Síndrome de Down

Gratificaciones y problemas apreciados por los padres varones en relación con su hijo con síndrome de Down

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Sheldon JP, Oliver M, Beverly M. Yashar BM. (2020): Rewards and challenges of parenting a child with Down syndrome: a qualitative study of fathers’ perceptions. Disabil Rehabilit. DOI: 10.1080/09638288.2020.1745907. Recompensas y desafíos de criar a un niño con síndrome de Down: un estudio cualitativo de las percepciones de los padres. Guardado en PDF

La mayoría de los estudios sobre el modo de desarrollar la paternidad de los hijos con síndrome de Down u otras discapacidades intelectuales se ha centrado en el estrés y el afrontamiento; sin embargo, la investigación muestra también la presencia de mucha gratificación en la crianza de estos hijos. Existe una relativa carencia de estudios sobre las reacciones de los padres varones, que el presente estudio trata de corregir al centrarse de manera  exclusiva en las experiencias paternas. Participaron 175 padres de diversas asociaciones de Estados Unidos (entre 29 y 78 años, media 44,7±9,25) de hijos con SD (0 a 36 años, media 8,03±7,4). Se les pasó una encuesta con preguntas de respuesta abierta sobre qué consideraron más gratificante y más dificultoso en relación con su paternidad y crianza. Las respuestas fueron codificadas mediante análisis inductivo de sus contenidos.

Los temas-clave en relación con lo gratificante fueron: 1) Cualidades y conductas positivas del hijo; 2) relación padre-hijo gratificante; 3) el hijo ha cambiado de manera positiva al padre; 4) relación positiva del padre con los demás. En la tabla 1 se exponen las respuestas agrupadas por temas, subtemas y códigos, junto con el número de respuestas y su porcentaje. 

Los temas-clave para las dificultades fueron: 1) Pensamientos, emociones y conductas del padre; 2) conducta y desarrollo problemático del hijo; 3) problemas del sistema y de las instituciones; 4) actitudes y conductas negativas de la gente. En la tabla 2 se exponen las respuestas agrupadas por temas, subtemas y códigos, junto con el número de respuestas y su porcentaje. 

Tabla 2. Dificultades de los padres (varones). Temas, subtemas, códigos específicos y porcentajes de respuestas de 175 padres en cada código

Las autoras señalan que su estudio muestra cómo los padres de hijos con síndrome de Down indicaron experimentar tanto dificultades como gratificaciones, y que fueron estas últimas las que con más frecuencia se expresaron. Es preciso que esto lo conozcan los profesionales sanitarios a la hora de ofrecer a futuros padres una versión objetiva. Son de destacar las relaciones sociales positivas que pueden crear en su ambiente, "su generosidad hacia el otro, su capacidad de perdonar", como algo que pudiera ser específico y que valdrá la pena investigar con más precisión.

Comentario. El presente estudio ofrece numerosos aspectos que invitan a la reflexión ponderada, para captar la compleja realidad de la persona con síndrome de Down, en este caso un hijo, tal como lo sienten y presentan los propios padres varones. Coincide en muchos aspectos con otros más numerosos en los que hablan las madres, si bien puede haber pequeñas diferencias en función de los tiempos y responsabilidades que ambos progenitores asumen con sus hijos. Nos recuerda otro reciente publicado en estas páginas en relación con los padres varones y su esperanza pedagógica ante un hijo con síndrome de Down (El padre y la esperanza pedagógica de su hijo con síndrome de Down)

En estos últimos meses ha coincidido la aparición de varios artículos que abordan la problemática médica en el síndrome de Down. Ofrecemos un resumen comentado de sus principales aportaciones.

1. El síndrome de Down.

Bull MJ. Down Syndrome. N Engl J Med 2020; 382: 2344-52. DOI: 10.1056/NEJMra1706537. Guardado en PDF

Es una renovada puesta al día sobre el síndrome de Down de la reconocida  pediatra Marilyn J Bull, que resume sus principales características y la problemática médica que lo acompaña. Señala sus cuatro variantes: 1) No-disyunción meiótica o trisomía simple (96%); 2) translocación por adhesión de un cromosoma 21 a otro (generalmente al 14 o al 21) (3-4%); 3) mosaicismo (1-2%); 4) trisomía parcial por duplicación de un segmento concreto del cromosoma 21 (<1%).

