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- Cuando la extirpación de amígdalas no mejora las apneas obstructivas del sueño.
- Nuevo avance en la vacunación antiamiloide en adultos con síndrome de Down
- Mejorar la cognición en el síndrome de Down: paradojas
- De nuevo Marilyn J Bull y la American Academy of Pediatrics (The Council of Genetics)
- Perfiles cognitivos en los niños y adolescentes con síndrome de Down
- Ableísmo: ¿Y eso qué es?
Mahesh Ravutha Gounden, Jasneek K. Chawla. (2022). Management of residual OSA post adenotonsillectomy in children with Down Syndrome: A systematic review. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 152 (2022) 110966
Introducción. Son frecuentes las apneas obstructivas del sueño (AOS) en los niños con síndrome de Down, estimándose su prevalencia entre el 30 y el 70%, en comparación con el 1-5% de los niños de la población general. En primera línea de los tratamientos de las AOS pediátricas no complicadas se encuentra la adenoamigdalectomía que resuelve los síntomas en el 80% de los niños que, por otra parte, están sanos y muestran un desarrollo ordinario. Sin embargo, en los niños con síndrome de Down la tasa de resolución post adenoamigdalectomía es significativamente más baja, entre el 12 y 48% en función de cómo sea la definición utilizada para la AOS. Esto se debe a la etiología o causa multifactorial de la AOS en el síndrome de Down, ya que los niños muestran con frecuencia sitios múltiples de obstrucción (macroglosia, glosoptosis, hipertrofia adenoidea, recrecimiento adenoideo), lo que hace que haya tasas mayores de una AOS residual. También contribuye la hipotonía generalizada, que exacerba el colapso de las vías respiratorias durante el sueño. Por todo ello, en esta población se necesitan nuevas opciones de tratamiento, tanto quirúrgicas como conservadoras.
Dentro de las opciones quirúrgicas, cabe volver a extraer el tejido adenoide que ha vuelto a crecer, reducir el tamaño de la lengua (en la macroglosia y glosoptosis), extraer las amígdalas linguales (si están agrandadas), miotomía y suspensión hioidea (en caso de colapso hipofaríngeo), o uvulopalatofaringoplastia (para el tratamiento de un paladar blando alargado). La estimulación del nervio hipogloso es una nueva opción que está siendo explorada actualmente para tratar la AOS en los niños con síndrome de Down. Supone la implantación de un aparato entre los músculos intercostales que estimula el nervio hipogloso, lo que provoca la protrusión de la base de la lengua, aliviando así la obstrucción de la vía respiratoria superior.
La presión positiva continuada de las vías respiratorias (CPAP) es un tratamiento no invasivo que a menudo es preferido como terapia de segunda línea en los niños con síndrome de Down, en lugar de ir directamente a las opciones quirúrgicas más invasivas. La CPAP es una opción eficaz, pero la capacidad para tolerar el tratamiento supone un reto importante para los niños, especialmente si tienen una discapacidad, como ocurre en el síndrome de Down. Otras opciones no quirúrgicas son la reducción de peso en los niños obesos, esteroides intranasales y antagonistas del receptor de leucotrienos. Pueden considerarse estas opciones en los que tienen síntomas ligeros residuales, pero no suelen ser eficaces en los que el problema es moderado-grave.
El objetivo de este estudio es revisar y resumir la actual literatura sobre las opciones de tratamiento en esas AOS residuales de los niños con síndrome de Down, una vez que han recibido el tratamiento de primera línea mediante la adenoamigdalectomía.
Tipos de estudios. Se identificaron los estudios mediante búsqueda en las bases de datos PubMed, Embase, Cochrane y Scopus, poniendo como límite Mayo 2020. Los principales términos fueron "pediátrico", "apnea obstructiva del sueño" y "Síndrome de Down". Tras adecuada selección, los artículos quedaron reducidos a 8 de los que 5 fueron retrospectivos, 2 fueron prospectivos y 1 fue una serie de casos. Todos ellos investigaron la eficacia de las opciones para las AOS residuales tras la adenoamigdalectomía en niños con síndrome de Down; uno de ellos incluyó participantes hasta los 21 años. Cinco artículos abordaron solo el tratamiento quirúrgico, dos la estimulación del nervio hipogloso y uno abordó los tratamientos quirúrgicos y médicos. En todos los estudios se consideró como resultado principal el cambio en el oIAH o el IAH; resultados de segundo orden fueron la más baja saturación media de O2 y el alivio de síntomas evaluado en el cuestionario OAS-18 en donde un cambio de ≥1,5 fue considerado como un cambio significativo.
Se utilizaron diversos métodos en estos estudios para identificar la causa del colapso y la obstrucción de las vías respiratorias. Los métodos más comunes fueron el cine MRI y endoscopia durante el sueño inducido por fármacos (DISE).
