Cardiopatías congénitas En el síndrome de Down
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Se denomina cardiopatía congénita a la enfermedad cardíaca que está presente en el momento del nacimiento del bebé y es debida a una alteración en el desarrollo y formación del corazón durante el período embrionario. La consecuencia es la presencia de defectos en la estructura cardíaca, y eso origina problemas en el bombeo y circulación de la sangre. Las consecuencias clínicas pueden apreciarse ya durante la vida fetal; otras inmediatamente después del nacimiento, o durante la niñez o en la vida adulta.
Hechos diferenciales
Con respecto a la población general, las características diferenciales de las cardiopatías congénitas en el síndrome de Down se concretan en las siguientes realidades.
a) Su alta probabilidad de aparición: entre el 40 y 50 % de los nacidos con síndrome de Down presentan una cardiopatía congénita. Pero incluso los nacidos sin cardiopatía, en la edad adulta pueden desarrollar alteraciones en el funcionamiento de las válvulas cardíacas (cierre incompleto de las válvulas cardíacas: insuficiencia valvular), generalmente de poca importancia pero en ocasiones tienen repercusiones clínicas.
b) Una mayor predisposición a desarrollar hipertensión pulmonar. Esta hipertensión pulmonar significa que hay mayor presión en la sangre que circula por los pulmones. Se debe, por una parte, a la acumulación continuada y creciente de sangre en la circulación pulmonar como consecuencia del fracaso o inexistencia de válvulas cardíacas, lo que permite que parte de la sangre que debería salir del ventrículo izquierdo a la aorta, refluya al ventrículo derecho y éste la lance a la circulación pulmonar. A la larga, la fuerte presión de la sangre sobre las paredes de los vasos sanguíneos pulmonares ocasiona un crecimiento o engrosamiento de las láminas que tapizan por dentro la pared (el endotelio), y conduce a la llamada enfermedad obstructiva vascular pulmonar, que termina haciéndose irreversible y ocasionando la insuficiencia cardíaca total y la muerte del paciente. La hipertensión pulmonar es causa, además, de frecuentes infecciones respiratorias.
Lo importante de todo esto es saber que: i) los bebés con síndrome de Down y cardiopatía muestran una mayor tendencia que los demás bebés con cardiopatía sin síndrome de Down a desarrollar hipertensión pulmonar; es decir, la desarrollan más fácilmente, más precozmente durante los primeros meses de vida y con una mala evolución hacia su progreso; ii) a partir de un cierto estadio de hipertensión pulmonar, no es ya posible realizar la intervención quirúrgica para reparar la lesión valvular que la provocó; iii) por consiguiente, es urgente diagnosticar la cardiopatía congénita, la presencia y evolución de la hipertensión pulmonar, y la corrección quirúrgica.
c) Es corriente que los síntomas y signos clínicos de las cardiopatías congénitas sean muy pobres en las primeras semanas de vida, lo que dificulta su diagnóstico clínico para evitar la evolución hacia la enfermedad vascular pulmonar. Por eso, es absolutamente indispensable que todo recién nacido con síndrome de Down reciba una exploración ecocardiográfica (ultrasonido), único modo de detectar con precisión la presencia de las lesiones cardíacas.
d) La cirugía cardíaca es el gran remedio, y debe practicarse lo más tempranamente posible; ciertamente, antes de los 3-6 meses según la gravedad de la lesión. Las lesiones cardíacas no operadas fueron la principal causa de muerte de las personas con síndrome de Down, cuya esperanza de vida tenía una media de 12 años en la década de los cuarenta del pasado siglo, mientras que actualmente la media es de casi 60 años.
El pronóstico de las intervenciones quirúrgicas de las diversas lesiones de los tabiques y válvulas en los bebés con síndrome de Down es muy bueno; tan bueno o incluso mejor que en los niños sin síndrome de Down.
Tipos de cardiopatías
Las cardiopatías congénitas más frecuentes en el síndrome de Down son las ocasionadas por defectos en la formación de los tabiques que separan las cavidades del corazón (ver figuras al final del artículo): las aurículas y los ventrículos. Los defectos más frecuentes son los que afectan a:
1) los tabiques (también llamados septos) que separan las aurículas de los ventrículos (defectos de los llamados cojines endocárdicos), originando el canal atrioventricular o auriculoventricular;
2) el tabique que separa las aurículas derecha e izquierda originando una comunicación interauricular; y
3) el tabique que separa a los ventrículos derecho e izquierdo originando la comunicación interventricular.
Con menor frecuencia se encuentra la alteración que consiste en la persistencia del:
- conducto arterioso permeable (cuando lo normal es que a los pocos días del nacimiento este conducto se cierre espontáneamente). Menos frecuentemente se aprecia la llamada
- tetralogía de Fallot, una cardiopatía compleja que consiste en la presencia de comunicación interventricular, obstrucción de la vía pulmonar, aorta grande que se presenta cabalgando entre ambos ventrículos sobre la comunicación interventricular con hipertrofia del ventrículo derecho.
La incidencia de estas cardiopatías parece variar en diversas regiones del mundo. En Europa y Norteamérica, la cardiopatía congénita en el síndrome de Down más frecuente es el canal auriculoventricular, que alcanza casi el 50% de todas las cardiopatías observadas en este síndrome, mientras que la comunicación interventricular se aprecia en el 30% de los bebés con cardiopatía congénita. En cambio, en Asia y en Centro- y Suramérica la comunicación interventricular es la más frecuente (alrededor del 40%). En México, el defecto más frecuente está en el tabique interauricular (40%) mientras que el canal atrioventricular se aprecia en 8%. Según un estudio del Dr. Casaldáliga, en España la incidencia fue de 53,4% formas de defecto de cojinetes endocárdicos, 24,7% comunicaciones interventriculares, 7,5% persistencia aislada de conducto arterioso permeable, 5,9% comunicaciones interauriculares, 4,9% tetralogía de Fallot y 3,4% otros tipos de cardiopatía.
