de Down

En relación con los hitos del lenguaje, en los preescolares el balbuceo mostró una relación moderada con la posterior comunicación cotidiana, mientras que en los participantes en edad escolar se observó una moderada correlación con la posterior comunicación y cognición. Vistos en conjunto con los otros hitos, se mostró como uno de los predictores más importantes para el ulterior desarrollo cognitivo verbal, en la línea de estudios previos. Es bien conocido que el lenguaje modula el pensamiento.

Nuestros datos sugieren que el comienzo del control de esfínteres desempeña un importante papel en el desarrollo. Los preescolares que ya han adquirido control de esfínteres muestran niveles mayores en su desarrollo motor, cognitivo, lenguaje y habilidades adaptativas y socio-emocionales. Sin embargo esta influencia fue más evidente en los niños mayores, conforme avanzaba la edad. De hecho, en los escolares se mostró como un importante predictor del posterior desarrollo motor, cognitivo, de la comunicación y de la conducta adaptativa. El control del esfínter aparece involuntariamente hacia los 3-5 años, y después empieza a ser controlado voluntariamente. Es un proceso complejo y muy distribuido que implica vías en muchos niveles del sistema nervioso: cerebro, médula espinal, sistema periférico, y está mediado por múltiples neurotransmisores. Concretamente, las regiones cerebrales incluyen las cortezas sensomotoras primarias y secundarias, la ínsula, la corteza cingulada, la corteza prefrontal y la región parieto-occipital. Por otra parte, la implicación de la corteza prefrontal en el control de esfínteres podría ayudarnos a comprender su relación con el desarrollo cognitivo. De hecho, esta corteza es fundamental para la expresión de la funciones ejecutivas que son predictoras del funcionamiento cognitivo y adaptativo. En este sentido, una corteza prefrontal más madura permite al niño tener conductas reguladoras y planificadores más maduras, que tendrán su influencia sobre el control del esfínter y las conductas interactivas.

Sin duda, el desarrollo de las habilidades en el baño es el primer paso para independizarse de los padres, su primer entorno social. Cuanto antes adquiera esta conducta, mayores oportunidades tendrá el niño para participar de forma autónoma en los acontecimientos sociales ordinarios y menor será su necesidad de recurrir a un apoyo en su centro escolar.

Teniendo en cuenta el papel importante del control de esfínteres que hemos apreciado en nuestros resultados como factor predictor del ulterior desarrollo, podemos avanzar nuestra hipótesis. De los cuatro predictores de nuestro análisis, el control de esfínteres es el que requiere una intervención más directa, voluntaria y prolongada por parte de los padres. Sabemos que en los niños con síndrome de Down se trata de un hito particularmente difícil de adquirir. Por este motivo, con el fin de que alcancen la autonomía en este campo, los padres han de entrenar al niño, a menudo durante un prolongado periodo de tiempo, enseñándole a detectar las señales que recibe de su propio cuerpo, a controlar la vejiga y el intestino, a planificar la secuencia de acciones que ha de seguir en el baño. En este sentido, el control de esfínteres es la variable que más puede ser influenciada por la actitud de los padres en su acción educativa. Pensamos que los padres que decidan afrontar tempranamente este esfuerzo prolongado en el control y buen uso del baño, son los padres mejor dispuestos a estimular a su hijo y exponerle a conseguir el desarrollo en otros dominios de la conducta.

Comentario. El estudio presentado por este grupo italiano de gran prestigio en el mundo del desarrollo de los bebés y niños con síndrome de Down habla por sí solo, a la hora de establecer prioridades en la intervención. Es mucha la experiencia acumulada para comprobar cómo la acción cotidiana de la familia, en el discurrir diario, influye sobre la evolución posterior. Tan importante es la promoción de actividades como la corrección de malos hábitos y posturas, según se van sucediendo las etapas durante los primeros años de vida. Dada la importancia que el presente estudio da a la adquisición del control de esfínteres, recomendamos visitar la página Control de esfínteres - Downciclopedia Enciclopedia.

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2. Calidad de vida: formar parte de un equipo de fútbol mejoró la autopercepción de adultos con síndrome de Down

 Rocío Camacho, Cristina Castejón-Riber, Francisco Requena, Julio Camacho, Begoña M. Escribano, Arturo Gallego, Roberto Espejo, Amaranta De Miguel-Rubio, Estrella I. Agüera. (2021). Quality of Life: Changes in self-perception in people with Down syndrome as a result of being part of a football/soccer team. Self-reports and external reports. Brain Sci. 2021 Feb 12;11(2):226. doi: 10.3390/brainsci11020226. PMID: 33673165. Free PMC article.

Este estudio trata de indagar si el formar parte de un equipo de fútbol influye en la calidad de vida de adultos con síndrome de Down, tal como es percibida por ellos, ya que está influida por una serie de factores como son: la autodeterminación, la inclusión social, el bienestar emocional, físico y material, los derechos, el desarrollo personal y las relaciones interpersonales. Para objetivar la calidad de vida (hecho esencial para poder evaluar los cambios producidos por una intervención), existen diversas escalas. En España, el INICO desarrolló y validó en 2017 una escala para niños, adolescentes y jóvenes con síndrome de Down: KidsLife Down Scale. Los autores utilizaron esta escala pero añadieron una importante modificación: la escala original es para informantes (familiares, cuidadores, etc.); en este estudio se elaboró otra escala para las propias personas con síndrome de Down. Esto permitió distinguir y comparar los dos puntos de vista: de los protagonistas y de los informantes.

