Estimado Jorge:

Por lo que nos aclara ahora, vemos que el diagnóstico está bien planteado y no parece necesario hacer más indagaciones con biopsia. Vemos que está en buenas manos de especialistas. seguimos sin conocer otros casos de niños con síndrome de Down y discinesia ciliar, lo cual no significa que no existan sino que quizá no hayan sido diagnosticados con precisión, dada la frecuencia de problemas respiratorios comunes.

Lo importante ahora es que mantenga buen contacto con un equipo especializado; quizá lo mejor es que orienten el tratamiento como si se tratara de una fibrosis quística: prevención de infecciones (vacunas influenza anual, antineumococo) al tratamiento agresivo de infecciones respiratorias, adecuada eliminación de secreciones y kinesioterapia respiratoria.

Un cordial saludo.

Dra. Macarena Lizama
Directora Ejecutiva, Centro UC Síndrome de Down
Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile

Estimada Macarena:
La prueba realizada ha sido mediante cuantificación radioisotópica de la cinética ciliar mediante albúmina marcada, saliendo claramente una inmovilizacion del trazador en fosa nasal. Mi hijo presenta numerosas bronquiectasias, tras estudio por fibrosis quística se ha descartado tras análisis genético de las 50 mutaciones estudiadas (lo que no quita que esté dentro de las 1200 mutaciones restantes). Sus bronquitis, bronquiolitis, etc. han sido recurrentes en sus 12 años.
Me llama la atención el comentario que me hace sobre las infecciones reiterativas y el posible daño a los cilios nasales y, que esto, podrí dar un falso positivo en la discinesia ciliar primaria. ¿La biopsia con microscopía sería más fiable? ¿Tiene conocimiento de algún otro niño con Síndrome de Down y discinesia ciliar primaria?
Gracias, un cordial saludo.

Hola:

¿En qué ha consistido esa primera prueba de que habla? Porque el diagnóstico exige hacer una biopsia.

El síndrome de Cilio inmóvil o discinesia ciliar primaria, corresponde a una enfermedad donde los cilios de las vías respiratorias permanecen inmóviles, de manera que la barrera de defensa por arrastre que entregan los cilios, se hace deficiente y los niños presentan infecciones respiratorias recurrentes, especialmente rinitis crónica, sinusitis crónica, otitis recurrente, neumonías recurrentes y bronquiectasias. A veces se asocia con pólipo nasal o con situs inversus y las manifestaciones en adultos pueden ser infertilidad masculina o embarazo tubárico.
El diagnóstico se realiza con biopsia de cilios de mucosa nasal y su frecuencia es baja (en categoría de "enfermedad rara"), aproximadamente ocurre en uno de cada 16.000-30.000 nacidos vivos.

Es una enfermedad autosómica recesiva, y por la complejidad de la formación de los cilios, puede verse involucrada la mutación de genes en distintos cromosomas, sin embargo ninguno parece encontrarse en el cromosoma 21. No va asociada pues al síndrome de Down. Pero se debe tener presente que muchos de los síntomas y situaciones arriba expuestas aparecen también en el síndrome de Down, y que las infecciones repetidas y recurrentes terminen por lesionar los cilios. Hay que ser, pues, muy cautos antes de asegurar ese diagnóstico.

El tratamiento está enfocado a la prevención de infecciones (vacunas influenza anual, antineumococo), al tratamiento agresivo de infecciones respiratorias, adecuada eliminación de secreciones y kinesioterapia respiratoria, muy similar al tratamiento que recibe un niño con fibrosis quística.

Un cordial saludo.

Dra. Macarena Lizama
Directora Ejecutiva, Centro UC Síndrome de Down
Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile

Buenas tardes:
Tras una primera prueba realizada a mi hijo de 12 años, se le ha diagnosticado con una alta probabilidad del síndrome ciliar inmóvil o discinesia. Agradecería información al respecto (tratamiento) y prevalencia en el síndrome de Down.
Gracias.