Resume la incidencia de las principales comorbilidades en la siguiente tabla:

Incidencia de los principales problemas médicos que coexisten en el síndrome de Down

En conclusión: Los temas de salud y las trayectorias vitales de las personas con síndrome de Down son complejas. Este trastorno genético va asociado con muchos y distintos  temas de carácter médico, psicológico y social, desde la infancia y a lo largo de la adultez. Las personas con síndrome de Down y sus familias mantienen en general una actitud positiva y expresan el deseo de conseguir una alta calidad de vida, basada en las capacidades y habilidades del niño y del adulto. Las guías ya existentes ofrecen recomendaciones y estándares que permiten a estas personas alcanzar su pleno potencial.Existen numerosas guías de salud referidas a la niñez y adolescencia en el síndrome de Down. Se está reuniendo experiencia para elaborar guías similares para el resto de la vida.Conforme las personas con síndrome de Down sobreviven más y alcanzan mayores grados de independencia, su integración en la vida de la comunidad es cada vez más importante. La educación inclusiva, bien integrada en función de las necesidades, promueve su evolución hacia la adultez y les ofrece la oportunidad de alcanzar su pleno potencial. Son muchas las transiciones por las que pasan a lo largo de su vida, y es preciso disponer de guías apropiadas sobre cómo gestionarlas.

Comentario. La presencia de problemas médicos y psicológicos en las personas con síndrome de Down es incuestionable, pero debemos evitar una visión distorsionada: la mayoría vive una vida sana, y los problemas que puedan presentar son tratables; pero es cierta la necesidad de tener una actitud previsora basada en el recto conocimiento de los problemas. Por precisas y correctas que sean las guías de salud existentes, por desgracia, son frecuentes las quejas sobre la poca atención que les presta la clase sanitaria, especialmente la de atención primaria. Se ha pretendido conseguir que todos los profesionales del sistema de salud de un país estén capacitados para poder atender médicamente a cualquier persona con síndrome de Down. Es una pretensión ilusoria que, dada la complejidad creciente de la patología implicada, resulta inútil en la práctica. De hecho, son varios los estudios que demuestran, en cambio, la utilidad y eficacia de centros o grupos especializados a la hora de detectar y atender a tiempo problemas que la atención sanitaria ordinaria no ha sido capaz de descubrir. Es preciso dedicar el esfuerzo y los recursos a crear y diseminar estos grupos en cada país.

2. Nacimientos, muertes y hospitalizaciones de niños y adolescentes con síndrome de Down.

McCormack LA, McGowan R, Pell JP, et al. Birth incidence, deaths and hospitalisations of children and young people with Down syndrome, 1990–2015: birth cohort study. BMJ Open 2020; 10:e033770. doi:10.1136/bmjopen-2019-033770. Guardado en PDF

Al estar asociado el síndrome de Down a un conjunto de anomalías, unas congénitas y otras que van apareciendo a lo largo de la vida, las personas se encuentran en mayor riesgo de tener que ser hospitalizadas. De manera especial en los primeros años de la vida, estas hospitalizaciones desequilibran la vida familiar y, de forma más incisiva, los programas preparados para estimular el desarrollo corporal, emocional y cognitivo del niño/adolescente con síndrome de Down. Los objetivos de este estudio realizado en Escocia, fueron investigar: 1) la incidencia de nacimientos vivos de personas con síndrome de Down en el país durante los últimos 25 años (entre 1 de enero de 1990 y 1 de diciembre de 2015); 2) la frecuencia de muertes de niños/adolescentes en comparación con controles pareados; y 3) la frecuencia de admisiones hospitalarias, su duración, las admisiones de urgencia y las readmisiones, en comparación con los controles.

