doctor, agradezco infinitamente sus respuestas. Sucede que hace unos dos meses me comunique con usted, a través del foro "síndrome de down con poca discapacidad" .y le comente el caso de mi bebe que me resulta algo inquietante, ya que el solo presenta al día de hoy unos cuantos rasgos estéticos de la trisomía, pero no da muestras de ninguna patología o discapacidad adicional., su desarrollo según especialistas en el área, aun esta dentro de los parámetros de un bebe de su edad.
mi pasión es la investigación científica y ahora tengo centrada toda mi atención en la trisomía del par 21, vengo realizando un trabajo que por ahora no pasa de ser consultivo sobre el tema, esto con el fin de favorecer el desarrollo de mi hijo, pero con ello espero obtener la formación necesaria para poder contribuir de alguna manera en el desarrollo de procesos que favorezcan a las personas que posean esta condición, espero poder seguir contando con usted para resolver algunas inquietudes y de pronto yo pueda retribuirle en un futura con alguna idea innovadora. mil gracias.

Estimado Álvaro:

Encantado de saludarle y poder tener este intercambio. Y ahora comprendo más su interés.
Obviamente, lo que propone es una posibilidad, que se da tanto más cuanto mayor es el número de copias. En el caso de la trisomía es clarísiima la inmensa variabilidad del sistema que hace tan imprevisible el resultado final. Aquella vieja idea de que todas las proteínas dependientes de los genes del 21 tenían que estar en cantidad 1,5 veces mayor que en la persona disómica pasó a la historia. La proteómica nos demuestra que unas proteínas están por encima, otras no cambian y otras están por debajo de lo que cabría esperar.

Dado su interés, me permito llamarle la atención (si no la conoce ya) sobre nuestra sección Citas Bibliográficas que actualiza cada dos meses la bibliografía mundial sobre la investigación en el síndrome de Down.

También las actualizaciones en genética: www.downciclopedia.org/areas/genetica.

Un cordial saludo.

Jesús Flórez

buen día doctor jesus florez. pido disculpas por no formular adecuadamente la pregunta, y es debido a que soy profesional en biología y química, pero no tengo conocimientos especializados en genetista, he estado muy inquieto realizando un trabajo personal sobre el síndrome de down, ya que hace poco tuvimos un bebe con dicha condición y estoy muy motivado con el tema, yo entiendo que en el ADN existen genes constitutivos, genes de especificidad temporal entre otros, y un porcentaje alto de material genetico que "no es codificable" ademas de muchos otros componentes como el polimorfismo de un único nucleotido, las mutaciones del novo,las metilaciones del ADN, entre otras muchas situaciones que inciden en el fenotipo individual, pero tratare de explicarle mi inquietud con un ejemplo; tenemos un gen que determina cierta caracteristica en un tejido, pero dicho gen por el azar genético solo es espresable en 1 de los tres cromosomas y en los otros dos es recesivo-recesivo. , luego para dicho gen determinado creeria yo, se producira un equilibrio en dicho tejido y ello también podría incidir en la no afectacion de la condicion genetica.

Estimado Álvaro:
En cada individuo con síndrome de Down los genes de los tres cromosomas 21 operan de manera diferente, dependiendo de la actividad desarrollada por el resto de la herencia codificada en sus otros genes y por el resto del material cromosómico cuya importancia aparece cada vez más relevante. Por eso es tan enormemente variable la expresión de su fenotipo y su desarrollo a lo largo de la vida en cada persona con síndrome de Down. Por otra parte, no todos los genes son codificantes sino reguladores.
Un cordial abrazo.
Jesús Flórez

Saludos, les pido el favor de ayudarme con una duda que tengo. los genes están formados por dos alelos, que según Gregor Johann Mendel (padre de la genética), pueden ser dominantes(AA), recesivos(aa) o la combinación de un dominante y un recesivo (Aa) (aA),solo en el caso de ser dominante o la combinación de dominante y recesivo tendrá expresión en la célula, pero cuando dicho gen es recesivo(aa) no será codificable, entonces ¿en el S.D. hay presencia de un cromosoma extra, pero los tres tienen participación en la producción de proteína, luego, todos los genes que sean recesivos (no codificables), indiferentemente del cromosoma 21 al que pertenezca favorecerán el equilibrio celular?.