Síndrome de Down

RESÚMENES CON COMENTARIO Diciembre 2020

Todos los artículos aquí resumidos están disponibles en su versión original inglesa en PDF. Quien desee una copia, puede solicitarla a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..

1. Atención ginecológica a las mujeres con síndrome de Down

Smith AJB, Applebaum J, Tanner EJ, Capone GT (2020): Gynecologic care in women with Down syndrome: Findings from a national registry. Obstetrics & Gynecology 2020; 136: 518-522. Guardado en PDF

Se trata de un estudio realizado mediante encuesta dirigida a personas inscritas en el registro llamado DS-Connect: es un registro nacional (USA) centralizado  financiado por el Eugene Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, de los National Institutes of Health, puesto en marcha en 2013. Pueden inscribirse las personas con síndrome de Down y sus familias. Una vez inscritas pueden libremente rellenar encuestas detalladas. Para este estudio los autores analizaron los datos registrados entre septiembre de 2013 y diciembre de 2019, e identificaron a las mujeres con SD que habían respondido de forma completa al cuestionario propio del apartado de salud de la mujer. Deseaban conocer la necesidades ginecológicas de las mujeres con síndrome de Down a partir de los datos del registro, y en qué grado recibían las atenciones y screenings ginecológicos que se recomiendan.

De las 3.441 personas con SD registradas en DS-Contact, 1.625 eran mujeres  y sólo 70 (4% de las registradas) tenían completos los datos ginecológicos requeridos en el cuestionario. Todos los datos del estudio se refieren a este último grupo. Sus características se resumen en la siguiente tabla:

El 23% recibió todos los componentes de exploración ginecológica recomendados por el American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), al menos una vez en su vida. Como contraste, el 89% habían recibido todos los componentes de exploración de su salud no ginecológica. Aunque el 97% informó que se le había practicado alguna exploración física alguna vez en su vida, sólo el 44% de las mujeres de 21 años o más dijeron haber tenido una exploración ginecológica. En este último grupo, el 26% informó haber practicado un test de Pap. En el grupo de 18 años o más, el 19% una exploración mamaria (por sí mismas o por un familiar). En las de más de 40 años, el 50% había sido practicada la mamografía. A ninguna mujer se le diagnosticó de cáncer mamario, cervical u ovárico.

La menarquia apareció como media a los 12,8 años (95% CI: 12-13). El 19% tenía ciclos irregulares. La mayoría de los ciclos era de 25-30 días. El 52% probó medicación para conseguir regulación menstrual: 39% con anticonceptivos orales, 14% con Depo-Provera o Lupron, 6% con DIU y 6% por métodos quirúrgicos (ablación endometrial o histerectomía).

En conjunto los autores destacan el pobre seguimiento en las mujeres con SD de las normas ginecológicas recomendadas en función de cada edad, en contraste con el buen seguimiento (89%) de otras normas no ginecológicas, como son el estado físico general, la visión, la audición o la higiene dental. Elucubran sobre las posibles causas, unas veces por parte de las familias y otras por parte de los profesionales sanitarios.

Comentario. El estudio constata un hecho real y lo aborda desde la perspectiva estrictamente clínica. Posiblemente, con una adecuada información, se puede mejorar la atención ginecológica. El incremento de la vida autónoma, que incluye la actividad sexual, conlleva la necesidad de prestar una mayor atención a las consecuencias comórbidas relacionadas con dicha actividad. Es muy recomendable tener en cuenta las indicaciones realistas del grupo francés del Dr. Satgé, especializado en el cáncer de las personas con síndrome de Down: ver https://www.down21.org/revista-virtual/1771-revista-virtual-sindrome-de-down-2020/revista-virtual-enero-2020-n-224/3401-deteccion-precoz-de-cancer-en-adultos-con-sindrome-de-down.html. No obstante, deberán considerarse las características personales y familiares que en ocasiones hacen extraordinariamente difícil seguir con exactitud las recomendaciones de los organismos expertos.

