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¿Será mosaicismo?
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9 años 8 meses antes #57921
por Jesus
Respuesta de Jesus sobre el tema ¿Será mosaicismo?
Estimada Virginia:
Gracias por su confianza al consultarnos. Es realmente sorprendente todo lo que nos cuenta, pero nos parece que no va descaminada, pues toda la descripción tan completa que nos proporciona indica claramente que hay una discapacidad intelectual de grado ligero pero evidente. El problema es indagar la causa.
Ciertamente podría tratarse de un mosaicismo dentro de la trisomía 21; pero también de alguna otra alteración leve cromosómica. Lo que es indeclinable es hacer un estudio del cariotipo, que esté recomendado por una institución relacionada con la discapacidad intelectual. De entrada, y pensando en la duda del mosaicismo del 21, les recomendaría que acudiesen a una asociación relacionada con el síndrome de Down en su localidad, y expliquen el caso con el detalle con que nos lo han hecho a nosotros. Ellos lo entenderán y les dirán el modo de acudir al genetista y laboratorio que les hacen a ellos los análisis. Hay varias técnicas. En su caso, yo recomendaría la más fina (también la más cara): análisis mediante microarrays, porque puede detectar variables muy pequeñas de los cromosomas. Ahora estamos pensando en el 21, pero no podemos descartar que el cuadro de ese joven se deba a alteración en algún otro cromosoma que con las técnicas corrientes no se aprecia.
Al margen de ello, quiero llamarle la atención sobre otro aspecto. Usted ha detectado una conducta indicadora de un cierto grado de discapacidad intelectual, ligero pero claro y que está limitando la vida del joven. Pues bien, hay discapacidades cuya causa no conocemos todavía. Pero han de ser convenientemente consideradas y tratadas para que sus vidas se ajusten a las posibilidades reales. Quiero decir que lo más importante es conocer la realidad de una persona, aceptar esa realidad y obrar en consecuencia. Eso es lo que vale de verdad.
Le pongo un ejemplo: yo tengo una hija de 52 años con discapacidad intelectual moderada. La detectamos a los pocos meses de nacer. Ningún análisis ofreció una explicación. Pero no por eso dejamos de trabajar con ella en todos los aspectos de su vida. Hace 7 años apareció esa técnica de microarrays que antes he mencionado, y gracias a ella se detectó una pequeña lesión en el cromosoma 17 que da origen a un síndrome que se acababa de descubrir. Es decir, durante 45 años estuvimos trabajando sobre la discapacidad sin conocer la causa. El conocerla ahora, no ha añadido nada de tipo práctico.
Quedo a su disposición para lo que le pueda ayudar.
Un cordial saludo.
Jesús Flórez
Gracias por su confianza al consultarnos. Es realmente sorprendente todo lo que nos cuenta, pero nos parece que no va descaminada, pues toda la descripción tan completa que nos proporciona indica claramente que hay una discapacidad intelectual de grado ligero pero evidente. El problema es indagar la causa.
Ciertamente podría tratarse de un mosaicismo dentro de la trisomía 21; pero también de alguna otra alteración leve cromosómica. Lo que es indeclinable es hacer un estudio del cariotipo, que esté recomendado por una institución relacionada con la discapacidad intelectual. De entrada, y pensando en la duda del mosaicismo del 21, les recomendaría que acudiesen a una asociación relacionada con el síndrome de Down en su localidad, y expliquen el caso con el detalle con que nos lo han hecho a nosotros. Ellos lo entenderán y les dirán el modo de acudir al genetista y laboratorio que les hacen a ellos los análisis. Hay varias técnicas. En su caso, yo recomendaría la más fina (también la más cara): análisis mediante microarrays, porque puede detectar variables muy pequeñas de los cromosomas. Ahora estamos pensando en el 21, pero no podemos descartar que el cuadro de ese joven se deba a alteración en algún otro cromosoma que con las técnicas corrientes no se aprecia.
Al margen de ello, quiero llamarle la atención sobre otro aspecto. Usted ha detectado una conducta indicadora de un cierto grado de discapacidad intelectual, ligero pero claro y que está limitando la vida del joven. Pues bien, hay discapacidades cuya causa no conocemos todavía. Pero han de ser convenientemente consideradas y tratadas para que sus vidas se ajusten a las posibilidades reales. Quiero decir que lo más importante es conocer la realidad de una persona, aceptar esa realidad y obrar en consecuencia. Eso es lo que vale de verdad.
Le pongo un ejemplo: yo tengo una hija de 52 años con discapacidad intelectual moderada. La detectamos a los pocos meses de nacer. Ningún análisis ofreció una explicación. Pero no por eso dejamos de trabajar con ella en todos los aspectos de su vida. Hace 7 años apareció esa técnica de microarrays que antes he mencionado, y gracias a ella se detectó una pequeña lesión en el cromosoma 17 que da origen a un síndrome que se acababa de descubrir. Es decir, durante 45 años estuvimos trabajando sobre la discapacidad sin conocer la causa. El conocerla ahora, no ha añadido nada de tipo práctico.
Quedo a su disposición para lo que le pueda ayudar.
Un cordial saludo.
Jesús Flórez
Responder a Jesus
- Virginia
- Autor del tema
9 años 8 meses antes #57919
por Virginia
¿Será mosaicismo? Publicado por Virginia
Hola:
Me preocupa una persona amiga de mi familia porque creo que tiene un mosaicismo de síndrome de Down no diagnosticado, (o sí, pero jamás le han dicho nada). Tiene 27 años y algunos rasgos tiene. Yo veo cosas no normales. Un amigo en común que está estudiando medicina nos dijo que podía ser eso.
