Estimadas Juliana y Carmen Gloria:

No hay ninguna prueba que sea perfecta. Aunque es verdad que la endoscopia puede proporcionar el diagnóstico definitivo, éste puede no darse si la biopsia se tomó de una parte del intestino no afectada, aunque los síntomas y la analítica de sangre concuerden. A veces la analítica de sangre (transglutaminasa) da un positivo falso: se puede confirmar con la repetición de la analítica con un anticuerpo más preciso, revisando las muestras patológicas de la biopsia con más cuidado, o a veces incluso proporcionando una dieta rica en gluten durante 6-12 semanas y viendo si los síntomas se reproducen y al repetir la endoscopia sí se encuentran zonas afectadas.

A veces la analítica es negativa a pesar de los síntomas. Esto puede ser porque el paciente tiene deficiencia de inmunoglobulina IgA (se debería mandar esa prueba), lo cual aporta un resultado falso negativo; si la IgA es verdaderamente baja entonces hay que repetir la prueba de celíaca (transglutaminasa o anticuerpos antigliadina y antiendomisio), pero especificando que los hagan con inmunoglobulina IgG en vez de IgA. También hay casos en los que la analítica es falsa negativa, y si los síntomas realmente sugieren celíaca se debe hacer endoscopia. Pero deben ser síntomas sugerentes y no generales: por ejemplo la pérdida de peso, cólico abdominal, diarrea, heces malolientes, etc. Como paso intermedio, se puede hacer una prueba genética de HLA, y si la prueba es negativa para los haplotipos DQ2 y DQ8 la probabilidad de que haya celíaca es mínima.

En el caso de Vinicius, parece que el problema es otro, ya que demuestra poco control de esfínteres de orina (que no tienen nada que ver). El estreñimiento es un problema muy común en el síndrome de Down, y poco probable que esté relacionado con la enfermedad celíaca.

José carlos

Estimada Juliana:

Claro que puede haber falsos negativos pero no es lo normal. Lo que sí puede ocurrir es que la enfermedad celíaca se vaya desarrollando, y lo que hoy es negativo mañana se haga positivo. Es decir, una evaluación negativa no descsrta que pueda haber una positiva más adelante.

En su caso el estreñimiento es algo bastante frecuente en el síndrome de Down; y suele ocurrir que tras un período de retención de heces, después éstas salgan en forma de despeño diarreico. Lo mejor es mantener una dieta rica en residuos, a base de mucho vegetal y fruta, líquidos, para tratar de que la retención de heces no supere los dos días. Hay biopreparados que utilizan las personas que van con estreñimiento.

Un cordial saludo.

Canal Down21

Muchas gracias´por su respuesta,al parecer mi niño es celiaco ya que el otro día comio a escondidas yogurt con cereales que no estan dentro de las marcas permitidas,y hoy amanecio con dolor de estomago y deposiciones blandas.Además me olvide de comentarles que su talla es baja y que también una vez que partio con su regimen sin gluten su estomago no esta tan abultado, cosa que siempre me a llamado la atención desde que nacio.Nuevamente gracias y que esten muy bien.

Hola,

También tengo una questión con respecto al diagnóstico de enfermedad celiaca. Las pruebas de sangre negativas son definitivas? O puede haber falso negativo?

Mi hijo Vinicius, 6 años, que tiene SD, no tiene problemas de crescimiento (al revés, es alto para su grupo) o diarrea, pero sí tiene estreñimiento con frecuencia y a veces pasa de no hacer caca 3 o 4 días, para hacerlas blandas una sóla vez. No es simpre, y puede pasar semanas bien, defecando casi todos los días y con aspecto normal.

Come bien y sano, frutas, verduras, pan integral, además de carne etc. Cuando tiene períodos de mucho estreñimiento, usamos Barex-S (polietilenglicol), polvo, hasta que regularize, pero él puede seguir dos o trés días con el polvo y sin defecar.

También tiene fases de mucha dificultad de concentración. Son cosas que pueden tener otras causas, pero es un dato más.

Le hicimos las pruebas de sangre para enfermedad celiaca hace un par de años y le salieron normales, pero uno siempre se queda con las dudas. La pediatra y la gastroenteróloga dicen que no es necesario hacer la biopsia, que él tendría síntomas más importantes si tuviera la enfermedad celiaca.

As veces pienso que en parte puede ser psicológico, por todo el tema de control de esfíncteres y de la tensión ue terminamos pasando a él, por más que sepamos que uno tiene que relajarse un poco. Él controla, pero no va sólo al baño, simpre pide a alguien. Alguna que otra vez, muy muy raro, se le escapa.

El pis es más complejo, ya que tiene largos periodos de muy buen control, y luego semanas que parece que gotea todo el día, se va mojando de a poquito, aúnque eso pasa solamente durante el día (jamás se ha mojado durante la noche, desde muy chico).

Muchas gracias!

Saludos cordiales,

Juliana Santos

Estimada Carmen Gloria:

Por lo que nos cuenta, da la impresión de que con la dieta sin gluten los síntomas desaparecieron y el niño se encuentra bien. A veces puede aparecer una incongruencia entre las prubeas analíticas y la biopsia. Una biopsia positiva es definitiva, pero una negativa no lo es porque ha podido ser obtenida de una zona intestinal todavía no alterada.

¿Que hacer en tal caso? Aunque le parezca mentira y para salir de dudas, la prueba definitiva sería volver a una dieta normal por unos días y ver si la sintomatología celiaca vuelve o, por el contrario, el niño la tolera bien. Esto se hace a veces bajo control del especialista.

Un cordial saludo.

Canal Down21

Hola nuevamente estoy acudiendo a uds espero que me aclaren mi duda, resulta que miniño que ya tiene 11años lo diagnosticaron como celiaco, mi duda es la sgte resulta que elexamen de sangre salió positivo a la enfermedad pero la endoscopia salio bien. Yo he leido que la endoscopia es la que realmente determina la presencia de la enfermedad,pero el gastronterologo me dijo que junto a sus colegas determinaron que tiene la enfermedad ya que por su sindrome y los sintomas era muy probable que la tenga.Ahora esta con nutricionista y con alimentos sin gluten, pero yo sigo con mi duda.De antemano muchas gracias.