Estimado Gabriel:
Ciertamente su caso es excepcional pero encajable dentro de nuestros conocimientos actuales. Su mínimo mosaicismo permite perfectamente que su desarrollo haya sido enteramente normal. Y queda por saber si la causa de la trisomía simple de su hijo es de origen paterno o materno, es decir, si fue su espermatozoide o el óvulo de su esposa quienes aportaron el cromosoma 21 extra. Eso se puede dilucidar con las técnicas genéticas actuales. Si fue el espermatozoide, sería señal que de los pocos tejidos suyos que posean células con trisomía, uno serían las células germinales del testículo, (¿todas?) y eso incrementaría la posibilidad de volver a tener otro hijo con trisomía 21. Pero si fue el óvulo de su mujer, entra dentro del azar y no tiene por qué repetirse.
En cuanto a la situación actual de su hijo, no parece necesario volver a analizarlo. 11 metafases son un buen índice. En los primeros meses, es fácil no apreciar diferencias claras con el resto de los bebés. Sigan con su atención temprana: el tiempo irá diciéndoles el ritmo de sus avances.
Obviamente, lo dicho no quita para que recurran a un genetista próximo a ustedes que será quien podrá discernir las pruebas que considere oportunas.
Con nuestros mejores deseos.
Jesús, Down21

Hola! Dado que mi hijo tiene síndrome de down, el obstetra que nos atendió nos sugirió hacernos un cariotipo de alta resolución (50 metafases) a mi esposa y a mí. Mi resultado fue 47,XY, +21 [2], 46 XY [48]. Si entiendo esto correctamente es que dos células de 50 presentan trisomía 21. ¿Esa es la fórmula de un SD mosaico? De ser así, y descartando error en el laboratorio. me surgen una serie de interrogantes:
1) ¿Cómo se explica la ausencia total de características asociadas con el SD? No me refiero solo a que no presento ninguno de los rasgos físicos, ni de las enfermedades asociadas sino que jamás tuve un problema de desarrollo. Tengo 40 años, soy profesional, me gradué a los 23 de una buena universidad, de niño no tuve ningún problema motriz ni de aprendizaje (más bien era de los más aventajados del curso). ¿Existe registro de un caso de mosaicismo de porcentaje bajo con características similares?
2) ¿Qué implica esto para mi hijo? Si bien su cariotipo indica trisomía libre, fue solo de 11 metafases, ¿convendría repetir con mayor resolución o no es posible que modifique en nada? Aclaro que mi hijo si tiene rasgos de SD (ojos, manos, implantación baja de orejas, un solo pliegue palmar, etc.), pero nació sin ninguna malformación ni enfermedad asociada al SD y sin nada de hipotonía. Actualmente tiene 4 meses y tanto su pediatra como quien le realiza estimulación temprana nos han dicho que su desarrollo está a la par de un bebé sin el sindrome.
3) Si quisiéramos tener más hijos, ¿qué posibilidades hay de que no tuvieran trisomía 21?
4) Más allá de repetir el estudio en otro laboratorio, ¿convendría que me realice algún estudio complementario más específico?

Desde ya agradezco cualquier información que puedan brindarme. Entiendo que no es fácil evaluar el caso por un posteo en un foro pero quería la opinión de especialistas en SD, que no será el caso del obstetra al que le llevaré los estudios.
Saludos cordiales
Gabriel