Participaron 78 personas: 39 tenían síndrome de Down y pertenecían a la asociación Down Córdoba (Córdoba, España), con edades entre 21 y 40 años (24 varones y 15 mujeres), y otras 39 fueron informantes (familiares, profesores).

En general, las diferencias de opinión entre los subgrupos de participantes y de informantes mostraron que las puntuaciones de valoración fueron superiores en términos de percepción en el subgrupo de los participantes. Las puntuaciones en todas las variables fueron superiores en el de los participantes. En relación con la edad, los participantes percibieron que, con respecto a todos los aspectos de la calidad de vida, el bienestar físico disminuye con la edad. Los informantes, en cambio, no apreciaron esta variable. En relación con el sexo, los participantes varones puntuaron más alto que las mujeres en las variables de bienestar emocional, material y desarrollo personal.

Es indudable que la percepción de los informantes ofrece un alto grado de información; pero su evaluación queda incompleta si no se tienen en cuenta las opiniones de los auténticos protagonistas de una determinada actividad. Aunque la percepción de los informantes ofrece importantes contenidos, debe contarse también con la de los participantes en el proceso de evaluación. No es sólo la participación en un equipo de fútbol lo que causa las conclusiones de este estudio sino el entrenamiento (que incluye los partidos que juegan), la causa que se correlaciona con las mejorías detectadas en los atletas con síndrome de Down.

Los informantes admiten las dificultades que las personas con discapacidad tienen para tomar las responsabilidades de sí mismas, participar de manera independiente en su ambiente, llegar a ser independientes económicamente y tomar decisiones por sí mismas. Los autores consideran, tras su estudio, que las diferencias observadas en la percepción de la calidad de vida refleja el hecho de que los dos grupos no comparten en el mismo grado las satisfacciones y los problemas. Conocer sus opiniones es necesario ya que la calidad de vida contiene una faceta muy personal, subjetiva.

Comentario. Este es un nuevo estudio en que se ofrece la doble perspectiva sobre la calidad de vida: la de personas con discapacidad intelectual (en este caso el síndrome de Down) y la de informantes estrechamente ligados a ellas (V. el resumen de Berástegui et al. en DownMediaAlert nº 32.1: DownMediaAlert ―Septiembre 2021, N. 32 - Síndrome de Down (down21.org). No es de extrañar que la convivencia en un ambiente lúdico aunque competitivo contribuya a favorecer la percepción íntima de la calidad de vida. El estudio muestra, una vez más, la capacidad intrínseca de las personas adultas con síndrome de Down para superarse y disfrutar de las oportunidades que se les ofrecen.

 

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3. El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) en los niños con síndrome de Down: comparación con los niños con desarrollo ordinario

Anna J Esbensen, Jeffery N Epstein, Lori B Vincent, Kelly Kamimura-Nishimura, Susan Wiley, Kathleen Angkustsiri, Leonard Abbeduto, Deborah Fidler, Tanya E Froehlich. (2021). Comparison of Attention-Deficit Hyperactivity Disorder in Typically Developing Children and Children with Down Syndrome. J Dev Behav Pediatr. 2021 May 14. doi: 10.1097/DBP.0000000000000972. Online ahead of print.

El trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es la más frecuente alteración neuroconductual, con una prevalencia del 6-8% en la población general (Froelich et al., 2007); en las poblaciones con discapacidad intelectual se sitúa entre el 13 y 16% (Dekker y Koot, 2003) y, más específicamente, en los individuos con síndrome de Down ha llegado a estimarse en valores entre el 20 y 44% (Edvardson et al., 2014; Oxelgran et al., 2017; Ornoy et al., 2011; Ekstein et al., 2011).

Los criterios diagnósticos, de acuerdo con el DSM-5, comprenden la persistencia de un patrón de inatención y/o hiperactividad que: (1) no es concordante con el nivel de desarrollo, (2) interfiere el funcionamiento o el desarrollo, (3) se presenta antes de los 12 años, (4) está presente en 2 o más situaciones, y (5) no puede explicarse mejor por algún otro trastorno mental (American Psychiatric Association, 2013). Además, el diagnóstico TDAH requiere que la presencia de seis o más síntomas de inatención y/o hiperactividad hayan persistido durante al menos 6 meses. Aunque puede parecer que estos criterios son sencillos y claros a primera vista, su aplicación a los niños con síndrome de Down es compleja porque puede resultar difícil determinar si algunos de los rasgos TDAH (p. ej., la inatención, la evitación de tareas, el olvido de las actividades diarias) son el resultado de la discapacidad intelectual del individuo o si se trata de una comorbilidad TDAH (Jopp y Keys, 2001; Reiss y Szyszko, 1983). Es posible que los síntomas TDAH del DSM-5 carezcan de utilidad para identificarlo en los niños con síndrome de Down (p. ej., la dificultad para mantener la atención) porque estos síntomas forman parte del fenotipo conductual que normalmente se aprecia en estos niños, mientras que otros síntomas pueden contener una mejor especificidad para diferenciar a los individuos con síndrome de Down que cumplen también los criterios para el TDAH.

