Responder: Test prenatal positivo trisomia 21 y 2 amniocentesis

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Historial del Tema: Test prenatal positivo trisomia 21 y 2 amniocentesis

Mostrando los últimos 6 mensajes - (Últimos primero)

  • Jesus
6 años 4 meses antes
Test prenatal positivo trisomia 21 y 2 amniocentesis

JuanSe:

Muchas gracias por su información y su testimonio- desgraciadamente la etapa prenatal se está convirtiendo en demasiados casos en una sucesión de angustias. Disfruten con ese niño al que, con su hermosa decisión, han hecho nacer dos veces.
Un cordial saludo.
Jesús

  • JuanSe
6 años 4 meses antes
Test prenatal positivo trisomia 21 y 2 amniocentesis

Hola les queremos compartir nuestro caso. En el tamizaje de la semana 12 la ecografia salió bien (TN 0,9 mm- Hueso Nasal Presente y Ductus Venoso: alterado), la bioquímica salió alterada lo que nos único en riesgo 1/12 para SD. Los doctores afirmaron que el bebé venía con trisomía 21 y nos sugirieron hacer más exámenes a lo cual nosotros no quisimos(íbamos a recibir a nuestro bebé como estuviera). Pero fueron muchas noches difíciles.
En la eco de la semana 20 en general todo estaba bien pero encontraron que el bebé tenía en su corazón arco aortico derecho lo que les generó más dudas de pensar que si tenía SD, también nos dijeron que era una niña. Hicimos eco 4D donde nos dijeron que sus rasgos faciales eran normales pero que igual había que esperar al parto. En la semana 35 nos dijeron que el bebé estaba dejando de crecer y que tenía un atraso de 2 a 3 semanas en el crecimiento lo que más les hacía pensar que si tenía SD. Finalmente nació por cesárea en la semana 37 y oh sorpresas!!: 1. El bebé no tenía SD, 2. Era un NIÑO no una niña, 3. El arco aortico derecho no representó nada ( habían dicho que no iba a poder respirar) 4. Midió 50cm (no era pequeño) pesó 2400kg.

Ánimo a todos los papás que han recibido malas noticias!! Siempre hay esperanza y también sabíamos que si nuestro hijo hubiera venido con SD estaríamos felices y lo amariamos.

  • Jesus
6 años 5 meses antes
Test prenatal positivo trisomia 21 y 2 amniocentesis

Estimado Javier:

efectivamente, al ser gemelar se complica más la interpretación de los resultados. Coincidimos en lo que le han indicado: la posibilidad de síndrome de Down es baja. Quizá podría recurrir al test no invasivo prenatal, aunque al ser gemelar también tiene su problemática.
Un cordial saludo.
Down21

  • Javier_
6 años 5 meses antes
Test prenatal positivo trisomia 21 y 2 amniocentesis

Buenos días,

no se si este es el lugar para lanzar la consulta pero espero me puedan ayudar.

Durante la ecografia y consulta de la semana 12 nos han dado la maravillosa noticia de que mi mujer esta embarazada de mellizos. Se ha procedido a realizar el test de cribado y los resultados han sido:

-Translucemia nucal 1.92 y 1.69
-BEta HCG libre 109 ng/mL
-PAPP-A 9.5 mUI/ml

Nos indican que es riesgo bajo, pero que al ser un embarazo gemelar la prueba es mucho menos fiable que si fuera un embarazo simple.
Intento buscar los rangos en los que deberían estar los valores para un embarazo gemelar y no encuentro gran cosa, solo que tanto la hormona como la proteina estan algo altas...pero claro, comparado con valores de un embarazo simple, que no se si será lo mismo.

Alguna indicación al respecto? Son valores normales para un embarazo gemelar?

Muchas gracias de antemano y un saludo

  • María Victoria Troncoso
6 años 7 meses antes
prenatal positivo trisomia 21 y 2 amniocentesis

Querida Vanessa:
Acabo de leer su mensaje. Lamento mucho el sufrimiento por el que está pasando. Es muy duro que quienes deben cuidarles ahora a usted y su hijo, le sometan a una. Intervervencion para eliminar a su bebé. Admiro su criterio en defensa de la vida de su hijo. Le animo a mantenerse firme en su decisión. Por experiencia personal, ya que tengo dos hijas con discapacidad intelectual , la más joven tiene síndrome de Down, y por experiencias compartidas con cientos de familias, nuestros hijos están felices con sus vidas y, además, crean mucho bien a su alrededor. Dice que ya ha tenido contacto con niños., por lo tanto ya conoce algunas cosas. Su hijo tendrá sus propias características personales, individuales , aunque comparta la anomalía trisomica. Estoy segura de que su actitud defendiendo la vida de su hijo, le dará mucha paz, aunque suscite incomprensiones. Se que en Alemania es muy difícil que le animen a seguir adelante con su embarazo. Personalmente, desde aquí, intentaré acompañarle y animarle cuanto sea posible.
Reciba todo mi cariño

María Victoria Troncoso

  • Jesus
6 años 7 meses antes
prenatal positivo trisomia 21 y 2 amniocentesis

Querida Vanessa:

Nadie en Alemania tiene derecho a obligarle a usted a abortar. Usted puede resistir para salvar la vida de su hijo: él desea vivir y estar con usted, como afirman todas las personas con síndrome de Down, y usted será feliz con él. Siga los deseos de su corazón de madre, no se deje engañar. Disponemos de muchos medios actualmente para sacar a estos niños adelante y ser respetados y queridos por la sociedad. Cada vez son más las madres que se niegan a abortar. Tenga ánimo y tendrá apoyos. Un abrazo muy fuerte. Jesús