Hola Facundo, soy una compatriota tuya que hace algunos años vive aquí en España. Hace casi 14 meses nació nuestra pequeña Leire, que es lo más bonito de la casa y lo mejor que nos ha podido pasar. El comienzo es duro, igual no se precipiten y esperen la confirmación del cariotipo. Pero te puedo asegurar que desde que llego Leire a nuestras vidas trajo muchisima felicidad.Desde acá todo mi apoyo para vos y tu flia. Quedo a a disposición de uds para lo que pueda colaborar.

Estimado Facundo:

¿De qué parte de Argentina nos escribe? Ante todo, reciba nuestra felicitación por el nacimiento del nuevo bebé.

Es lógico que esté lleno de dudas: Y sólo hay un medio de superarlas, hacer el cariotipo. Y por si acaso, que sea una cariotipo en el que puedan valorar si se trata de un caso de mosaicismo. Los pediatras y genetistas han de saber lo que esto significa.

En ocasiones, sólo aparecen unos pocos síntomas y signos externos, y no otros. En cuanto al posible problema de corazón, es imprescindibe que no se contenten con la auscultación y la detección del soplo, sino que hagan una exploración ecográfica completa de la función cardíaca.

Manténganos informados, por favor. No dude en contactarnos siempre que lo considere necesario.

Con nuestros mejores deseos, reciba un cordial saludo.

Canal Down21

Buenos dias o tardes o noche, depende donde sea leido esto.
Esta semana mi hermana tuvo su bebe y en el analisis ocular que hace el doctor, le recomendo hacer un estudio cromosomatico al niño porque tiene dudas, bah, en realidad le dijo que tenia SD, asi nomas, pero el niño no tiene todos los rasgos que se leen aqui, es decir, ni siquiera los dedidos del pie separados (el gordito) y la palma de la mano tiene todas las rayitas, no tiene piel sobrante en la nuca, toma bien leche, mueve la cabeza y su cuerpo es fuerte, no sin fuerza osea, no demuestra nada de eso, lo que si, es que tiene un problema en el corazon, nunca estuvo critico, pero si tiene un soplo y es la preocupacion del doctor.
Quiero saber si los sintomas, por asi decirlo del SD tardan en aparecer o deberian ya, estar en evidencia.
Saludos.