Por desgracia, los estudios son muy escasos y no hay guías basadas en la evidencia para diagnosticar el TDAH en los niños con síndrome de Down. El conjunto más autorizado de recomendaciones basadas en un consenso (Fletcher et al., 2016) en el Manual de Diagnóstico- Discapacidad Intelectual sugiere que, para cumplir los criterios del TDAH, se usen los mismos criterios y umbrales para los niños con síndrome de Down que los indicados para los de desarrollo ordinario, porque el DSM ya especifica que el nivel de la sintomatología y del trastorno debe ser incongruente (incoherente) con el nivel de desarrollo del individuo (Lee y Friedlander, 2007). No se ofrece una guía sobre si los síntomas específicos de TDAH o los dominios de síntomas, o los problemas asociados con conductas maladaptativas, pudieran tener mayor utilidad diagnóstica en los niños con SD porque los estudios previos no han comparado los síntomas y las características de las personas con SD + TDAH comórbido con sus pares con desarrollo ordinario + TDAH o con los individuos con SD pero sin TDAH. Comparar estas poblaciones nos permitirá distinguir mejor qué características y síntomas están presentes a causa del SD y cuáles son específicas del TDAH en los niños con SD, pudiendo así facilitar las prácticas diagnósticas.

En consecuencia, este estudio fue diseñado para evaluar las diferencias entre los niños con SD, con y sin TDAH, y los niños con desarrollo ordinario (DO). En primer lugar evaluamos las diferencias de grupo en las puntuaciones resumen calculadas y ofrecidas por los padres y profesores sobre la sintomatología TDAH. Nuestra hipótesis fue que los niños con TDAH, tanto con DO como con SD, tendrían  puntuaciones mayores en los síntomas relacionados con el TDAH, como son la hiperactividad/impulsividad, que los niños con SD sin diagnóstico de TDAH; mientras que todos los grupos tendrían niveles comparables de dificultad en los síntomas de inatención. Nuestra segunda hipótesis fue que los niños con TDAH (tanto con DO como con SD) puntuarían más alto en las mediciones de los problemas conductuales asociados, como son una conducta que no atiende a las reglas, la agresión y problemas externalizados que los niños con SD sin diagnóstico de TDAH.

En segundo lugar, en los informes de padres y profesores evaluamos las diferencias de grupo a nivel de ítem sobre síntomas específicos de TDAH. Nuestra hipótesis fue que tanto los niños con DO y los niños con SD que tuvieran diagnóstico de TDAH tendrían puntuaciones a nivel de ítem para la mayoría de los síntomas de hiperactividad/ impulsividad que los niños con SD sin diagnóstico comórbido de TDAH, mientras que la puntuación a nivel de ítem para la mayoría de los síntomas de inatención sería comparable en todos los grupos.

Métodos

Se dispuso de un grupo de 22 niños con síndrome de Down que ya tenían un diagnóstico comórbido de TDAH (SD + TDAH), un grupo de 66 niños con síndrome de Down emparejados por sexo y edad que no tenían TDAH (SD - TDAH), y 66 niños con desarrollo ordinario (DO) emparejados por sexo y edad diagnosticados de TDAH (DO + TDAH). Los padres y profesores puntuaron los síntomas de poca atención, hiperactividad y problemas generales de conducta observados en los respectivos niños. Los niños con síndrome de Down pertenecían a distintas asociaciones de la comunidad. Los niños con desarrollo ordinario provenían de una clínica especializada en evaluar la TDAH.

Medición del TDAH: escalas de puntuación. Las Vanderbilt ADHD Rating Scales - Parent and Teacher Forms (VADPRS y VADTRS) son escalas basadas en el Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders que ofrecen información clínica en relación con la frecuencia y gravedad de los síntomas TDAH en casa y en la escuela (Wolraich et al, 2013; Bard et al., 2013). Su consistencia interna y fiabilidad son excelentes, con 9 ítems sobre inatención y subescalas en hiperactividad/impulsividad. Las subescalas incluyen inatención, hiperactividad y puntuación total de síntomas. Recomendado por los NIH (NICHD, 2015; Esbensen et al., 2017).

Escalas de puntuación de la conducta general: Se utilizaron los listados Achenbach System of Empirically Based Assessment (ASEBA) para valorar las conductas generales del niño. Incluyen la Child Beahvior Checklist (CBCL) y la Teacher-Report Form (TRF): la primera obtiene puntuaciones de los padres de 112 conductas problemas para niños de 6 a 18 años, y una descripción de puntos fuertes y débiles del niño (Achenbach et al., 2001). La TRF obtiene parecidas puntuaciones de los profesores. Los análisis en este estudio se centraron en las subescalas de Problemas de Atención, Conducta rompedora de reglas, Conducta agresiva y Conducta externalizada.

Resultados y análisis

En conjunto, el patrón de diferencias entre los tres grupos de niños varió en este estudio piloto según fuera el tasador ―padres o profesores―: los padres indicaron su mayor preocupación por los síntomas de inatención, hiperactividad y problemas de conducta en los niños con DO y TDAH, y los profesores indicaron su mayor preocupación por esos síntomas en los niños con SD y TDAH. Este patrón subsistió tanto al nivel de las subescalas como al nivel de los ítems. Por eso, nuestros resultados subrayan la necesidad de considerar los síntomas TDAH en los diferentes ambientes, a la hora de considerar lo acertado de este diagnóstico en los niños con SD, y la necesidad de reconocer que el perfil de los síntomas se presenta de una manera algo diferente según los contextos en comparación con los niños con TO.

A nivel de subescalas. La hipótesis de que los niños con TDAH, con o sin SD, mostrarían peores síntomas de hiperactividad que los niños con sólo SD se vio apoyada sólo por los datos de los padres. Las puntuaciones para los niños con SD + TDAH se mantuvieron en el medio pero no fueron estadísticamente superiores a las de los niños con SD sin TDAH. En los informes de los profesores, los niños con SD + TDAH alcanzaron las mayores puntuaciones medias de hiperactividad, seguidos por los niños con DO + TDAH, y después por los niños con SD sin TDAH, si bien las diferencias entre grupos no alcanzaron la significación estadística. Por tanto, los síntomas de hiperactividad parecen diferenciar claramente a los niños con DO + TDAH de los niños con SD sin TDAH.  En cambio, los síntomas hiperactivos no parecen diferenciar con fuerza a los niños con SD + TDAH de los niños con SD sin TDAH.