Tratamiento quirúrgico. La literatura describe diversas opciones quirúrgicas para tratar las AOS en los niños con síndrome de Down, incluidas la reducción de la base de la lengua, la amigdalectomía lingual, la revisión de la adenoidectomía, la epiglotopexia, la supraglotoplastia, la reducción de cornetes, la uvulopalatofaringoplastia, la glosectomía posterior en la línea media y el adelantamiento del geniogloso. Todos los artículos publicados que evaluaron estos tratamientos describieron que la cirugía respectiva ocasionaba una reducción en la oIAH/IAH.
Estimulación del nervio hipogloso (ENH). Dos estudios evaluaron la eficacia de la ENH y hallaron que era capaz de reducir significativamente el IAH, por lo que podría ser útil en niños con síndrome de Down y AOS residual grave[1].
Tratamiento médico. Hubo un artículo que describió el uso de montelukast y esteroides intranasales como opción terapéutica en 6 niños. El tratamiento varió de un niño a otro: recibían una de las dos opciones o la combinación de ambas. Sólo 3 de los niños tenían resultados polisomnográficos antes y después de la terapia. Hubo un descenso no significativo en la mediana del IAH, de 7,0 a 2,0 (p = 0,26). La muestra fue muy corta y no cabe hacer extrapolaciones.
Otros artículos evaluaron la utilidad del CPAP, pero eran sólo resúmenes de congresos sin ofrecer información completa sobre los resultados. Dado que la información indicaba resultados positivos, será un área a contemplar en el futuro.
Análisis. En conjunto, la mayoría de las terapias mostraron mejoría en el IAH polisomnográfico tras el tratamiento, pero fueron pocos los estudios que describieran cambios en los síntomas clínicos. Esto es importante porque la reducción del IAH en un 10/hr puede ser estadísticamente significativa, pero para un niño concreto, todavía puede permanecer en una AOS residual grave, si la reducción es, por ejemplo, de 30 a 20/hr. En esta revisión observamos que muchos estudios mostraban AOS postintervención cualificados como graves (> 10/hr). De cara a futuros estudios habrá que incluir parámetros clínicos, como pueden ser los síntomas descritos por los padres, además de las mediciones polisomnográficas, con el fin de disponer de mejor información sobre la respuesta a las terapias que condicione las siguientes intervenciones.
Los análisis por subgrupos observaron una respuesta menos favorable a la terapia quirúrgica en los niños obesos con síndrome de Down que en quienes tenían menor IMC. Aunque los resultados pueden considerarse limitados por la escasez de la muestra, estos resultados concuerdan con estudios realizados en niños con desarrollo ordinario en los que es también peor la respuesta a la cirugía de la AOS en niños obesos
Sorprende que no se hayan publicado estudios que evalúen de manera específica la terapia con CPAP para la OAS residual en los niños con síndrome de Down. Es un área que requiere un estudio urgente porque, aunque a menudo es la terapia de segunda línea y evita más cirugía, recurrir a la terapia CPAP en niños con neurodiscapacidad no carece de dificultades. Los aspectos conductuales del síndrome de Down pueden influir de manera significativa sobre la capacidad para gestionar adecuadamente esta forma de terapia. Los datos recogidos en nuestro centro en 2016 (publicados como un resumen de congreso) refieren que sólo la mitad de los niños con síndrome de Down que comenzaron con la terapia CPAP lograron mantenerse en ella a largo plazo, y el 46% lo hacía de manera inapropiada según señalaban los datos que recogía la máquina. Se necesitan más estudios sobre este tema, y de manera ideal deberían incluir un componente cualitativo para comprender mejor los problemas con que las familias se enfrentan cuando tratan de mantener en casa esta forma de terapia.
La estimulación del hipogloso es una posible nueva forma de terapia que parece ejercer efectos favorables en adolescentes con síndrome de Down. Pero si se quiere ampliar esta opción de forma universal, habrá de extenderse su forma de aplicación y el manejo de la técnica. Igualmente, habrá que analizar y estudiar su uso en niños más pequeños, que conforman un grupo muy numeroso entre quienes requieren el tratamiento.
Nuestro estudio identificó dos nuevos tratamientos médicos para el control de las AOS en niños con síndrome de Down, cuyos efectos fueron descritos en resúmenes de congresos sin dar detalles que puedan ser analizados críticamente. El primero fue la utilización de atomoxetina y oxibutinina en un estudio doble ciego, aleatorizado y con placebo, pero el resumen no indica si los niños tenían una AOS residual o si recibieron el tratamiento como primera terapia. El segundo analizó la utilidad de la terapia posicional en un niño de 14 años con síndrome de Down y AOS residual después de una adenotonsilectomía. La técnica redujo el IAH desde 24,5 a 3,3, simplemente elevando la cabeza durante el sueño.