El caso es que a simple vista si no te fijas no se le nota mucho. Es sólo cuando tienes conversaciones con él, cuando le mandas hacer varias cosas en vez de una, y después otra. Hay que darle instrucciones muy concretas. Se apunta la receta de cómo hacer patatas fritas y la mira hasta hacerlo 20 veces y ya se quita el papel. De pequeño en el colegio le llamaban retrasado y tenía pensamientos suicidas, estuvo yendo al psicólogo. Hasta hace unos días no sabía ni atarse bien las cordoneras de los zapatos, ha sido mucha práctica.
Creo que su familia se lo ha ocultado por lo que sea. No creo que sea muy grave lo que tenga, quizá solo unos pocos cromosomas o células. Su lógica va distinta a las demás, no retiene las cosas que se le dicen. No entiende las conversaciones y las toma a su manera, de tal manera que él escucha algo y luego lo transforma de una manera que da lugar a malentendidos graves, porque él cree haber entendido eso.
También fue a diversificación. Sin embargo sacó su bachiller y dos fp de grado superior de informática y telecomunicaciones. Pero cuando encuentra trabajo a los 5 días le echan y eso que es contrato en prácticas. Y le dicen que no aprende, que va muy lento. El caso es que es muy buena persona y aspira a cosas que no llega y debería de saber cuáles son sus límites y diagnóstico para poder llegar a poder trabajar en otro trabajo acorde a sus posibilidades.
Ha ido al médico de cabecera y le ha mandado una resonancia y también lo ha mandado al psicólogo diciendo que a lo mejor es una baja autoestima, y no es así pues es todo lo contrario: solo quiere ir a mejor y lo que le frustra es no poder conseguirlo por más que se esfuerce.
¿En qué asociación podrían atenderle: ¿qué pasos seguir? Necesita orientación. No tiene posibilidades económicas de hacerlo todo de pago. Él sabe que puede tener eso y al informarnos (yo no sabía nada de este mosaicismo) hemos visto que puede ser lo que nuestro amigo nos dijo. Pero el dice que hay que hacer una prueba de un cariotipo que el médico no le manda. ¿Qué se puede hacer? Son muchas cosas, manera de andar, orejas bajas y en la punta hacia afuera, ojitos un poco achinados, nariz pequeña, el labio inferior a veces lo saca, de pequeño tenemos fotos que se le nota aún más.
Por favor ¿podrían orientarme? Muchas gracias. Espero respuesta.
Un saludo
Me preocupa una persona amiga de mi familia porque creo que tiene un mosaicismo de síndrome de Down no diagnosticado, (o sí, pero jamás le han dicho nada). Tiene 27 años y algunos rasgos tiene. Yo veo cosas no normales. Un amigo en común que está estudiando medicina nos dijo que podía ser eso.
El caso es que a simple vista si no te fijas no se le nota mucho. Es sólo cuando tienes conversaciones con él, cuando le mandas hacer varias cosas en vez de una, y después otra. Hay que darle instrucciones muy concretas. Se apunta la receta de cómo hacer patatas fritas y la mira hasta hacerlo 20 veces y ya se quita el papel. De pequeño en el colegio le llamaban retrasado y tenía pensamientos suicidas, estuvo yendo al psicólogo. Hasta hace unos días no sabía ni atarse bien las cordoneras de los zapatos, ha sido mucha práctica.
Creo que su familia se lo ha ocultado por lo que sea. No creo que sea muy grave lo que tenga, quizá solo unos pocos cromosomas o células. Su lógica va distinta a las demás, no retiene las cosas que se le dicen. No entiende las conversaciones y las toma a su manera, de tal manera que él escucha algo y luego lo transforma de una manera que da lugar a malentendidos graves, porque él cree haber entendido eso.
También fue a diversificación. Sin embargo sacó su bachiller y dos fp de grado superior de informática y telecomunicaciones. Pero cuando encuentra trabajo a los 5 días le echan y eso que es contrato en prácticas. Y le dicen que no aprende, que va muy lento. El caso es que es muy buena persona y aspira a cosas que no llega y debería de saber cuáles son sus límites y diagnóstico para poder llegar a poder trabajar en otro trabajo acorde a sus posibilidades.
Ha ido al médico de cabecera y le ha mandado una resonancia y también lo ha mandado al psicólogo diciendo que a lo mejor es una baja autoestima, y no es así pues es todo lo contrario: solo quiere ir a mejor y lo que le frustra es no poder conseguirlo por más que se esfuerce.
¿En qué asociación podrían atenderle: ¿qué pasos seguir? Necesita orientación. No tiene posibilidades económicas de hacerlo todo de pago. Él sabe que puede tener eso y al informarnos (yo no sabía nada de este mosaicismo) hemos visto que puede ser lo que nuestro amigo nos dijo. Pero el dice que hay que hacer una prueba de un cariotipo que el médico no le manda. ¿Qué se puede hacer? Son muchas cosas, manera de andar, orejas bajas y en la punta hacia afuera, ojitos un poco achinados, nariz pequeña, el labio inferior a veces lo saca, de pequeño tenemos fotos que se le nota aún más.
Por favor ¿podrían orientarme? Muchas gracias. Espero respuesta.
Un saludo