2. Detección precoz de cáncer en adultos con síndrome de Down

Marie-Odile Rethoré, Jacques Rouëssé, Daniel Satgé. (2020). Cancer screening in adults with Down syndrome, a proposal. European Journal of Medical Genetics 2020 Apr;63(4):103783. Guardado en PDF

La frecuencia y distribución de tumores sólidos en las personas con síndrome de Down difieren de las observadas en la población general y en la población de personas con otros tipos de discapacidad intelectual. La incidencia para algunas formas de cáncer en el síndrome de Down llega a ser de hasta un 50% menos que en las otras poblaciones, con algunos órganos teniendo mayor riesgo que otros por mecanismos de protección diferentes y todavía desconocidos. En consecuencia, el seguimiento médico y el cribado de cáncer deben adaptarse al riesgo real, con particular atención a los órganos digestivos y, en los jóvenes, a los testículos. El tratamiento de los tumores sólidos en las personas con síndrome de Down puede resultar dificultoso, pero el éxito terapéutico subraya la importancia de hacer el mayor esfuerzo posible para asegurar un diagnóstico precoz.

La implementación del cribado en las personas con dificultades cognitivas debe además considerar la capacidad de estas personas para someterse a las pruebas: 1) Es necesario obtener, cuando sea posible después de una preparación y educación apropiadas, el consentimiento personal para realizarlo. 2) Tanto los profesionales sanitarios como los cuidadores deben ser conscientes de la ansiedad de la persona, especialmente cuando el test puede ser doloroso. 3) En lo posible, el test ha de ser realizado por profesionales del mismo sexo en el cribado cervical, mamografía y palpación testicular. 4) Algunos problemas físicos o dificultad para permanecer quietos en la mamografía o la resonancia magnética pueden impedir l realización del test. 5) Puede necesitar ayuda para tomar la muestra de heces. 6) Hay que prepararle adecuadamente para realizar la mamografía, o los frotis vaginales o la colposcopia. 7) Todo el proceso debe ser dirigido por profesionales adecuadamente entrenados capaces de hacer los necesarios ajustes en función de las necesidades de las personas con discapacidad intelectual.

Características del cáncer en el síndrome de Down

• En las personas con síndrome de Down, menos de una por cada 6 a 8 desarrollará un tumor sólido durante su vida.
• La distribución de tumores es específica para el síndrome de Down, y difiere de la observada en la población general, con menor incidencia de cáncer de mama y más de cáncer testicular.
• La distribución de tumores en el síndrome de Down difiere también de la observada en la población con otros tipos de discapacidad intelectual, con menor número de cánceres de mama.
• La prevención debe ser la misma que se lleva a cabo con las demás personas con discapacidad intelectual, y similar a la que se realiza con el resto de la población.
• El cribado de cáncer propio del diagnóstico precoz debe ser adaptado a lo que se considere más apropiado, especialmente dada la rareza del cáncer de mama y el cáncer cervical, y la frecuencia aún desconocida de cáncer de colon en esta población.
• Si hay una historia familiar de cáncer, el seguimiento en la persona con síndrome de Down debe ser similar al que se hace para los demás miembros de la familia, en la medida de lo posible.

Propuestas para el diagnóstico precoz en adultos con síndrome de Down

Cáncer de mama: No realizar cribado sistemático por mamografía. Seguimiento anual mediante palpación por medio de un profesional sanitario después de los 50 años. En caso de historia familiar, seguimiento similar al de los demás miembros de la familia, adaptado a una persona con síndrome de Down.

Cáncer de colon: Seguir los cribados de la población general, en cuanto sea posible, entre 50 y 74 años.

Cáncer cervical: Cribado a partir de los 25 años mediante frotis Pap o test V cada tres años, como en la población general, si la persona con síndrome de Down es sexualmente activa. Analizar para cada paciente y con cada paciente.

Cáncer testicular: Seguimiento anual mediante palpación por parte de un profesional sanitario entre los 15 y los 45 años, y ecografía en caso de sospecha.