Comentario. Es evidente que esta revisión se ve limitada por la información ofrecida en los artículos que fueron identificados, escasos en número y en la magnitud de las muestras, y de carácter retrospectivo. Fueron heterogéneos, tanto por las terapias utilizadas como por las características de los participantes, lo que hace difícil extraer conclusiones. La mayoría se centraron en la edad escolar, y sólo tres lo hicieron a edades < 5 años. Esto es importante porque la incidencia de AOS es máxima en la edad preescolar, y su gravedad se observa ya en niños menores de 2 años. Son necesarios más estudios para evaluar las ventajas o indicaciones de cada técnica en los niños con síndrome de Down que siguen presentando AOS graves tras la primera intervención quirúrgica.
Michael S. Rafii, Olivier Sol, William C. Mobley, Saskia Delpretti, Brian G. Skotko, et al. (2022). Safety, Tolerability, and Immunogenicity of the ACI-24 Vaccine in Adults With Down Syndrome. A Phase 1b Randomized Clinical Trial. JAMA Neurol. doi:10.1001/jamaneurol.2022.0983.
Dada la importancia que el gen APP y los productos de degradación de la proteína APP, incluidas las diversas formas mal plegadas de proteína β-amiloide (Aβ), tienen en la patogenia de la enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down, se intenta detenerla mediante la producción de anticuerpos anti-Aβ. Tal es la acción de la vacuna ACI-24. Mediante la incorporación de los primeros 15 aminoácidos de la Aβ humana en una conformación de hoja β, en liposomas, ACI-24 induce la producción de anticuerpos policlonales anti-Aβ que son específicos para los agregados solubles e insolubles de Aβ, incluidos los oligómeros. Ante los esperanzadores resultados obtenidos en modelos animales en donde ACI-24 redujo fracciones solubles e insolubles de Aβ en el cerebro, con mejoría de la cognición, se han iniciado ensayos clínicos. Este estudio analiza la seguridad, tolerabilidad y capacidad inmunogénica de la vacuna ACI-24 en personas adultas con síndrome de Down. El estudio se realizó entre el 30 de marzo de 2016 y el 29 de junio de 2020.
El ensayo clínico fue multicéntrico, en fase 1b (escalada de dosis), doble-ciego, controlado por placebo y aleatorizado. Hubo 16 participantes: se dividieron aleatoriamente en un primer grupo de 6 que recibieron ACI-24 (300 μg), otro segundo de 6 que recibieron ACI-24 (1000 μg) y otro tercero de 4 que recibieron placebo. En el segundo grupo se retiraron dos por no poder acudir a causa del COVID-19. De los 16 participantes, 9 eran mujeres y 7 eran varones. La media de edad fue de 32,6±4,4 años. Recibieron el tratamiento durante 48 semanas seguidas por otras 48 semanas de seguimiento para valorar la seguridad del producto.
El objetivo primario del estudio fue valorar la seguridad, tolerabilidad e inmunogenicidad de la vacuna ACI-24: efectos adversos, evaluación global de la tolerabilidad, resultados de los análisis físicos y neurológicos, signos vitales, conducta o ideas suicidas, resonancia magnética y ECG, análisis de sangre y orina, marcadores inflamatorios en sangre en sangre y líquido cefalorraquídeo (LCR), y títulos de anticuerpos anti-Aβ en suero. Fueron objetivos secundarios la valoración de la eficacia clínica y efectos sobre la cognición, volúmenes de la estructura cerebral, y biomarcadores en sangre y LCR.
No hubo casos de meningoencefalitis, muerte u otros efectos adversos graves, ni hubo suspensiones del tratamiento debidas a los efectos adversos. La mayoría de los que aparecieron durante el tratamiento fueron de intensidad ligera y no relacionados con la vacuna. No se observaron en las imágenes de resonancia magnética anomalías cerebrales relacionadas con el amiloide (edema, microhemorragias), ni signos de neuroinflamación. Se apreció aumento de los títulos de inmunoglobulina G anti-Aβ en 4 de los 12 participantes que recibieron ACI-24 (2 que recibieron 300 μg y 2 que recibieron 1000μg), y en ninguno de los que recibieron placebo. Además, se observó un mayor aumento en los niveles plasmáticos de Aβ 1-40 y Aβ 1-42 en los participantes que recibieron ACI-24. No se apreciaron cambios en la ejecución de las diversas escalas cognitivas, ni en los tratados con la vacuna ni en los tratados con placebo, debido probablemente a las edades de los participantes.