La hipótesis de que los niños de los 3 grupos mostrarían problemas similares de inatención no se vio apoyada por los informes de los padres, y obtuvo un respaldo variable en los informes de los profesores.  En el caso de los padres, sus respuestas sobre los problemas de inatención en las escalas VADPRS y CBCL mostraron que los niños con DO y TDAH puntuaron significativamente más alto que los niños con SD, con o sin TDAH; seguidos por los niños con SD + TDAH y niños con SD sin TDAH, aunque la diferencia entre estos dos grupos no alcanzó significación estadística. En el caso de los profesores, sus informes en la escala VADTRS apoyaron nuestra hipótesis: la problemática referente a la inatención fue similar en los tres grupos de niños. Pero en su evaluación según la escala TRF, los niños con SD + TDAH puntuaron significativamente más alto, indicando que su inatención era peor que en los niños con DO + TDAH y los niños con SD sin TDAH. Puede decirse que, en conjunto, los problemas de inatención en los niños con SD + TDAH son superiores a los de sus pares, y que quizá el tipo de actividades exigidas en la escuela ofrecen una mayor oportunidad para descubrir y valorar estos problemas de atención que en el ambiente familiar. Cabría concluir que si bien los problemas de atención son más visibles en la escuela, los de hiperactividad son algo más visibles en la familia y menos evidentes en el ambiente escolar, probablemente por la naturaleza de cada contexto. Lo que parece clara es la necesidad de que se analicen las evaluaciones desde ambos contextos.

Un patrón parecido de resultados entre los dos grupos ―padres y profesores― se apreció en los problemas relacionados con la conducta. Los padres puntuaron mayores problemas de agresión en los niños con DO  + TDAH  que en los niños con SD, con y sin TDAH, y mayores problemas de conductas externalizadas en los niños con DO + TDAH que en los niños con SD sin TDAH. Sin embargo, estas diferencias entre los grupos no fueron estadísticamente significativas en los análisis de los informes de los padres. Lo que sugiere que la agresión puede estar más intensamente asociada con la TDAH en los niños con DO que en los que tienen SD + TDAH, singularmente en el ambiente familiar y no tanto en el escolar. (Aunque caben otras interpretaciones sobre el modo en que la agresión pudiese ser valorada según el niño tenga DO o SD).

A nivel de ítems. Todos los síntomas de inatención expuestos y la mayoría de los relacionados con la hiperactividad a nivel de ítems diferenciaron a los niños con DO + TDAH de los niños con SD sin TDAH, según los informes de los padres, en coherencia con los resultados en las subescalas señaladas anteriormente. Los niños con DO +TDAH puntuaron más alto en unos cuantos ítems informados por los padres que los niños con SD + TDAH: en los problemas para continuar en las tareas, perder cosas, olvidarse. En cambio,  los profesores  informaron que los niños con SD + TDAH mostraban sus mayores problemas en el tema de avanzar en las tareas. En otros ítems los profesores no observaron diferencias entre niños con DO y con SD. Según los informes de los padres la mayor diferencia entre niños con SD + TDAH y niños con SD sin TDAH estribó en estar más distraídos y en estar más activos; y según los profesores, en marcharse de su sitio. En conjunto:  los padres puntúan más alta su preocupación por la inatención y la hiperactividad en el grupo de niños con DO y TDAH, seguida por el grupo SD + TDAH, y muy en tercer lugar el grupo SD sin TDAH. Los profesores, en los pocos ítems en que se apreciaron diferencias entre los tres grupos, dieron una puntuación más alta en los niños con SD + TDAH.

Conclusión

El estudio muestra la diversidad de patrones en la puntuación sobre la inatención y la hiperactividad de los niños con DO o con SD, según sean los padres o los profesores. Concretamente, los padres insisten en los problemas de distracción y de hiperactividad a la hora de perfilar el diagnóstico de TDAH en los niños con síndrome de Down. Para los profesores, los síntomas que mejor distinguen a estos dos grupos son las dificultades en continuar las tareas, o de evitarlas en lo posible, salir de su asiento, hablar en exceso. De ahí la necesidad de tener en cuenta el relato de síntomas en ambos contextos, no sólo en uno, tal como se recomienda actualmente en la práctica clínica para diagnosticar el TDAH en las personas con discapacidad intelectual (Fletcher et al.,2007). Los resultados sugieren que determinados ítems pueden ser particularmente útiles para distinguir en los niños con síndrome de Down si tienen o no TDAH.