Comentario. Es cierto que la aparición de algunos tumores sólidos es menos frecuente en las personas adultas con síndrome de Down, y eso obliga a matizar y modificar los criterios que se exigen para hacer un cribado que lleve a la detección precoz. El cáncer es una realidad, también en el síndrome de Down. Y todos coinciden en que el mejor modo de abordarlo es diagnosticarlo lo antes posible: de ahí la necesidad de aplicar los programas de detección precoz. Este artículo, escrito por autores de gran experiencia en la clínica del síndrome de Down, es muy realista y nos ayuda a aplicar la detección del cáncer con prudencia y una gran consideración hacia la persona. Porque lo que para la población general puede ser simplemente una molestia fácilmente superable, para algunas personas con síndrome de Down puede significar un gran contratiempo.

3. La apnea obstructiva del sueño en los adultos con síndrome de Down

Landete, J.B. Soriano, B. Aldave, E. Zamora, C. Acosta, M. Erro, C. López Riolobos, M.I. Ramos, F. Moldenhauer, J. Ancochea. (2020). Obstructive sleep apnea in adults with Down syndrome. Am J Med Genet Part A. 2020;1–9. Apnea obstructiva del sueño en adultos con síndrome de Down. Guardado en PDF

El síndrome de apnea-hipopnea obstructiva del sueño (AOS) es un trastorno de la respiración que ocurre durante el sueño, que consiste en el cese total (apnea) o parcial (hipopnea) del flujo de aire debido a un colapso o cierre de las vías respiratorias superiores (apnea obstructiva) o a la interrupción de la actividad de los músculos respiratorios (central). En consecuencia disminuye la saturación de oxihemoglobina en la sangre (Sat O₂) con la correspondiente hipoxia y microdespertares que son causa de que el sueño no sea reparador, que durante el día surjan periodos de somnolencia, y de algunos trastornos neuropsiquiátricos y cardíacos. La prevalencia de AOS en España está entre 4,7 y 7,8% pero puede aumentar con la edad, y es mayor en varones que en mujeres. Son factores de riesgo la obesidad, en especial la que afecta a la grasa cervical, el sexo (relación varón-mujer 3:1), el hipotiroidismo, el consumo de alcohol, la ingestión de fármacos sedantes y relajantes musculares, el tabaco y el dormir en decúbito supino.

Dese hace tiempo se conoce la alta prevalencia de AOS en niños y adolescentes con síndrome de Down, y sus consecuencias sobre las habilidades cognitivas y conductuales. En los últimos años han aparecido estudios que demuestran alta prevalencia también en los adultos. El presente trabajo aborda la situación de la AOS y su tratamiento desde la perspectiva de una clínica española de adultos con síndrome de Down.

La muestra del estudio fue obtenida a partir de los adultos con síndrome de Down que, con sospecha de AOS, eran enviados a la clínica de pulmonología en el H. Universitario La Princesa (Madrid) desde la Clínica de Adultos con Síndrome de Down u otros centros. Los criterios de inclusión fueron tener síndrome de Down, de 18 años o más, presentar síntomas de sospecha clínica y prever la posibilidad de ser tratado con máscara de presión positiva continua en vías respiratorias (CPAP). Se dividió a los participantes en dos grupos: los que podían someterse a un estudio de sueño (por poligrafía o por polisomnografía) y los que no.

El estudio de sueño se realizó en 114 pacientes sospechosos de AOS, que fue confirmada en todos mediante poligrafía en su domicilio (104) o polisomnografía (10). Su edad era de 35,7±10 años de media (mediana36), índice de masa corporal (IMC) de 29,4±5,6 kg/m², y 59,3% eran varones. Perímetro del cuello: 40,2±4,5 cm. Puntuación Mallapanti (macroglosia) entre III y IV. Ronquidos en el 80%, somnolencia diurna en el 64,9%, hipotiroidismo en el 58%, historia previa de cardiopatía en el 23,4%, trastornos digestivos en 27,3%. Eran frecuentes los trastornos psiquiátricos (21,4%), y recibían diversos tratamientos: antidepresivos (22,1%), antipsicóticos (24.0%), benzodiazepinas (1,9%).