Comentario: Dentro de las limitaciones intrínsecas a este tipo de estudios, los resultados obtenidos son esperanzadores y ciertamente justifican que continúe el estudio de esa línea de tratamiento, incorporando, como indican los propios autores, a participantes de mayor edad, a poder ser con fase prodrómica de la enfermedad de Alzheimer.
Md. Mahiuddin Ahmed, A. Ching-Jung Wang, M. Elos … K. Gardiner… H. Potter. (2022). The innate immune system stimulating cytokine GM-CSF improves learning/memory and interneuron and astrocyte brain pathology in Dp16 Down syndrome mice and improves learning/memory in wild-type mice. Neurobiology of Disease 168 (2022) 105694. https://doi.org/10.1016/j.nbd.2022.105694
Notas características en el síndrome de Down son la presencia de neuroinflamación crónica, inflamación periférica, astrogliosis, desequilibrio entre la función neuronal excitadora/inhibidora y déficits cognitivos, notas que se observan tanto en la especie humana como en los modelos animales. Se ha propuesto a la supresión de la inflamación como abordaje terapéutico para tratar las comorbilidades presentes en el síndrome de Down, incluida la discapacidad intelectual. Pero, a la inversa, descubrimos en estudios anteriores que el tratamiento con una citokina estimuladora del sistema inmune innato, el factor estimulador de colonias de granulocitos-macrófagos (GM-CSF), que posee tanto propiedades pro- como anti-inflamatorias, mejoraba la cognición y reducía la patología cerebral en un modelo de ratón de enfermedad de Alzheimer, otro trastorno inflamatorio. Y en un ensayo de fase II en personas con enfermedad de Alzheimer de tipo ligero-moderado, mejoraba la cognición y reducía la presencia de los biomarcadores propios de la patología cerebral. ¿Podría igualmente mejorar la discapacidad intelectual propia del síndrome de Down?
Para investigar los efectos del tratamiento con GM-CSF sobre la discapacidad intelectual propia del síndrome de Down en ausencia de Alzheimer, evaluamos la conducta y la patología cerebral en un modelo murino de síndrome de Down (Dp[16]1Yey) y sus homólogos normales de 12-14 meses de edad, ninguno de los cuales desarrollan amiloide. Observamos que el tratamiento con GM-CSF (5 μg/día, cinco días/semana durante cinco semanas) por vía subcutánea mejoró la ejecución en el laberinto acuático de brazos radiales tanto en los ratones Dp16 como en sus homólogos normales, en comparación con el placebo. Además, en el cerebro los ratones Dp16 mostraron también una morfología anormal de los astrocitos, un aumento del porcentaje de área ocupada por células gliales y de acúmulos de astrocitos, y una disminución de las interneuronas en la corteza entorrinal y el subículo. Todas estas anomalías en la morfología cerebral fueron mejoradas por el tratamiento con GM-CSF.
El conjunto de datos obtenidos en este estudio indica que la administración de GM-CSF, una citokina que posee efectos moduladores del sistema inmune y una mezcla de efectos pro- y antiinflamatorios, mejora el aprendizaje/memoria y la neuropatología que caracterizan al modelo murino de síndrome de Down, el ratónDp16, al tiempo que mejora también el aprendizaje/memoria en sus homólogos normales. Sin embargo, son múltiples los estudios que demuestran que las personas con síndrome de Down expresan un síndrome de autoinflamación, algo que parecería excluir cualquier beneficio por parte del tratamiento con GM-CSF. Sin embargo, parece más probable que esta dicotomía o paradoja aparente pueda ser explicada por el hecho de que el GM-CSF no es simplemente una molécula proinflamatoria. Más ajustada parece la idea de que el GM-CSF modula el sistema inmune innato, especialmente en la situación de una disregulación de dicho sistema, así como en el cerebro.
En efecto, se había demostrado ya que el tratamiento con este factor no sólo aumentó los niveles de muchos biomarcadores celulares y citokinas de la inflación en la sangre de pacientes con Alzheimer leve a moderada (neutrófilos, monocitos, linfocitos, IL-2, IL-6 y TNFα), sino que también redujo los niveles de la citokina inflamatoria IL-8 y aumentó el nivel de una citokina típicamente antiinflamatoria como es la IL-10. Es decir, GM-CSF provoca efectos fisiológicos mucho más complejos que los simples proinflamatorios, y ejerce todo un conjunto de efectos beneficiosos directos sobre las neuronas, sus precursores y otras células del sistema nervioso. Por tanto, los resultados aquí descritos, aunque en parte inesperados, contribuyen a incrementar nuestro conocimiento de la complejidad del sistema inmune innato en el contexto de la inflamación propia del síndrome de Down, así como del envejecimiento en la población ordinaria.
Es evidente la limitación de este estudio: describe resultados pero no penetra en los mecanismos por los que el factor GM-CSF pueda ejercer tales efectos beneficiosos, dados sus efectos complejos sobre el sistema inmune y el sistema nervioso.