En el periodo de estudio nacieron en Escocia 1.479 niños con síndrome de Down, 46,6%  niñas y 51,9%  niños (no se registró el sexo en 21). La incidencia global de nacimientos vivos con síndrome de Down fue de 1,0/1000, sin apenas variación entre los 5 lustros del periodo analizado, a pesar de que la tasa general de nacimientos en Escocia ha ido disminuyendo desde comienzos de los 1990s. A efectos de comparación con los controles pareados, se dispuso de un total de 1235 niños/adolescentes con síndrome de Down y de 6175 controles. De los 1235 con síndrome de Down, 92 (7,4%) murieron en ese periodo de 25 años, frente a 23 de los 6175 controles (0,4%) (18,5 veces más). En relación con la hospitalización, el 89,5 % de los niños/adolescentes con síndrome de Down tuvieron al menos una hospitalización, frente al 53,5% de los controles, siendo también más jóvenes en su primera hospitalización. También la duración de la admisión fue mayor (5,03 días frente a 1,78 días). La tasa de admisiones de niños/adolescentes con síndrome de Down fue aumentando entre 1990 y 2014, mientras que la de los controles disminuyó. Cabe interpretar esta diferencia en el cambio de mentalidad y política sanitaria: reducir hospitalizaciones de los niños en general lo más posible, pero atender con más diligencia los problemas de los niños con Síndrome de Down. La mayoría de las admisiones fueron de urgencia. El 85,5% de los niños/adolescentes con síndrome de Down tuvieron alguna readmisión, frente al 51,0% del grupo control. No hubo diferencias en las hospitalizaciones de los niños/adolescentes con síndrome de Down en razón de su situación económica, en contraste con la población general en la que fue mayor el número de hospitalizaciones cuanto mejor era la situación económica.

Comentario. El estudio confirma la mayor vulnerabilidad y riesgos de los niños/adolescentes con síndrome de Down. Frente al descenso de la natalidad en la población general en Escocia, observada en ese periodo de estudio, destaca la estabilidad en la tasa de nacimientos con síndrome de Down. Ya se había apreciado anteriormente que en Escocia ha disminuido el número de abortos tras diagnóstico prenatal. Los datos en general confirman la necesidad de programar bien las ayudas de todo tipo a las familias para poder hacer frente a las mayores necesidades sanitarias.

3. Incidencia, causas, sitios y predictores de mortalidad en adultos con discapacidad intelectual, con y sin síndrome de Down.

Cooper S-A, Allan L, Greenlaw N, et al. Rates, causes, place and predictors of mortality in adults with intellectual disabilities with and without Down syndrome: cohort study with record linkage. BMJ Open 2020; 10:e036465. doi:10.1136/bmjopen-2019-036465. Guardado en PDF

El objetivo de este estudio ha sido investigar la mortalidad de los adultos con discapacidades intelectuales, con y sin síndrome de Down: tasas de mortalidad, causas de la muerte, lugar y predictores demográficos y clínicos. El estudio se realizó en la población general de la región de Glasgow (Escocia), con una participación de 961 adultos con discapacidad intelectual (entre 16 y 83 años, media de 44,1), examinados clínicamente en 2001-2004 y seguidos hasta 2017, con métodos completos para evaluar y verificar la discapacidad intelectual de cada persona y evaluar detalladamente su salud. Se registraron los certificados de muerte hasta 2018. Se obtuvieron las ratios estandarizadas de mortalidad (SMR), todas las causas subyacentes y contribuidoras a la muerte, las muertes que se podían haber evitado, el lugar y los predictores clínicos y demográficos de muerte.

De los 961 adultos con discapacidad intelectual, habían muerto 294 (30,6%): 64 de 179 (35,8%) con síndrome de Down, 230 de 783 (29,4%) sin síndrome de Down. La SMR de todo el conjunto fue de 2,24; para adultos con síndrome de Down fue de 5,28 y para adultos sin síndrome de Down fue de 1,93; para los varones: 1,69 y para las mujeres: 3,48.  Cuanto más grave era la discapacidad intelectual mayor fue la SMR. En conjunto, las causas más comunes de muerte fueron las infecciones respiratorias (27,1%) y los problemas de aspiración/reflujo/ahogo (19,8%). En el caso del síndrome de Down, el diagnóstico más frecuente fue "síndrome de Down" que incluía la demencia en la mayoría de los casos. Las muertes consideradas evitables (29,8%) fueron el doble de las consideradas en la población general (14%). El 60,3% murió en el hospital. Se consideraron riesgos la alimentación por intubación por gastrostomía, la demencia, la diabetes y las infecciones respiratorias.

