Estimada Ángela:

Desconozco el estudio que usted nos muestra. Hay un párrafo en su mensaje que me intriga: tres genes implicados en el desarrollo cognitivo y cuya mutación puede desembocar en males como el síndrome de Down, la esquizofrenia y el autismo. ¿Que quieren decir cunado señalan que la mutación de un gen pudo desembocar en un mal como el síndrome de Down? No termino de comprender que la mutación de un gen ocasione la trisomía de un cromosoma entero, como es el caso del síndrome de Down.

Quizá me he perdido algo.

Un cordial saludo.

Jesús Flórez

Síndrome de Down, esquizofrenia y autismo


Una vez obtenido el genoma, el equipo de Pääbo se esforzó especialmente en localizar regiones del genoma del humano moderno en las que los genes de neandertal se hubieran expresado. Es decir, a buscar qué genes específicos de los neandertales han sobrevivido en nuestra propia especie y cuáles son sus funciones. Esos genes, probablemente, sirvieron para mejorar las probabilidades de supervivencia y reproducción de nuestros primeros antepasados, y se perpetuaron después expresándose en características concretas.


Pääbo y su equipo localizaron un total de 212 regiones de nuestro genoma en las que eso habría podido ocurrir y al final, lograron identificar varios de nuestros genes con una clara «impronta» neandertal. Entre ellos, tres genes implicados en el desarrollo cognitivo y cuya mutación puede desembocar en males como el síndrome de Down, la esquizofrenia y el autismo. Y también otros genes involucrados en el metabolismo de energía, el desarrollo del cráneo, la clavícula y la caja torácica.

Me gustaría opinión experta.Simple curiosidad, no implica nada, sí puede ayudar en el futuro. Gracias

Estimado Pedro:

El artículo al que hace referencia acaba de aparecer en la revista Journal of Biochemical Chemistry (USA).

Efectivamente muestra que el gen RCAN1 (antiguamente llamado DSCR1), que cumple un gran número de funciones en el organismo humano, puede contribuir a facilitar la muerte celular en determinadas zonas del cerebro y, de ese modo, promover la enfermedad de Alzheimer. Dado que en el síndrome de Down este gen se encuentra sobreexpresado, puede ser uno de los factores que contribuyan a la mayor presencia de enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down. La exageración de la noticia está en el título: Descubren la causa... No, el trabajo nos dice que ese gen, ampliamente estudiado hasta ahora, puede contribuir junto a otros factores a la formación de las lesiones propias de la enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down.

Como tantas veces se ha propuesto con otros genes, si se consiguiera anular el exceso de acción de ese gen se podría contener o retrasar la aparición de las lesiones propias del Alzheimer.

Un cordial saludo.

Canal Down21

Estimados amigos:

Os escribo por lo siguiente: hoy, en la Argentina, estuvieron difundiendo esta información que detallo www.diariosigloxxi.com/texto-s/mostrar/8...r-a-edades-tempranas .

¿Es verdaderamente así?

Un abrazo grande y GRACIAS