A la vista de los resultados obtenidos en este estudio, es preciso señalar el hecho de que el factor GM-CSF se emplea en terapéutica humana en forma de producto recombinante: el sargramostim. Es un análogo del factor humano producido por ingeniería genética, expresando un gen recombinante en el Saccharomyces cerevisiae. Puesto que se utiliza desde hace años en diversas situaciones patológicas graves, parece necesario analizar su seguridad y tolerabilidad y su posible eficacia para mejorar la cognición de las personas con síndrome de Down. Con tal motivo, el equipo investigador ha recibido por parte de los NIH/National Institute on Aging una ayuda financiera para llevar a cabo su proyecto “GM-CSF/sargramostim treatment to improve cognition in Down syndrome”. El objetivo es determinar la seguridad y tolerabilidad del tratamiento con sargramostim en adultos jóvenes con síndrome de Down, e investigar su posible eficacia en relación con la función cognitiva, la calidad de vida, y los biomarcadores asociados a la lesión neuronal.
Comentario: Ciertamente se trata de una novedosa aproximación dentro de las distintas tácticas que intentan mejorar la capacidad cognitiva en el síndrome de Down. Como siempre, la prueba de fuego es el ensayo clínico que tantas esperanzas ha derrumbado. Habrá de esperarse a analizar los resultados del anunciado por los autores de este estudio. Adicionalmente ayudará a comprender mejor el papel de diversos elementos que participan en los procesos inmunitarios que se encuentran alterados en el síndrome de Down.
Bull MJ, Trotter T, Santoro SL, et al; AAP Council on Genetics. (2022). Health Supervision for Children and Adolescents With Down Syndrome. Pediatrics. 2022;149(5):e2022057010
http://publications.aap.org/pediatrics/article-pdf/doi/10.1542/peds.2022-057010/1279048/peds_2022057010.pdf
Durante los últimos 10 años, las revisiones de la pediatra Marilyn Bull ofrecidas en los medios más prestigiosos para mostrar la situación actual de la salud de la persona con síndrome de Down, desde su concepción hasta la adolescencia, son garantía de comunicación sólida, bien fundamentada en su propia experiencia y en el análisis de estudios fundamentales:
Bull MJ, Committee on Genetics. Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics 2011; 128: 393-406.
Bull MJ. Improvement of outcomes for children with Down syndrome. J Pediatr 2018; 193: 9-10.
Bull MJ. Down syndrome. N Engl J Med. 2020; 382(24):2344–2352.
La revisión clínica que ahora publica es un esmerado y largo repaso de 24 páginas, que trata de ayudar al pediatra en su atención al niño, al adolescente y a su familia, una vez que el diagnóstico de síndrome de Down ha sido confirmado mediante el análisis cromosómico o sospechado a partir del cribado prenatal. Y afirma: “Los pediatras desempeñan un papel importante en la atención a los niños y adolescentes con síndrome de down y sus familias. El síndrome de Down es las más frecuente causa de discapacidad intelectual de origen cromosómico, pero ha habido una importante mejoría en la calidad de vida de las personas afectadas. Cobrar conciencia de los importantes temas que conciernen a estos niños, adolescentes y sus cuidadores es lo que marca la gran diferencia en los resultados que después se observan a lo largo de la vida”.
La revisión va analizando las diversas etapas: la visita prenatal, y la supervisión de la salud desde el nacimiento hasta cumplir el primer mes; de 1 mes a 1 año; de 1 a 5 años; de 5 a 12 años; de 12 a 21 años. Sin duda, buena parte de lo que expone se encuentra en las Guías de Salud de los diversos países. Pero lo realmente notable de la revisión de la Dra. Bull es el detalle y precisión con que presenta las evaluaciones a realizar, la precisión de las importantes tablas que incluye, el sentido eminentemente práctico y concreto de sus consejos y orientaciones, el respeto y cariño que transmite en relación con el trato del pediatra a las familias.
Sara Onnivello, Francesca Pulina, Chiara Locatelli, Chiara Marcolin, Giuseppe Ramacieri, Francesca Antonaros, Beatrice Vione, Maria Caracausi, Silvia Lanfranchi (2022). Cognitive profiles in children and adolescents with Down syndrome. Scientific Reports Nature (2022)22:1936. https://doi.org/10.1038/s41598-022-05825-4
Se suele caracterizar el fenotipo del síndrome de Down por una relativa fortaleza en las habilidades no verbales y déficits en el procesamiento verbal, si bien se ha comprobado una elevada variabilidad interindividual. Cuando se consideran los dos índices de inteligencia, verbal y no verbal, algunos estudios observaron el perfil que se acepta de forma más generalizada, es decir, una mejor inteligencia no verbal que verbal, pero otros grupos obtuvieron lo contrario, mejor inteligencia verbal que no verbal, e incluso algunos vieron una similitud en ambos índices. Este cuadro heterogéneo confirma la gran variabilidad que existe en las personas con síndrome de Down, como ha sido ya descrita en los diversos niveles descriptivos (genético, celular, neural, cognitivo, conductual, ambiental); eso puede explicar la diversidad de niveles cognitivos que observamos.
