Estimados amigos... me llamo Iliana, tengo 26 años y dos hermosas niñas, Federica de 9 años y Julia de 2 meses. Mi pequeña Julia a sido diagnosticada con síndrome de down, el embarazo fue normal, ni las ecografias ni la translucencia nucal arrojaron nunca nada fuera de lo normal, por lo que la noticia nos tomó muy de sorpresa sin embargo la hemos recibido con mucho amor y nos hace muy felices. Hoy me han entregado la confirmación del diagnistico junto con el careotipo, el cual arroja que su trisomia es "libre" sin ningún carácter hereditario, pero hay algo que nos tiene inquietos, tanto a mi, a mi pareja, a mis hermanos ya que todos estamos en plena edad reproductiva y es que yo tengo una hermana de 10 años que también tiene síndrome de down, en su momento el resultado de su careotipo fue tambien de carácter "libre" osea que no es hereditario. La genetista nos plantea que es absolutamente una casualidad, el fisiatra de mi bebé nos cuenta que nunca escuchó de casos tan cercanos dentro de una familia, solo una vez y al comienzo de su carrera vio un caso sobre dos hermanos que tenían el sindrome. Mi duda es si hay algun margen de error en estudios genéticos en cuando a determinar si hay componentes hereditarios o no, o si es posible que solo esa una casualidad la cercania del parentesco. Les agradezco desde ya que me pudieran responder y contarme además si conocen otros casos asi y que experiencias han tenido. Un abrazo con mucho cariño desde aqui!
