Querida Mercedes:

Una buena pregunta. ¿Se refiere a diagnóstico prenatal o postnatal? En el "Maullido de gato" hay una deleción en el cromosoma 5 que, si es de tamaño suficiente, puede ser detectada en el mismo cariotipo más corriente en el que aparece la trisomía del 21. Pero si es pequeña, puede no verse y requerir un cariotipo más exigente, o incluso un análisis con microarrays. Esto quiere decir que puede haber "maullido de gato" y, aun habiendo hecho un cariotipo, pasar desapercibida la lesión cromosómica.

Teniendo en cuenta que la sospecha de "Maullido de gato" es siempre clínica, por algunos de los síntomas, cuando éstos se aprecian es preciso recurrir siempre al diagnóstico cromosómico; cuanto más preciso sea mejor, porque así se podrá asegurar el diagnóstico y, además, valorar la extensión o gravedad de la deleción cromosómica.

Su aparición es compatible con el síndrome de Down. Rarísimo.

Un cordial saludo.

Jesús