En este estudio se explora el perfil cognitivo mediante el análisis de la inteligencia verbal y no verbal en niños y adolescentes con síndrome de Down, teniendo en cuenta la variabilidad interindividual. Se exploró también la correlación entre este perfil cognitivo y ciertos problemas médicos, los niveles educativos de los padres y los hitos del desarrollo.
Se realizó el estudio en 72 niños y adolescentes con síndrome de Down, 41 de los cuales eran varones. Todos tenían diagnóstico por cariotipo pre o postnatal y ninguno tenía mosaicismo Sus edades fueron entre 7 y 17 años y todos asistían a una escuela inclusiva.
Si se analiza el perfil cognitivo de la muestra en su conjunto, los datos ofrecen un cuadro homogéneo, sin que se aprecien diferencias entre los índices verbales y no verbales de los participantes, incluso cuando se consideran los subtests de forma separada. Pero cuando se aplicó la técnica estadística de análisis de grupos o agrupamiento (cluster analysis), que es la tarea de agrupar objetos por similitud, en grupos o conjuntos de manera que los miembros del mismo grupo tengan características similares, aparecieron tres subgrupos de casi el mismo tamaño con diferentes perfiles cognitivos. El primero (n = 21) mostró semejantes habilidades verbales y no verbales: el Grupo de perfil Homogéneo; y obtuvo más altas puntuaciones cognitivas globales que los otros dos grupos. El segundo grupo (n = 22) obtuvo menores puntuaciones en el dominio verbal que en el no verbal: el Grupo de perfil No Verbal; y mostró el nivel cognitivo más bajo. El tercero (n = 29) obtuvo mejores resultados en el dominio verbal (con puntuaciones tan altas como las del Grupo con perfil Homogéneo) que en el no verbal (con puntuaciones similares a las del grupo de Perfil No verbal). Es decir, se identificó una marcada variabilidad interindividual, lo que sugiere que ha de asumirse que los individuos con síndrome de Down expresan perfiles cognitivos diferentes. Uno de los tres subgrupos, el de Perfil No verbal, mostró rasgos del perfil con el que más frecuentemente se identifica el síndrome de Down en la literatura, con mejor ejecución en el dominio del procesamiento no verbal que en el verbal.
Examinamos las tres variables que podrían influir en los diferentes perfiles cognitivos de nuestra muestra. Los problemas médicos no mostraron asociación con los diferentes perfiles, si bien los defectos congénitos del corazón pueden alterar la oxigenación de la sangre y podría afectar el desarrollo del cerebro (53). También las apnea del sueño alteran los procesos de consolidación que tienen lugar durante el sueño (54). Tampoco se apreció una asociación entre la educación de los padres y cualquiera de los tres distintos perfiles, aunque se sabe que esta variable es capaz de modular el nivel cognitivo de las personas con síndrome de Down (21,44,45). Pero sí es cierto que la educación de los padres mostró una asociación mayor con el grupo de Perfil No verbal que con el de los otros dos subgrupos. Esto podría dar la impresión de que el nivel educativo de los padres tiene más impacto en el perfil de ese primer grupo.
Respecto a la tercera variable considerada en este estudio, la edad a la que se alcanzan los hitos del desarrollo, el grupo de Perfil No verbal alcanzó cada hito (particularmente el bableo) a una edad mayor que en los otros dos grupos, y fue el único en que las puntuaciones cognitivas globales correlacionaron con la edad para alcanzar los diversos hitos. Puesto que nuestro grupo de Perfil No verbal mostró lo que se ha descrito como “perfil clásico” y las más bajas puntuaciones en la ejecución global de las tareas, y alcanzó más tardíamente los hitos del desarrollo, cabría inferir que este fue el grupo en que los genes ejercieron el mayor impacto en el perfil cognitivo.
Pese a las limitaciones propias de este estudio, meramente exploratorio, no dejamos de recomendar la posibilidad de que existan perfiles cognitivos diferentes en el síndrome de Down, lo que nos obliga a proponer que las intervenciones a los niños vayan claramente dirigidas a sus dianas más precisas, tanto a los niños como a sus familias. El descubrimiento y definición de sus diferentes perfiles cognitivos ayudan a los profesionales a centrarse sobre sus puntos más fuertes y hacer frente a sus debilidades.