El índice de apneas obstructivas por hora fue de 20,1±23,1, de hipopneas obstructivas: 17,1±15,6, de apneas centrales: 6,1±13,6 y de apneas mixtas: 2,5±4,2. Índice de apnea/hipopnea por hora: 35,1±26,6. Gravedad de la AOS: ligera: 18,8%; moderada: 27,7%; grave: 53,5%. Índice de desaturación de oxígeno por hora: 32,9±28,5. El IMC mostró buena correlación con el índice de apnea/hipopnea y el índice de desaturación de oxígeno y con el número medio de desaturación por debajo del 90%.

El tratamiento con CPAP se llevó a cabo en el 65,8%, con buena tolerancia en el 75% de los casos (uso medio de 7,1 hr/día) y mejoría de síntomas en el 58,7% de los pacientes.

Aunque el estudio no permite calcular la prevalencia absoluta, puesto que no se realizó en todos los adultos con síndrome de Down visitados en la Clínica de Adultos (1.400) sino sólo en los clínicamente sospechosos, puede afirmarse que es muy superior a la de la población general, probablemente relacionada con la especial morfología de las vías respiratorias superiores, el cuello más corto y más grueso, el sobrepeso y el hipotiroidismo; pero hubo casos con AOS sin sobrepeso. Son de destacar como elementos de sospecha la somnolencia diurna y las alteraciones de conducta.

Hay que señalar la eficacia de terapia con CPAP y la tolerabilidad a la máscara cuando se realiza con esmero, atención y paciencia. La poligrafía en el domicilio es un excelente instrumento de diagnóstico que, de entrada, resulta más aceptable para las condiciones del individuo y su familia.

Comentario. El estudio confirma en España lo ya avanzado en otros países: el síndrome de apnea obstructiva del sueño (AOS) es claramente más frecuente en los adultos con síndrome de Down que en el resto de la población. Y a ello contribuyen claros factores de riesgo derivados de las características que en algunos individuos concurren como consecuencia de la trisomía 21. La acción perturbadora de la AOS a corto plazo (el funcionamiento diario del individuo) y a largo plazo (patología cardíaca, favorecimiento de la evolución hacia la demencia) obliga a cuidadores y profesionales sanitarios a observar, prevenir y, en lo posible, tratar esta patología. Como tal, debe ser referida y explicada en las guías de salud para el adulto con síndrome de Dow.

Pero el estudio aporta otros aspectos importantes por su carácter práctico: a) la eficacia diagnóstica de la poligrafia en el domicilio del paciente, y b) la buena aceptación de la técnica terapéutica CPAP y la muy aceptable respuesta positiva a su empleo.

4. Estimación del número de personas con síndrome de Down en Europa

 Gert de Graaf,Frank Buckley, Brian G. Skotko. (2020). Estimation of the number of people with Down syndrome in Europe. European Journal of Human Genetics 

Estimation of the number of people with Down syndrome in Europe

Son los resultados de un estudio epidemiológico sobre la población de personas con síndrome de Down en Europa en los años 2.011-2.015. Estiman que el nacimiento por año en Europa fue de 8.031 y que debería haber sido de 17.331, de no haber habido abortos voluntarios. La media de reducción de nacimientos por causa del aborto voluntario fue como media para Europa de 54%. Hubo marcadas diferencias entre países. El país que lidera la reducción es España con un 83%: estiman que la prevalencia de nacimientos vivos en ese período debería haber sido de 33 por 10.000 nacimientos vivos de no haber habido interrupciones voluntarias, pero fue de 5,2 por 10.000. Esto ocurrió antes de ponerse en marcha el llamado Test prenatal no invasivo. Se estima que el número de personas con síndrome de Down en Europa en 2015 fue de 417.000; sin interrupción selectiva del embarazo hubiese sido de de 572.000 (una reducción del 27%). El número de personas con síndrome de Down en España (2015) fue de 32.323; la reducción en la prevalencia de población por 10.000 habitantes, debido a la interrupción voluntaria, fue del 34%.

Comentario. Las cifras hablan por sí solas, teniendo en cuenta que los datos corresponden a un periodo en el que todavía no se aplicaba el llamado test prenatal no invasivo por ADN fetal en sangre materna.