Hola chicos me gustaria saber si la informacion de esta web es correcta : www.sindrome.wiki/patau/

Estimada Ángela:

Puede ponerse en contacto con Roser Fernández en: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Un cordial saludo.

Canal Down21

¿Dónde conseguir los tests?
¿Con quién nos ponemos en contacto?
Todo surgió cuando leimos el estudio neurológico sobre envejecimiento de adultos mayores en el que participan diversas asociaciones. Podríamos hacerlo a través de la nuestra si es conveniente
Gracias!!!

Estimada Ángela:

La impresión que nos da la lectura de ese informe es que se trata de una trisomía mosaico también del cromosoma 21. Es ciertamente raro como le decíamos en nuetra primera respuesta.

Efectivamente será interesante seguir la evolución a lo largo de su adultez. Pero como ya le indicábamos, eso es algo que hay que vigilar y seguir mediante los tests de seguimiento oportunos que existen para evaluar dicha evolución.

Un saludo muy cordial.

Canal Down21

Insisto en el tema que planteé porque me han facilitado el cariotipo que paso a copiar:
- Mitosis examinadas: 20
- Mitosis fotografiadas: 10
- Idiogramas montados: 1
INFORME: En todas las mitosis examinadas se encuentra una dotación cromosómica de 47 elementos, de los cuales 15 pertenecen al grupo C y 6 al G de Patau (de estos, 3 reunen los caracteres del par 21), el resto de los grupos es normal en su distribución y morfología.
CONCLUSIÓN: Cariotipo 47, XY, 21+ (Trisomia G 21 o Sindrome de Down).
Han de saber que se trata de un chico mayor (de la edad de mi hijo) y en aquellos tiempos no daban demasiadas explicaciones de su significado.
Esta persona ha sido estimulada...
Es posible que no podamos prever su evolución, pero supongo sería interesante, sobre todo después de leer el artículo de la revista Vida adulta sobre el envejecimiento
Gracias, como siempre

Estimada Ángela:

El caso es ciertamente extraordinariamente raro. A primera vista y sin conocer a fondo los cariotipos, da la impresión de que a la trisomía simple del 21 (y por tanto síndrome de Down) se suma un mosaicismo del 13. El hecho de que haya evolucionado hasta esa edad significa que esto último debe ser leve.

Es imposible prever cómo ha de ser su envejecimiento. No sólo por la carencia de antecedentes de casos similares sino porque ni siquiera en el síndrome de Down puro, del que conocemos mucho más, podemos hacer una previsión. Sólo el seguimiento cercano a partir de, por ejemplo, los 40 años, nos permite hacer una previsión aproximada. Teniendo en cuenta, lógicamente, su historia anterior: intervenciones recibidas, grado de funcionamiento personal conseguido, etc. La verdad es que, dada la rareza del caso, merecería un estudio minucioso. Y, en cualquier caso y por encima de todo, habrá que ayudar a esa persona a que encare adecuadamente su vida adulta con todas las posibilidades y cualidades de que disponga.

Un cordial saludo.

Canal Down21