Comentario: La realidad es compleja y nos movemos entre evidencias de aspectos comunes que son específicos y propios de la realidad “síndrome de Down”, y la no menos evidente individualidad de cada persona. Es bueno encontrar rasgos que permitan establecer ciertos subtipos que ayuden a agrupar y clasificar a los individuos en función de sus cualidades, con objetivo de ajustar mejor las intervenciones que han de diseñarse en su propio beneficio.
Caitlin Chicoine, Erin E. Hickey, Kristi L. Kirschner, Brian A. Chicoine. (2022). Ableism at the Bedside: People with Intellectual Disabilities and COVID-19. Journal of the American Board of Family Medicine 2022; 35: 390–393. 10.3122/jabfm.2022.02.210371
¿Qué es ableísmo? ¿Y en qué evidencias se basa este artículo para mencionarlo y ofrecer sus recomendaciones?
El ableísmo o ablecentrismo o capacitismo es el prejuicio discriminatorio hacia las personas con discapacidad. El primer uso conocido de esta palabra fue en 1981, por lo que es relativamente nueva. Sin embargo, el concepto de capacitismo ya existía antes. Como tal, la palabra ableísmo no figura en el diccionario de la RAE.
El caso. Janet, una mujer de 60 años con síndrome de Down y en fase prodrómica de Alzheimer, entró en el hospital a causa de una neumonía asociada a COVID-19. En la unidad de medicina general recibió oxígeno, esteroides y un antiviral. El médico responsable de su atención es un médico de familia que además dirige una clínica especializada de adultos con síndrome de Down. Analizó junto Janet y sus familiares los objetivos de los cuidados que debían adoptar, especialmente si el estado empeorara de repente. ¿Pondrían límites a su tratamiento, adoptando el documento u orden de “no resucitar o no reanimar” (DNR)? El médico responsable informó que no existía evidencia definitiva de que Janet no se beneficiaría de un tratamiento intensivo, y todos coincidieron en que su vida era rica y plena. En consecuencia se mantuvo el estado “full code”, es decir, el paciente desea que se practique todo lo necesario para prolongar su vida. Su estado empeoró y fue trasladada a la unidad de cuidados intensivos (UCI). Al asumir la atención, el equipo de la UCI preguntó al médico responsable por qué la paciente no tenía la orden DNR.
A lo largo de los siguientes 6 días, el equipo de la UCI preguntó al menos 4 veces al médico responsable de Janet sobre la situación de su “full code”, a pesar de que el estado general estaba mejorando. Hasta que el médico responsable incriminó al equipo por qué se le estaba preguntando tantas veces. “¿Acaso pensaban que el tratamiento no estaba mejorando? ¿Y si lo pensaban en qué se basaban? Si no disponían de datos, parecería que sus repetidas preguntas eran motivadas por su prejuicio debido a la presencia de la discapacidad”. Les informó que Janet, antes de la hospitalización, necesitaba cierta supervisión y ayudas en sus actividades de la vida diaria, pero disfrutaba de muchas cosas: dibujar con colores, oír música, bailar, ver películas, asistir a los deportes de sus sobrinos. Y que su hermana tutora ya había firmado una decisión informada sobre su “code”, basada en su mejor interés y en la previsión de los posibles beneficios del tratamiento. Tras esta discusión, el equipo de la UCI no volvió a hacerle esas preguntas. Pocos días después, Janet salió de la UCI y una semana más tarde abandonó el hospital.
A diferencia de otros muchos pacientes en esta era de la medicina hospitalaria, Janet tuvo la suerte de tener como médico responsable de su atención a quien la cuida durante años, y se implicó en las decisiones a tomar. Esa relación sirvió para mitigar lo que se conoce como el prejuicio de la discapacidad, también llamado ableísmo, o la creencia de que la calidad de vida o el valor de una persona con discapacidad es intrínsecamente inferior a la de una persona sin discapacidad. El ableísmo se presenta a dos niveles, el individual y el estructural.
Se apreció sesgo y discriminación estructural en las primeras etapas de la pandemia cuando los estados corrieron a embrollarse en el desarrollo de guías de selección y clasificación de pacientes. Algunas incluían categóricos criterios de exclusión para personas con ciertas condiciones de discapacidad, que las retrocedían en las listas de los servicios de cuidados intensivos. Por fin la Oficina de Derechos Civiles (OCR) avisó que “las personas con discapacidad… no debían ser ubicadas en el final de la lista de los servicios sanitarios en situaciones de emergencia”… “se exigía una evaluación individual… basada en la mejor evidencia médica objetiva de que se dispusiera”.