El canal atrioventricular común permite que la sangre fluya de las cavidades izquierdas del corazón a las derechas a través de los diversos defectos de tabicación, lo que ocasiona congestión de la circulación pulmonar, aumento de la presión pulmonar y desarrollo de hipertensión pulmonar con sus consecuencias. El corazón se ve obligado a realizar un exceso de trabajo que se manifiesta en forma de una respiración más rápida, sudoración, cansancio (por ejemplo, durante las tomas de leche), no aumenta el peso y aparecen frecuentes infecciones respiratorias. Exige intervención quirúrgica, lo más precozmente posible para evitar la hipertensión pulmonar.
La comunicación interventricular permite que la sangre del ventrículo izquierdo al derecho. Si la comunicación es pequeña, se aprecia un soplo en la auscultación sin otra repercusión clínica. Puede no ser necesaria la intervención quirúrgica. Si la comunicación es grande, el trabajo cardíaco será mayor y exige reparación quirúrgica.
La comunicación interauricular (ostium primum) muestra un cuadro clínico más leve, razón por la que la sintomatología aparece más tardíamente. Dependiendo de su tamaño puede exigir reparación quirúrgica con buenos resultados.
La tetralogía de Fallot es una cardiopatía grave que exige la corrección quirúrgica ineludible para cerrar la comunicación interventricular y ampliar la obstrucción en la salida de la arteria pulmonar desde el ventrículo derecho. La mortalidad quirúrgica es inferior al 6% y los resultados a largo plazo son muy buenos. En el cuadro clínico destaca la cianosis, dada la pobre oxigenación de la sangre como consecuencia de las dificultades de paso de la sangre hacia los pulmones.
La persistencia del conducto arterioso, merced al cual pasa sangre desde la aorta a la circulación pulmonar, provoca una sobrecarga para el corazón u un incremento en el flujo pulmonar. Si el conducto es grande provocará insuficiencia cardíaca y exige el cierre del conducto que en la actualidad se realiza mediante catéter.
Conclusiones (Casaldáliga, 2010)
1. Las cardiopatías congénitas son la principal causa de mortalidad en los niños con síndrome de Down.
2. En ausencia de un adecuado tratamiento, las cardiopatías congénitas condicionan severamente la calidad de vida de las personas con síndrome de Down.
3. En todo recién nacido con síndrome de Down, aun en ausencia de signos clínicos específicos, se debe sospechar la existencia de cardiopatía congénita .
4. Para descartar cardiopatía, se debe practicar un ecocardiograma-Doppler en todo recién nacido con síndrome de Down.
5. En el síndrome de Down, las cardiopatías que cursan con aumento del flujo pulmonar tienen alta probabilidad de generar enfermedad vascular pulmonar en el primer año de vida.
6. En el síndrome de Down el tratamiento quirúrgico de las cardiopatías congénitas, sobre todo las que cursan con aumento importante del flujo pulmonar, debe hacerse de modo precoz, antes no produzcan los cambios irreversibles de la enfermedad vascular pulmonar.
7. Las personas adultas con síndrome de Down, incluso las que nacieron sin anomalía cardíaca, tienen una probabilidad aumentada de sufrir disfunción valvular aórtica y mitral.
8. En el síndrome de Down el tratamiento quirúrgico de las cardiopatías congénitas es posible y puede hacerse con altas expectativas de éxito a corto y largo plazo.
Bibliografía
Casaldáliga, J. Síndrome de Down y cardiopatías. Conferencia organizada por Down España y Fundación Catalana Síndrome de Down, Barcelona 9 de junio 2010.
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Circulación normal de la sangre. Entra en la aurícula derecha por las venas cavas, pasa a la aurícula izquierda, de ahí a la arteria pulmonar que riega los pulmones en donde la sangre venosa se oxigena y se convierte en sangre arterial. Ésta vuelve por las venas pulmonares a la aurícula izquierda, pasa al ventrículo izquierdo desde donde es proyectada por lam aorta a todo el cuerpo (circulación sistémica. Líneas con flecha roja: sangre arterial. Líneas con flecha azul: sangre venosa. Las cifras indican los valores de presión arterial máxima y mínima, en la circulación general y en la pulmonar.
Imagen cedida por el Dr. Jaime Casaldáliga (2010).
Canal atrioventicular. Abreviaturas como en la primera imagen. Líneas rojas: sangre arterial; líneas azules, sangre venosa; líneas moradas: sangre mixta, arterial y venosa.
Imagen cedida por el Dr. Jaime Casaldáliga (2010).
Comunicación interventricular. Abreviaturas como en la primera imagen. Líneas rojas: sangre arterial; líneas azules, sangre venosa; líneas moradas: sangre mixta, arterial y venosa.
Imagen cedida por el Dr. Jaime Casaldáliga (2010).
Comunicación interauricular, ostium primum. Imagen cedida por el Dr. Jaime Casaldáliga (2010).
Tetralogía de Fallot. Se observa la comunicación interventricularsubaórtica, la estrechez de la arteria pulmonar que crea obstrucción al flujo en su inicio, razón por la que la sangre venosa pasa desde el ventrículo derecho a la aorta: cianosis.