Concluyen afirmando que los adultos con discapacidad intelectual, con o sin síndrome de Down, tienen distintas DMRs y causas de muerte. En ambas circunstancias mueren más jóvenes y por causas distintas a las de la población general. Las mortalidad más precoz refleja la presencia de una mayor multimorbilidad. Son también más comunes las muertes evitables. Y todo ello debe influir para actuar de manera que se pueda disminuir esta más precoz mortalidad, por ejemplo, instruyendo cómo evitar la sofocación por mala deglución, o cómo detectar la aparición de dolor que permita identificar su causa.

Comentario. Destaca en este estudio la importancia que sus autores dan al esmero que se ha de exigir a los cuidadores de las personas con discapacidad a la hora de atender el discurrir de la vida ordinaria. Consideran que, aun reconociendo la importancia de la multimorbilidad frecuentemente presente en las personas con síndrome de Down u otro forma de discapacidad intelectual, surgen episodios que pueden ser peligrosos pero que pueden ser tratables si se está vigilante y se conocen los métodos para solucionar esos problemas.

4. La carga de la enfermedad crónica, la multimorbilidad y la polifarmacia en adultos con síndrome de Down.

Carfi A, Romano A, Zaccaria G, et al. The burden of chronic disease, multimorbidity, and polypharmacy in adults with Down syndrome. Am J Med Genet 2020; 182A: 1735–1743. Guardado en PDF.

Desde el Policlínico Gemelli, de la Universidad Católica del Sacro Cuore (Roma), llega este estudio para valorar las características clínicas de los adultos con síndrome de Down con más de 18 años de edad y los fármacos que reciben. Se realizó el estudio en 421 pacientes analizados en consultas externas entre 2012 y 2018. La media de edad fue de 38,3±12,8 años, 214  (51%) eran mujeres, y 234 se encontraban en el tramo de 18-39 años. La media de cuadros patológicos por paciente fue de 3,5±1,8. Los diagnósticos más prevalentes por grupo de edad y sexo se muestran en la tabla 1.

Tabla 1. Características de la muestra y diagnósticos. Los valores indican medias ± SD, o bien casos y su frecuencia (en %)

En la tabla 2 se muestran los medicamentos utilizados. El número medio de medicamentos diarios por persona fue de 2,09±1,96. Se utilizó medicación psicotropa  en una media de 0,7 individuos de la muestra total. Cuarenta y cuatro participantes (10,5%) recibían "polifarmacia" (5 o más medicaciones al día), especialmente en la población mayor. Con algunos fármacos se apreciaron diferencias significativas entre hombres y mujeres, con una mayor tendencia a su utilización en mujeres.

Tabla 2. Medicamentos utilizados. Los valores indican medias ± SD, o bien casos y su frecuencia (en %)

Es muy clara la alta prevalencia de la multimorbilidad y de la polifarmacia: algo a tener muy en cuenta al establecer normas de atención a los adultos con síndrome de Down, conforme avanza su edad.

Comentario. Una vez más se muestra la necesidad de desarrollar programas específicos de  atención a la salud de las personas adultas con síndrome de Down. Corresponde a las asociaciones que tanto han trabajado para elaborar programas de atención sanitaria de niños y adolescentes, buscar profesionales que se especialicen en la salud de los adultos y organicen programas específicos de atención. El reto es alto: en la niñez y la adolescencia la atención queda asegurada por el entorno familiar. En la adultez, la creciente independencia (aunque limitada) puede hacer más dificultoso el seguimiento y la relación periódica entre el interesado y el profesional sanitario.