Estimado Carlos:
El mosaicismo es la forma más difícil de evaluar en sus expresiones, por las variedades que hay en su origen, en los órganos y en las células afectadas por la trisomía 21. No basta con saber en sangre había un 85% de células trisómicas. ¿Y en otros tejidos, por ejemplo la mucosa intrabucal? Bueno sería que hicieran ahí el cariotipo, o en una biopsia de piel. En definitiva, quien marca la presencia de discapacidad es el desarrollo neuronal en las distintas áreas del cerebro; y si allí la trisomía es escasa...
A efectos prácticos, lo importante es mantener su desarrollo y educación al ritmo que ella misma vaya imponiendo, equilibrando la exigencia con buen discernimiento.
Un cordial saludo. Jesús

Estimado Foro Down 21, desde hace años conozco, por haber trabajado con ella, a una niña con síndrome de Down de 8 años , con un mosaicismo que le afecta al 85 % de sus celulas, en análisis de sangre.
La acude a un colegio de primaria y tiene un nivel competencial en todas las áreas curriculares normal. No ha requerido apoyo y solo estuvo en atención temprana un año por adquirir un desarrolo normalizado. Comenzó a andar a los 12 meses, con dos años hacía frases, cotrol de esfínteres antes de los 3 años. etc.
Ante la duda se repitió el cariotipo y seguía teniendo los mismos resultados.
No tiene rasgos faciales ni físicos en la actualidad pero al nacer el pediatra si sospechó algo y por eso se valoró.
Ningún médico ha sabido explicarlo.
¿Para ustedes tiene alguna explicación?
Se que es un caso muy raro y que el sindrome de Down no se cura.