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• Dekker MC, Koot HM. DSM-IV disorders in children with borderline to moderate intellectual disability. I: prevalence and impact. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2003;42:915–922.
• Edvardson S, Msallam N, Hertz P, et al. Attention deficit hyperactivity disorders symptomatology among individuals with Down syndrome. J Pol Pract Intellect Disabilities. 2014;11:58–61.
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• Fletcher R, Barnhill J, Cooper SA. Diagnostic Manual, Intellectual Disability (DM-ID-2): A Textbook of Diagnosis of Mental Disorders in Persons with Intellectual Disability. Kingston, NY: NADD Press; 2016.
• Fletcher R, Loschen E, Stavrakaki C. Diagnostic Manual-Intellectual Disability (DM-ID): A Textbook of Diagnosis of Mental Disorders in Persons with Intellectual Disability. New York, NY: N.A.D.D.; 2007.
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Comentario. La problemática del diagnóstico de TDAH en una población como es la del síndrome de Down, en que algunos de sus síntomas son muy propios de la misma discapacidad intelectual, obliga a extremar los instrumentos de evaluación y recurrir a las observaciones obtenidas en contextos diferentes, en donde las conductas de los niños ―base fundamental del diagnóstico― se expresan de manera diferente. Tan perjudicial es negar el diagnóstico de TDAH cuando su presencia es real y puede mejorar con tratamiento específico, como afirmarlo basándose en la presencia de unas conductas que requieren simplemente una mejor intervención o se deben a otras comorbilidades que disponen de tratamientos específicos. Este estudio revela la complejidad del problema. Sus resultados señalan los síntomas más destacados según sea el ambiente en que son analizados, y obligan a considerar las descripciones de padres y profesionales.

La presencia de un grupo de niños con desarrollo ordinario y TDAH puede desdibujar el valor de los resultados a la hora de marcar las reales diferencias entre los niños con SD + TDAH y los niños con SD sin TDAH: porque padres y profesores puntúan muy alto las preocupaciones que origina el TDAH en el grupo ordinario, como si se vieran especialmente sorprendidos o abrumados por los síntomas en comparación con los padres y profesores de los niños con SD que parecen aceptar, hasta cierto punto, una conducta anómala y sólo la evalúan cuando se presenta en claro exceso o resulta inmanejable. En el fondo, ese es el criterio que se oculta en los criterios diagnósticos del DSM-5.

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4. El metilfenidato en el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) en niños con síndrome de Down. 

Roche, C. Mircher, J. Toulas, E. Prioux, M. Conte, A. Ravel, S. Falquero, A. Labidi,  Stora, S. Durand, A. Mégarbané, C. Cieuta-Walti. (2021). Efficacy and safety of methylphenidate on attention deficit hyperactivity disorder in children with Down syndrome. Journal of Intellectual Disability Research 65: 795-800. doi: 10.1111/jir.12832

El trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es una comorbilidad que puede llegar a afectar hasta el 44% de los niños con síndrome de Down. Es necesario disponer de estudios de buena calidad y fiables sobre la utilidad del metilfenidato en esta población. El objetivo de este estudio es informar la experiencia de los autores en relación con el tratamiento del TDAH con metilfenidato en estos niños.

El estudio es retrospectivo: en 21 niños con síndrome de Down, tratados y vigilados en el Instituto Jérôme Lejeune en 2000 y 2018. Se realizó el diagnóstico siguiendo los criterios del Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV y DSM-V). Además de TDAH, 16 niños presentaron trastorno de oposición/desafío (ODD), y 4 niños presentaron trastorno del espectro autista (TEA). Se valoró la eficacia del metilfenidato midiendo la respuesta o no respuesta a los dos principales síntomas: la atención/concentración y la hiperactividad/impulsividad, de acuerdo con una evaluación subjetiva por parte de los padres o los educadores. La seguridad del producto fue evaluada por la presencia o ausencia de de efectos secundarios. El metilfenidato  mejoró el TDAH en 16 de los 21 niños (76%), mejorando la hiperactividad y la inatención. Ocho de los 16 pacientes con ODD y los cuatro con TEA mejoraron con el tratamiento: en su capacidad de concentración, en su hiperactividad, y en su conducta de oposición. La media de la edad de los niños que respondieron al tratamiento fue de 8 años 10 meses, mientras que la edad de los niños que no respondieron fue de 6 años y 3 meses (P = 0.05). La dosis media/peso fue significativamente diferente entre los que respondieron y los que no respondieron: 0.82 vs. 0.54 mg/kg/día, respectivamente, P = 0.03. Doce de los 21 niños (57%) sufrieron efectos secundarios; sólo en tres fueron de la suficiente gravedad como para suspender el tratamiento. La mayoría de los efectos secundarios fueron: pérdida de apetito y dificultad para iniciar el sueño.

El síndrome de Down presenta numerosas comorbilidades, como son los trastornos tiroideos, las cardiopatías, la apnea obstructiva del sueño y problemas sensoriales. Muchas de estas comorbilidades se manifiestan con síntomas de conducta o contribuyen a un empeoramiento de la conducta maladaptativa del niño. Por eso es importante que los clínicos conozcan estas comorbilidades a la hora de hacer el diagnóstico diferencial del TDAH e iniciar la terapéutica psicoactiva. El metilfenidato puede afectar a la actividad cardíaca (arritmias, palpitaciones, taquicardia y elevar la presión arterial).

Los autores concluyen que el metilfenidato fue eficaz y seguro para tratar el TDAH en el 76% de los niños con síndrome de Down analizados en este estudio, con escasos efectos secundarios. El diagnóstico temprano de TDAH es importante para mejorar la calidad de vida, el aprendizaje, la inclusión y la socialización de estos niños.

Comentario. El estudio aparece más bien como una llamada de atención sobre un problema con frecuencia subestimado, o pobremente diagnosticado en el síndrome de Down, como es el TDAH; incluso como un apunte para animar a utilizar el metilfenidato, al parecer no muy bien considerado en Francia. El hecho de ser retrospectivo y abarcar un largo periodo de tiempo reduce la calidad informativa. Tampoco ofrece detalles que sería bueno conocer. En cualquier caso, el metilfenidato sigue siendo el fármaco más recomendado para el tratamiento del TDAH en la literatura internacional, especialmente en su forma de liberación retardada (no especificada en el artículo), por lo que es bueno saber de su utilidad en los niños con síndrome de Down. Debe recordarse que el TDAH no se milita a la niñez y que sigue su curso en la adolescencia y en la edad adulta.

