Estimada Isidora:
Eso significa que su hija tiene síndrome de Down de tipo "mosaico". Es decir, unas células poseen 47 cromosomas (un cromosoma 21 extra) y otras tienen un número normal de cromosomas (46). No es posible asegurar las consecuencias de ello, pero con frecuencia en las personas con ese mosaicismo, la patología que acompaña al síndrome de Down suele ser menos intensa. En términos prácticos, han de seguir todas las recomendaciones que se dan para los bebés con síndrome de Down, en régimen de atención temprana, exploraciones de salud, alimentación, vacunación, etc., y ustedes mismos verán cómo va siendo su evolución. Si desea más información sobre Mosaicismo, la tiene muy amplia en nuestra página www.downciclopedia.org/informacion-basic.../126-mosaicismo.HTML.
Un cordial saludo y mucho ánimo.
Jesús

hola, acabo de recibir el resultado del examen de mi hija (tiene 2 meses) y me gustaría que me ayudaran a interpretarlo
dice en 18 metafases 2n47 analizadas se observo un cromosoma 21 adicional
en 17 metafases 2n46 no se observo alteraciones cromosomicas numericas ni estructurales

conclusiones: cariotipo 47,xx,+21[18]/46,xx[17]