Estimado Juan Pablo:

Comprendemos el enorme desconcierto en que se tiene que encontrar. Y ha de salir de dudas. Debe recurrir a un laboratorio de genética muy especializada donde: 1. Se haga muy bien el cariotipo de varias células, por si se trata de una variante mosaico con pequeña proporción de células trisómicas. 2. Pueda abordarse un análisis del genoma por metodología de alta precisión que discrimine realmente la existencia o no de trisomía 21.

En cualquier caso, y para no perder tiempo, sigan programas de atención temprana que nunca vienen mal. Y que su lógico malestar no le prive de disfrutar de su bebé.

Un cordial saludo y enhorabuena por ese hijo.

Jesús Flórez

Estimados.

Mi bebe salio prematuro (31 semanas) y le costo mucho salir de la clínica, con una enterecolitis necrotizante leve.

Durante su estadía se le realizo un cariograma que salio normal, ante las sospechas de la posibilidad de que tuviera síndrome de down.

En este momento tiene una edad de 3 meses corregidos, y en su desarrollo es adecuado a las características de un bebe de 3 meses.

El problema es que tiene las características físicas de un bebe con sindrome down (saca mucho la lengua, sin cuello, ojos almendrados, cabeza redonda, una oreja medio deforme, nariz como silla de montar), que son aumentadas dentro de mi estado medio paranioco desde que supimos que el doctor tenia dudas.

Ante esto, con un cariograma normal (según el genetista) aun existe que mi bebe tenga este síndrome?, o este examen lo descarta completamente?.

Muchas gracias y disculpen mis preguntas, que esto me trae muy mal.

Saludos.