 

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5. No es lo mismo la "hipoventilación asociada al sueño" que la "apnea obstructiva del sueño": efecto de la tonsilectomía y adenoidectomía.

Charles Saadeh, Seckin O Ulualp. (2021). The effect of tonsillectomy and adenoidectomy on isolated sleep associated hypoventilation in children. Laryngoscope. 2021 Apr;131(4):E1380-E1382. doi: 10.1002/lary.29079. Epub 2020 Sep 2.PMID: 32876345

Se diagnostica la hipoventilación asociada al sueño (HAS) cuando transcurre más del 25 % del tiempo total de sueño (%TTS) con una pCO₂ del final del volumen corriente (EtCO₂) superior a 50 mmHg. La HAS puede ocurrir en los niños como una entidad única o en combinación con la apnea obstructiva del sueño (AOS). La tonsilectomía y adenoidectomía (TA) juntas mejoran a veces la HAS en los niños que tienen HAS + AOS. No se han descrito los resultados del tratamiento quirúrgico cuando sólo existe HAS aislada en los niños. El estudio analiza retrospectivamente el efecto de la TA en esta concreta situación, analizando los efectos en 17 niños entre 3 y 14 años (10 varones y 7 mujeres). El diagnóstico fue realizado mediante estudio clínico y polisomnografía. De los 17: 4 tenían asma, 1 tenía síndrome de Down y crisis epilépticas en 2. Ocho tenían peso normal, 4 tenían sobrepeso y 5 mostraban obesidad. Ninguno mostró apnea obstructiva o apnea de origen central.

En todos los niños con peso normal la TA resolvió la HAS, mientras que en dos obesos y uno con sobrepeso permaneció una HAS residual. El % del tiempo total de sueño con  EtCO₂ > 50 mmHg descendió después de la cirugía, de una media de 59,1% ± 5,5% a una media de 3.4% ± 1.6% (P < .001). En el caso del niño con síndrome de Down, tras la cirugía bajó del 31 % al 0%. Es posible en el síndrome de Down que, aun no apreciándose en la polisomnografía ni HAS ni AOS, existan valores altos de EtCO₂.

En conclusión, en la mayoría de los niños con HAS aislada, la tonsilectomía y adenoidectomía resolvieron la situación. La obesidad y el sobrepeso son un riesgo para que pueda permanecer una HAS residual. Es conveniente en tales casos mantener un seguimiento polisomnográfico por si son precisas medidas complementarias.

Comentario. Aunque el estudio no se refiere directamente a niños con síndrome de Down, la naturaleza de esta patología está plenamente asociada a él. Sabido es que en el caso de la AOS en personas con síndrome de Down, la cirugía de amígdalas y adenoides no resuelve el problema hasta en un 40% de los casos. Es bueno saber que la cirugía puede ser más eficaz si sólo existe hipoventilación asociada al sueño.

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6. Las escuelas de educación especial en la encrucijada de la inclusión: ¿contienen un valor, muestran un objetivo y una responsabilidad educativa en un sistema de educación inclusiva?  

Catherine Merrigan, Joyce Senior. 2021. Special schools at the crossroads of inclusion: do they have a value, purpose, and educational responsibility in an inclusive educational system? Irish Educational Studies, 2021. 

La filosofía de la inclusión, basada en los principios fundamentales de los derechos humanos y de la igualdad de oportunidades para todos, se ha convertido en un tema central de la educación para los alumnos con necesidades educativas especiales en un sistema de educación inclusiva, de acuerdo con la Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad: https://www.un.org/development/desa/disabilities/convention-on-the-rights-of-persons-with-disabilities.html. Sin embargo, el papel de la escuela especial, en términos de su valor y objetivos en un sistema educativo inclusivo, está siendo discutido actualmente en la política internacional, que apoya fundamentalmente la práctica de la inclusión en los centros educativos ordinarios. Este artículo se basa en un estudio que ha tratado de captar la voz del director de la escuela especial en un diálogo sobre la educación inclusiva en Irlanda. Al considerar la definición de la educación inclusiva como 'un proceso de reforzamiento de la capacidad del sistema educativo para llegar a todos los estudiantes' (UNESCO, Policy Guidelines on Inclusion in Education. Paris: UNESCO, 2009), el informe clave de este estudio es que la educación inclusiva debe en primer lugar aceptar y ser definida como la respuesta del sistema educativo en su totalidad, incluido el sector de la escuela especial, si se quiere extender y llegar a todos los estudiantes. La voz del sector de la educación especial debe ser incluida en el diálogo sobre la educación inclusiva, con el fin de hacer frente a la falsa interpretación conceptual y el simbolismo estructural de la inclusión.

Comentario. Este debate concreto es útil cuando enriquece desde la escucha, en el que todas las personas implicadas tiene como objetivo final el mejor provecho formativo del alumno dentro de su personal e irrenunciable contexto familiar y social. El artículo ofrece la voz reflexiva de un gran número de escuelas de educación especial en Irlanda.

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7. Recomendaciones para neonatólogos y pediatras sobre la primera comunicación de diagnóstico de una enfermedad genética o de una malformación: el consenso de 6 sociedades científicas y 4 asociaciones de padres.

