Síndrome de Down

EL SÍNDROME DE DOWN EN LA INFECCIÓN POR CORONAVIRUS COVID-19

PROYECTO DE INVESTIGACIÓN INTERNACIONAL DE LA TRISOMY 21 RESEARCH SOCIETY

Informe de seguimiento: 19 de abril de 2020

Dra. Mª Carmen Ortega, Madrid

A lo largo de las semanas previas, hemos ido informando sobre la elaboración de un Proyecto de Investigación que pretende analizar cómo las personas con síndrome de Down pueden verse afectadas por el contagio por COVID-19 en todo el mundo.

Este tipo de coronavirus está suponiendo un desafío para la población mundial, y todavía no se dispone de evidencia científica respecto a las respuestas a nivel fisiológico y clínico que la población con síndrome de Down puede presentar tras el contagio. Es necesario profundizar en los desafíos clínicos adicionales que esta pandemia puede provocar en grupos de personas más vulnerables, ya sea por sus condiciones de salud previas, como por las posibles respuestas diferenciales que pueda desarrollar su sistema inmune o de defensas.

Desde los comités de clínica, ciencia y sociedad de la Trisomy 21 Research Society ― una Sociedad de Investigación Internacional para la Trisomía 21―, se ha configurado un grupo de trabajo en el que participan expertos de numerosos países a nivel mundial.

Como primera actuación, estos equipos de investigación han diseñado una encuesta universal con el objetivo de obtener información de familiares y/o médicos en contacto con individuos con síndrome de Down contagiados por COVID-19. De este modo se pretende identificar y  profundizar en los factores de riesgo, los tratamientos asociados más adecuados, y las medidas de prevención para este grupo de personas.

Existe una coordinación constante y periódica entre los investigadores de los países que participan en el proyecto, implementada primero por reuniones nacionales, a las que siguen encuentros internacionales por video-conferencia con los representantes o portavoces de los grupos de trabajo de cada país. De esta forma se pretende establecer una comunicación frecuente y fluida de los datos que se van obteniendo de los cuestionarios (todos anónimos) recibidos hasta ahora, acompañada de una actualización y puesta en común de la literatura científica y experiencias clínicas existentes hasta el momento.

A día de hoy, ya se dispone de algunos datos en muchos de los países participantes, pero es conveniente obtener el mayor número de encuestas posibles a nivel mundial, con la finalidad de poder aportar la mayor evidencia científica y, de ese modo, ofrecer directrices necesarias con prontitud, en beneficio de las personas con síndrome de Down.

Varias entidades y organismos nacionales e internacionales participan activamente en este proyecto, con la finalidad de obtener resultados a raíz de este proyecto, que ayuden en los posible a las personas con síndrome de Down que puedan verse afectadas por la pandemia.

Para todas las naciones de habla española, se organizó en España el grupo de trabajo síndrome de Down-COVID19 formado por 20 profesionales que incluyen epidemiólogos, genetistas, médicos de distintas especialidades, científicos de datos, científicos sociales y especialistas en salud. Elaboró en primer lugar la versión en español de las encuestas a familiares y a médicos,  preparó un plan de acción que cuenta con la aprobación por parte del comité ético correspondiente, y ya ha quedado establecida una metodología de recopilación de datos. Su difusión a las familias y diferentes asociaciones españolas y latinoamericanas ha sido coordinada a través de DOWN ESPAÑA, FIADOWN y Fundación Iberoamericana Down21, las cuales han hecho llegar la información a todos sus entidades asociadas, de modo que éstas la transmitan a todas las familias.

En otros países se está siguiendo también la labor detallada, incluyendo el proceso de traducción de los cuestionarios a cada idioma correspondiente.

A día de hoy, el grupo español ha recibido ya la identificación de varios casos con evolución diversa en España y América Latina, y se espera que a lo largo de las próximas semanas se disponga de información actualizada para su análisis. Debemos tener presente que ahora sabemos que la acción patológica del virus no sólo se manifiesta en el aparato respiratorio sino que puede afectar a otros órganos y sistemas, lo que hace más complejo el tratamiento. Afortunadamente son muchas las personas que mejoran y se curan. Debemos seguir respetando con esmero las normas de prevención, porque las posibilidades de contagio todavía son elevadas.

Miembros del Comité internacional de la T21 Research Society:

Stephanie Sherman, Emory University (USA) and co-chair, Clinical committee 
Alberto Costa, Case Western Reserve University (USA), co-chair Clinical committee
Mara Dierssen, Center for Genomic Regulation (Spain) and past president of T21RS
Andre Strydom, King’s College London and T21RS president
Anne Sophie Rebillat, Lejeune Institute (France) and co-Chair, Science and Society Committee 
Maria Carmona Iragui, Sant Pau Memory Unit, Spain and Co-Chair Science and Society Committee 
Stefania Bargagna, Fondazione Stella Maris, Italy 
Guissy Sgandurra, Fondazione Stella Maris, Italy 
Angelo Carfì, Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli, Italy
Diletta Valentini, Ospedale Pediatrico Bambino Gesu, Italy
Andrew Nowalk, University of Pittsburg (Infectious diseases), USA 
Anke Huels, Emory University (Environmental health and epidemiology), USA
Monica Lakhanpaul, University College London, and DSMIG-UK representative, UK
Martin Gulliford, King’s College London (Public Health), UK 
Nicole Baumer, Harvard University, USA and DSMIG representative
Ferrán Sanz, Research Programme on Biomedical Informatics of IMIM-UPF, Spain
Miguel-Ángel Mayer, Research Programme on Biomedical Informatics of IMIM-UPF, Spain 
Rafael de la Torre, Consorci MAR Parc de Salut de Barcelona (Pharmacology), Spain  
Coral Manso, Down Spain
Agustin Matías, Down Spain
Jesús Flórez, Fundación Iberoamericana DOWN 21, Spain
Mª Carmen Ortega, Hospital Universitario 12 Octubre (AGCPSM), Madrid, Spain

Miembros del Comité español:

Centro Médico Barcelona Down de la Fundación Catalana Síndrome de Down (FCSD)
DOWN ESPAÑA
FIADOWN (Federación Iberoamericana de Instituciones para el síndrome de Down)
Fundación Iberoamericana DOWN21
Hospital La Princesa, Madrid (Unidad de atención al adulto con SD)
Hospital del Mar. Instituto de Investigaciones Médicas IMIM, Barcelona
Research Programme on Biomedical Informatics of IMIM-UPF
Centro de Regulación Genómica, Barcelona
Hospital Niño Jesús, Madrid
Servicio de Neurología, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona
Hospital Universitario 12 Octubre (AGCPSM), Madrid 
Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander 
Instituto Hispalense de Pediatría de Sevilla, Sevilla