Apreciado Dr. Flórez,

Mi marido y yo, padres de Roger le estamos más que agradecidos por habernos ayudado a despejar ciertas incógnitas y por comprender un poco más la complejidad genética del SD.En definitiva, estamos muy contentos por habernos transmitido un mensaje claro,de lenguaje llano,bastante completo, con el rigor científico y la dulzura que tanto lo caracterizan.Por supuesto, vamos a seguir sus valiosos consejos en pro de la felicidad y el bienestar de nuestro niño independientemente de su fórmula cromosómica.

Una vez más ,celebramos que esta web que usted encabeza esté siempre a nuestro lado.Felicidades por este magnífico proyecto de divulgación y asesoramiento.
Afectuasamente,

Isa

Estimada Isa:

Estimada Neus:

Ante todo deseamos agradecerle su precioso mensaje que tanto nos anima a seguir en este camino. Nos alegra saber que le somos útiles y que, desde nuestro rincón, le ayudamos a trabajar en favor de su hijo cuyo nombre, por cierto, aún desconocemos.

Vemos por su carta y por el informe que nos adjunta la estupenda actitud que mantienen hacia él y que, sin duda, constituye la mejor terapia que le pueden aplicar. Nos alegra igualmente saber lo bien que progresa y estamos seguros que seguirán aplicando el mismo trabajo e interés.

Plantea en el informe una cuestión muy lógica. Efectivamente, se trata de un claro mosaicismo con una proporción pequeña de células disómicas. Obviamente, la trisomía es responsable de la cardiopatía y del episodio leucémico que el niño sufrió y que, afortunadamente, fue superado. Afirmamos en general que cuanto menor sea la proporción de células trisómicas, mayor es la probabilidad de que la afectación cerebral sea menos intensa y mejor su rendimiento cognitivo. Así es en general; pero la variabilidad individual dentro de la trisomía es enorme, incluso dentro de la trisomía simple (100% de células trisómicas). Se dan casos de trisomía 21 con un alto rendimiento intelectual. Cuánto más si existe un mosaicismo, aun cuando sea de grado pequeño. Lo importante sería comprobar de qué modo la trisomía afecta a las células neuronales en los diversos sitios del cerebro en donde el síndrome de Down provoca mayor afectación.

No vale la pena que hagan más estudios, por ejemplo en la piel. Una vez que conocen la realidad de que hay mosaicismo, y que la evolución es buena con el esfuerzo y el trabajo que ustedes aportan, lo importante es seguir en la misma línea, aprovechar bien las circunstancias, no agobiar al niño para sacar el máximo rendimiento.... eso es un grave error que por desgracia se comete más, cuidar el desarrollo de su inteligencia pero no sólo la académica sino la emocional, acompañarle, favorecer la comunicación y el contacto con amigos, atender a sus preocupaciones, descubrir poco a poco sus capacidades y darle oportunidades para desarrollarlas. En fin, mantener esa actitud que es tema permanente de nuestra línea editorial.

Gracias de nuevo por su amable mensaje.

Le saluda cordialmente,

Jesús Flórez

Señores buenas noches,

Antes de dar paso a mi consulta quisiera felicitarles por la labor de servicio y apoyo que brindan a numerosas familias y personas con Sindrome de Down. Desde que nació mi hijo me he sentido más arropada y orientada gracias a la información que aportan y especialmente al cariz humano y cercano con que utilizan dicha información. Por supuesto, esto se agradece y se valora muchísimo , y más cuando en ocasiones ciertos entornos se dedican a lanzar mensajes áridos, confusos, rozando incluso hasta la ignorancia. Con ustedes he aprendido a conocer un poco más el Síndrome de Down e incluso descubrir también “ las luces “ de esta particular condición, me he fortalecido como ser humano y me he convertido en una minúscula portavoz del colectivo que trata de transmitir una imagen más objetiva y justa de estas personas que como mi hijo luchan día a día para hacerse con un espacio en una sociedad diversa y plural como la nuestra.
Una vez cumplido mi deseo de expresarles mi más sincera admiración y agradecimiento me gustaría que me ayudaran a despejar ciertas dudas relativas a los estudios genéticos realizados en mi hijo.Dado que el contenido de mi exposición es un poquito largo les adjunto el documento.