Serra G, Memo L, Coscia A, Giuffré M, Iuculano A, Lanna M, Valentini D, Contardi A, Filippeschi S, Frusca T, Mosca F, Ramenghi LA, Romano C, Scopinaro A, Villani A, Zampino G, Corsello G; their respective Scientific Societies and Parents’ Associations. 2021. Recommendations for neonatologists and pediatricians working in first level birthing centers on the first communication of genetic disease and malformation syndrome diagnosis: consensus issued by 6 Italian scientific societies and 4 parents' associations. Ital J Pediatr. 2021 Apr 19;47(1):94. doi: 10.1186/s13052-021-01044-1. PMID: 33874990. Free PMC article.

Las enfermedades genéticas son condiciones crónicas que impactan de forma importante impacto sobre las vidas de los pacientes y de sus familias. La prevalencia en USA y Europa es de unos 60 millones de personas afectadas, el 75% de las cuales se encuentran en la etapa del desarrollo. En las Unidades Neonatales de Cuidados Intensivos (UNCI) son admitidos un número importante de recién nacidos por razones diferentes de la prematuridad, aunque se desconoce la prevalencia de los que presentan una enfermedad genética. Es frecuente, por tanto, que el neonatólogo tenga que iniciar un proceso diagnóstico bajo la sospecha de que exista una enfermedad genética o un síndrome malformativo, y que tenga que hacer el diagnóstico y comunicarlo. Muchas encuestas han demostrado que el grado de satisfacción de los padres con los actuales métodos de comunicación es bajo. Y esta pobre comunicación puede ejercer un efecto negativo a corto y largo plazo sobre la salud y el desarrollo psicológico y social del niño y su familia.

Redactamos recomendaciones sobre este tema, compartidas por 6 Sociedades Científicas Italianas y 4 Asociaciones de Padres, dirigidas a conseguir que la tarea del neonatólogo sea más fácil en ese momento siempre difícil de la comunicación a los padres sobre el diagnóstico de un síndrome genético/malformativo de su hijo.

Utilizamos el método de un documento por consenso. Establecimos primero un panel de expertos, basándonos en el deseo de compartir la experiencia clínica y científica sobre el área temáticas de las presentes recomendaciones. Los expertos fueron sugeridos por los Comités de seis Sociedades Científicas que se adhirieron a esta iniciativa: Sociedades italianas de Pediatría, Neonatología, Genética Humana, Medicina Perinatal, Ecografía Obstétrica y Ginecológica y Metodología Biofísicas, y Enfermedades Genéticas Pediátricas y Discapacidades Congénitas. Para obtener una visión más profunda y global y conseguir un mejor tratamiento clínico a los pacientes y sus familias, se recurrió a los representantes de cuatro Asociaciones de Padres: la Asociación Italiana sobre el síndrome de Down, la Asociación Nacional Cornelia de Lange, la Federación Italiana de Enfermedades Raras y la Asociación de Personas con Síndrome de Williams. Trabajaron de septiembre 2019 a Noviembre 2020 para alcanzar un consenso sobre las recomendaciones para la comunicación de un nuevo diagnóstico de enfermedad genética.

El consenso de expertos redactó un documento final que definió las recomendaciones para el neonatólogo/pediatra sobre la primera comunicación del diagnóstico de una enfermedad genética o síndrome malformativo. Aunque no existe una técnica universal que haga eficiente el proceso informativo, identificamos unos cuantos principios estratégicos que pueden usar estos profesionales en su comunicación con la familia:

1. Empatía. Adaptarse al estilo de los padres (lenguaje, actitud, argumentos...), evitar el enfrentamiento.
2. Actitud de escucha.
3. Flexibilidad: adaptarse al nivel cultural y social, sin prejuicios.
4. Brevedad: mensajes claros, ofrecidos con estilo sugerente y sencillo evitando tecnicismos y referencias científicas, con buenos ejemplos, alguna anécdota.
5. Reestructurar: incluir la definición del problema en el marco vital de la familia, que le ayude a encontrar "qué puede hacer".

Resumimos en una tabla los principios básicos y otros aspectos importantes en relación con el modo de interactuar con las familias: puede servir de instrumento sencillo y práctico de aplicar. El documento ha sido incorporado a las webs de todas las sociedades científicas.

Tabla. Indicaciones para facilitar la comunicación del neonatólogo y el pediatra sobre el diagnóstico de una enfermedad genética o un síndrome malformativo, y para implementar las mejores prácticas en su relación con las familias