Para personas como Janet, esta directiva de la OCR es necesaria pero no suficiente para protegerlas contra el sesgo que se presenta a nivel individual. La mayoría de las decisiones médicas en una crisis tienen lugar a la cabecera del enfermo por parte de profesionales médicos que tienen poco conocimiento y formación sobre la discapacidad, y dentro de un sistema de atención sanitaria en donde abundan las actitudes ableístas. En una encuesta nacional reciente, el 82,4% de los médicos USA admitían que “las personas con una importante discapacidad tienen peor calidad de vida que las personas sin discapacidad”, a pesar de que estudios anteriores indicaban que muchas personas con discapacidad comentan sobre sí mismas que disfrutan de una buena o excelente calidad de vida.
Si los médicos no creen que las vidas de personas con discapacidad intelectual y del desarrollo merecen ser vividas, ¿cómo esa idea guiará su decisión sobre si intubar o no a alguien con síndrome de Down infectado por COVID? Mientras no afrontemos el ableísmo en la atención sanitaria, las perspectivas de las personas con discapacidad intelectual y del desarrollo seguirán siendo una profecía autocumplida: una predicción que, una vez hecha, es en sí misma la causa de que se haga realidad.
¿Cómo podemos mejorar la situación? He aquí una serie de recomendaciones:
- Implicar a los médicos de atención primaria, a otros profesionales de la discapacidad y defensores para que puedan informar al equipo hospitalario sobre la línea de base del paciente en sus dimensiones cognitiva, funcional y médica, y sobre los valores del paciente y su familia en cuanto a la percepción de la calidad de vida.
- Considerar la implementación de otras estrategias de comunicación (p. ej., cartillas sanitarias) que ofrezcan información médica crítica y específica de la discapacidad al nuevo profesional sanitario.
- Incrementar la conciencia y educación del profesional sanitario sobre las experiencias vividas por las personas con discapacidad. Integrar competencias fundamentales relacionadas con la discapacidad dentro de los currículos de las facultades relacionadas con la salud.
- Promover el diálogo sobre el ableísmo en el sistema de atención médica. Los profesionales han de preguntarse si influye en su toma de decisiones, y por qué. ¿Cuáles son las evidencias médicas que justifiquen un trato diferencial?
- Asegurar que personas con discapacidad dispongan de un sitio en las mesas y sesiones de discusión sobre política hospitalaria, comités de ética y grupos de representación laboral sanitaria.
Los autores concluyen:
«Las personas con discapacidad intelectual y del desarrollo muestran un riesgo mayor de mortalidad provocada por la pandemia COVID-19 que la población general. Quienes prestan sus cuidados pueden suponer que esto se debe a la carga añadida de comorbilidades propias de esta población; sin embargo, esta diferencia en mortalidad persiste incluso cuando en el estudio estadístico se controlan las comorbilidades. Hemos revisado la actual normativa y práctica que puede contribuir a este nivel mayor de mortalidad. Y afirmamos que el extendido ableísmo observado en los prestadores de servicios sanitarios induce a una modificación en las opciones de atención médica que son ofrecidas a las personas con discapacidad intelectual y sus familias. Debido a este sesgo, los pobres resultados que vemos en las personas con discapacidad pueden convertirse en la profecía que se cumple a sí misma”.
Comentario: El artículo pone su acento con especial crudeza en el mundo de la sanidad, acuciado por la grave crisis que desencadenó la pandemia COVID-19 en la toma de decisiones; hasta el punto de que introduce el prejuicio ante la discapacidad ―el ableísmo― como uno de los factores que contribuyeron a que la mortalidad de los pacientes con discapacidad fuera netamente superior a la del resto de la población. Pero la realidad del prejuicio ante la discapacidad es una lacra que se extiende a toda la sociedad.
El mundo de la discapacidad está repleto de valores en forma de eslóganes, hashtags, declaraciones, ¿ambiciones? por parte de quienes detentan o desean conseguir el poder, la medalla, el reconocimiento. Cuando alguien nos pregunta por nuestros valores, nuestra respuesta suele consistir en verbalizar una mezcla de nuestros valores verdaderos, de lo que creemos que debemos responder, de lo que sospechamos que está de moda y de eso a lo que aspiramos. Pero de lo que hay que hablar es más de comportamientos y menos de valores. Porque sólo el comportamiento es la demostración fiel de cuáles son realmente nuestros valores. Se nos gastan y agotan los eslóganes: “Hay que…”, “El gobierno debe…”, “Todos somos iguales…”, “La ciudadanía ha de…”. Pero en el fondo ocultamos nuestra verdad: “Es que… me molesta”.
[1] N. del Ed. Posteriormente a la redacción del original inglés de esta revisión, han aparecido nuevos estudios sobre resultados positivos de la estimulación del hipogloso en las AOS de personas con síndrome de Down, resumidos en https://www.down21.org/downmediaalert/3647-downmediaalert-noviembre-2021-n-35.html.