Estimado Arturo:

En condiciones habituales, la prueba de la que nos informa debería ser definitiva: el cariotipo muestra una trisomía 21 (suponemos que completa) en todas las células estudiadas. Por otra parte, el hecho de que el niño haya sido sometido a ese estudio indica que el pediatra detectó signos diagnósticos presuntivos de síndrome de Down. Normalmente el cariotipo sólo se hace cuando hay sospechas fundadas.

Nos dicen que ustedes no aprecian signos. No sabemos a qué signos se refieren. Por otra parte, la aparición de signos es muy variable, así como su intensidad. Por tanto, lo que procede en primer lugar es que ustedes comenten con total libertad y sinceridad sus temores con el pediatra que atiende a su hijo y expongan su pensamiento, para que analicen conjuntamente la situación.

En caso de duda, la recomendación es repetir la prueba. O bien en otro laboratorio, o bien recurriendo a técnicas más complejas como pueden ser el el Fish, el PCR o el análisis de ASDN y ARN.

Un cordial saludo.

Canal Down21

hola, a mi hijo de 1 mes y 10 dias le hicimos por recomendacion medica el cariotipo, de 400 bandas, copio textualmente del analisis: " se analizaron 15 celulas",
" se obseva trisomia 21 en todas", el nene no tiene ningun rasgo q se le parezca a un SD, puede haber algun error? se puede hacer algun estudio mas profundo? pesa 4kg, y si lo comparo con las fotos de mi otra hija cuando tenia su edad, son exactos! Insisto, puede haber un margen de error? le ha pasado a alguien esto? gracias,