Cuándo	- La primera entrevista con los padres/familiares debe ser realizada en el momento del diagnóstico clínico (retrasar la comunicación hasta que se disponga del cariotipo, p. ej. en el caso del síndrome de Down, es considerado por la familia como poco profesional e intolerable). - En los casos en los que las vías del diagnóstico lleven mucho tiempo (p. ej. diagnóstico de enfermedad genética/genómica que requiera técnicas array-CGH/NGS), es necesario compartir con los padres los diferentes momentos y resultados obtenidos a lo largo del proceso diagnóstico. - En los casos en los que no se defina el diagnóstico, siempre será posible hacer un diagnóstico funcional al que se podrá referir de cara a establecer un programa de atención y una planificación del seguimiento.
Quién	- El genetista clínico y/o neonatólogo u otro especialista que haya tenido conocimiento directo del recién nacido, con competencia en la enfermedad que ha sido objeto de diagnóstico y, si es posible, en la responsabilidad de la atención, debido a su experiencia con el síndrome y con el modo de explicar los métodos y la previsión de realización de los tests diagnósticos. - Las enfermedades genéticas se encuentran frecuentemente agravadas por la presencia de malformaciones que afectan a múltiples órganos y sistemas, y requieren un terapéutica multi-especializada y multi-profesional. Por eso han de estar presentes o disponibles otros especialistas responsables de las terapias (cirujano, fisioterapeuta, etc.). - Para los nacidos de padres extranjeros, será útil la presencia de un mediador cultural.
Con quién	- La primera reunión para comunicar el diagnóstico debe hacerse con ambos padres (evitando la presencia de otras personas que no estén directamente implicadas en la atención). - Si la madre no se encuentra en buenas condiciones clínicas, se puede tener el primer encuentro con el padre (con el que se debería acordar el momento y la manera de informar a la madre). - La entrevista ha de hacerse teniendo delante al recién nacido. Su presencia facilita el modo en que se debe guiar a los padres hacia sus características fisiológicas, sus habilidades, su potencial. - En reuniones posteriores pueden sumarse otras personas: el pediatra de familia, otros profesionales de la salud, otros familiares o personas de confianza, algún representante de la Asociación local: dependerá de las circunstancias. La presencia multidisciplinaria (ginecólogo, obstetra, neonatólogo, cirujano, psicólogo...) puede dar a la familia sensación de seguridad en la atención que se presta y reducir el riesgo de desorientación o sensación de abandono.
Dónde	Ha de asegurarse un ambiente privado: - libre de interrupciones (teléfonos, móviles apagados, visitas de colegas...) - en donde puedan permanecer los padres sin ser molestados al final de la entrevista.
Cómo	- De una manera proactiva, con empatía y respeto. - Armonizando la honradez y la franqueza (es mejor un sincero "No lo sé" que unas indicaciones incorrectas o imprecisas, que repercutirán negativamente sobre la propia vida del niño y de la familia). Será necesario conseguir que los padres mantengan su esperanza sobre la supervivencia del bebé. - Expresarse de forma sencilla y clara, con lenguaje corriente y evitando tecnicismos. - Evitar la actitud de ser exhaustivos en los detalles clínicos. - Referirse al niño por su nombre (si ya lo tiene). - Mantener contacto directo de la mirada a ambos padres. - Colocar los asientos a la distancia de 50-100 cm, algo entre "social" y "personal", no de frente, sin que la mesa del despacho se interponga como un obstáculo en la comunicación. - Aceptar la experiencia de los familiares y su visión de las cosas, sin tratar de discutirlas directamente (otra cosa es corregir delicadamente errores que puedan ir en perjuicio del niño o de sus padres). - Ofrecer un apoyo práctico y emocional en el proceso de remodelación del papel de los padres. - Suspender todo juicio crítico, interpretación, lectura (anticipada) del pensamiento del otro durante la entrevista. - Dar primero las noticias positivas; después vendrán las negativas. - Es preferible usar la primera persona del plural (pensamos, nos parece); no la primera o segunda en singular. - Evitar expresiones impersonales, referirse directamente a las experiencias de los padres. - Evaluar el conocimiento de los padres, su bagaje cultural, sus orientaciones éticas, su capacidad para comprender lo que se les explica. - Facilitar el diálogo de preguntas y respuestas con los padres.
Cuánto tiempo	- La primera reunión no debe tener límites, pero evitar la excesiva prolongación: pierde eficacia y facilita malentendidos. - Ofrecer más reuniones con otros profesionales, si es necesario. - En todo caso, dedicar todo el tiempo necesario para una buena comunicación. El "tiempo psicológico" necesario para que los padres acepten el niño que no esperaban puede ser muy variable y superior al de la intervención médica. Reconocer este tiempo y ser generoso en la disponibilidad del nuestro tiene un gran valor terapéutico y ético.
Qué	- Dar información actualizada sobre las principales características de la enfermedad del recién nacido, contando sólo las complicaciones más frecuentes sin alargar la lista a las más raras o improbables (indica conocimiento teórico pero no reporta beneficio a la familia). - Explicar los procedimientos diagnóstico genético/genómicos, señalando las indicaciones clínicas. -Explorar físicamente al bebé junto con sus padres, indicando los rasgos físicos. - Formular un pronóstico individualizado y realista (no teórico y genérico). Dar pie a una consulta sobre la reproducción. - Detallar el programa de atención y dar información sobre su seguimiento, centro de referencia y servicios locales y comunitarios.
Con qué ayuda	- Material informático y/o escrito (folletos, incluido el de Asociación local de referencia), páginas web bien elegidas, que realmente les ayuden en su proceso de atención y adaptación. - Asociaciones de padres/familias, instituciones de apoyo públicas y privadas.

En conclusión: El neonatólogo/pediatra a menudo es el primero en observar complejos cuadros sindrómicos, no siempre identificados antes del nacimiento si bien cada vez se diagnostican más, prenatalmente. Es preciso que conozca los aspectos de las enfermedades genéticas que atañen a la comunicación y a la bioética, además de su biología y su clínica: el conjunto constituirá la piedra angular de lo que debe ser la atención multidisciplinaria de un paciente. El objetivo de este documento de consenso es hacer más fácil el proceso informativo e implementar las mejores prácticas en la  relación con las familias. Cuanto mejor sea la interacción entre el doctor y el paciente/familia, mejor será la repercusión en la salud del niño y su familia, y menores las discusiones legales con los padres y la presencia de una medicina a la defensiva.

Comentario. Poco hay que comentar y mucho que felicitar a los responsables de organizar este consenso. Se trata de una iniciativa importante que ojalá sea imitada en otros países