Síndrome de Down

Problemas otorrinolaringológicos y trastornos del habla en los niños con síndrome de Down: fisiopatología, rasgos clínicos, tratamientos y conducta actual a seguir

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Frédéric Venail, Quentin Gardiner, Michel Mondain
Departamento de Otorrinolaringología Pediátrica
CHU Gui de Chauliac, Montpellier, Francia

El síndrome de Down es la anomalía genética que ocurre más frecuentemente, alrededor de 1 por cada 600 nacimientos. El aumento en la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha hecho que aparecieran varios procesos patológicos que antes se desconocía. Entre ellos, los problemas otorrinolaringológicos (ORL) ocupan un puesto importante por su elevada incidencia y, a veces, por su gravedad. El conocimiento preciso de la fisiopatología que está en la base de los trastornos ORL (la dismorfia facial, las anomalías de los oídos y de las vías respiratorias superiores y la inmunodeficiencia) ayuda a comprender las razones por las que se forma la obstrucción de las vías respiratorias superiores, el síndrome de la apnea obstructiva del sueño, la estenosis subglótica, la sordera, el retraso en el habla y las infecciones ORL que ocurren frecuentemente en estos niños. La exploración hecha tempranamente y el tratamiento específico pueden conseguir que se eviten algunas de las secuelas a largo plazo, o al menos que mejore su pronóstico. Con el fin de ayudar a los profesi onales sanitarios en su trabajo diario, hacemos una serie de recomendaciones que les ayuden a desarrollar un plan base para el manejo de los problemas ORL en los niños con síndrome de Down.

El notable aumento que se ha producido en la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down nos obliga a considerar con renovado interés diversos procesos patológicos que surgen a lo largo de su vida. Entre ellos destacan los relacionados con las vías respiratorias superiores como son la garganta, la nariz y el oído (nos referiremos a la otorrinolaringología: ORL). Los trastornos ORL aparecen con inusitada frecuencia en los niños con síndrome de Down, desde los primeros meses, y son causa de notables inconvenientes y consecuencias a largo plazo en forma de infecciones, problemas en la audición, en la respiración, en el sueño y en el habla. Muchos de los problemas se deben a anomalías tanto estructurales como funcionales del oído, la nariz, la garganta y el sistema inmunitario. Si se ejecuta un buen programa de exploración y prevención, muchos de estos trastornos pueden ser tratados y suprimidos o, al menos, notablemente mejorados con el consiguiente incremento en la calidad de vida de la persona.

Para entender mejor los mecanismos implicados en la aparición y el desarrollo de los trastornos ORL de los niños con síndrome de Down, describiremos primero las anomalías funcionales y morfológicas que los originan; después analizaremos los métodos que se utilizan para diagnosticarlos y tratarlos en estos niños. Y a partir de esta información propondremos un protocolo para la investigación y el manejo de estos cuadros desde el nacimiento a la adultez.