DownMediaAlert―Agosto 2020, N.18

  1. Desarrollo de Guías de Salud para adultos con síndrome de Down
  2. Síndrome de Down: Puesta al día
  3. Incidencia de nacimientos, muertes y hospitalizaciones
  4. Tasas, causas y predictores de mortalidad
  5. Morbilidad y polifarmacia en adultos
  6. Hospitalizaciones de adultos en un hospital comunitario
  7. Actividad física y conducta sedentaria en niños
  8. Relación entre la función ejecutiva y las conductas de adaptación en adolescentes
  9. El sistema inmunitario en los niños con síndrome de Down
  10. Células madre y desarrollo cerebral: nuevos avances
  11. Muerte por Virus Respiratorio Sincitial en el síndrome de Down
  12. Información recientemente publicada en Down21

 

  1. Desarrollo de Guías de Salud para adultos con síndrome de Down

Desde hace más de 20 años, se dispone de numerosas guías de salud para niños y adolescentes con síndrome de Down que han sido elaboradas y publicadas en muy diversos países. Sin duda han servido para promover y mejorar sustancialmente el conocimiento y la atención sanitaria en favor de estas personas, dentro de ese margen de edad. Y aunque no son pocas las familias que se quejan de la ignorancia del personal sanitario sobre la existencia de las guías, o el escaso interés por conocerlas o aplicar sus recomendaciones, existe un amplio consenso sobre su necesidad y su utilidad.

El importante aumento en la esperanza de vida que ha alcanzado una media próxima a los 60 años por parte de las personas con síndrome de Down, exige la elaboración de similares guías de salud para estos adultos, que estén bien refrendadas y consensuadas. Es común experiencia, ampliamente confirmada por numerosos estudios, que la comorbilidad que acompaña al síndrome de Down aumenta sustancialmente con la edad, no sólo en lo que afecta a la salud física sino también a la mental. Su seguimiento y control son más difíciles que en la niñez y la adolescencia, por cuanto la complejidad de la vida, actividades y circunstancias personales y familiares, obstaculizan las exploraciones y el seguimiento periódico del estado de salud; y al mismo tiempo incrementan las probabilidades de que la salud se descontrole.

Por tales motivos, la carencia de guías consensuadas sobre la salud en la vida adulta es causa de preocupación entre el personal sanitario comprometido, los cuidadores que en mayor proporción ya no son los familiares, y los propios adultos conscientes de la necesidad de cuidar por su salud. En consecuencia, el grupo de personal sanitario que constituye el Down Syndrome Medical Interest Group en USA (DSMIG-USA) decidió en 2014 dar prioridad a la salud del adulto. Como resultado, en 2018  publicó su primera revisión sistemática que acogió a siete importantes procesos mórbidos:

  1. Cardiopatía congénita
  2. Enfermedad tiroidea
  3. Patología de la columna cervical
  4. Trastornos de audición
  5. Sobrepeso y obesidad
  6. Apnea del sueño
  7. Osteopenia / osteoporosis

Los siete procesos fueron analizados en la siguiente publicación que describe la metodología seguida en la selección y análisis de los muy diversos estudios:

Capone, G. T., Chicoine, B., Bulova, P., Stephens, M., Hart, S., Crissman, B., Down Syndrome Medical Interest Group DSMIG-USA Adult Health Care Workgroup. Co-occurring medical conditions in adults with Down syndrome: A systematic review toward the development of health care guidelines, Part I. Am J Med Genet. 2018; 176A: 116133. Guardado en PDF.

Este artículo está íntegramente traducido al español y libremente disponible en: https://www.sindromedownvidaadulta.org/no28-febrero-2018/articulos-no28-vida-adulta/sindrome-de-down-guia-de-salud-para-adultos/

El esfuerzo sirvió para dar el primer paso en el establecimiento de una guía de salud y un empuje por delimitar el camino y la agenda a seguir en adelante. Fruto de todo ello ha sido la publicación de una segunda revisión realizada por el DSMIG, que recoge el análisis de otros seis procesos mórbidos:

  1. Displasia de cadera
  2. Menopausia
  3. Valvulopatías adquiridas
  4. Diabetes mellitus tipo 2
  5. Anomalías hematológicas
  6. Disfagia

Su análisis queda reflejado en la siguiente publicación de la que ofrecemos un pequeño resumen:

Capone, G.T., Stephens, M., Santoro S., Chicoine, B, Bulova P., Peterson, M., Jasien, J, Smith, A.J. and Down Syndrome Medical Interest Group (DSMIG-USA) Adult Health Workgroup. Co-occurring medical conditions in adults with Down syndrome: A systematic review toward the development of health care guidelines. Part II. Am J Med Genet. 2020; 182A: 18321845. Guardado en PDF.

Displasia de cadera

La displasia de cadera es un término amplio que abarca las anomalías anatómicas de la cabeza o el acetábulo de la articulación de la cadera, que aparecen de forma congénita o a lo largo del desarrollo y provocan la displasia acetabular. En los adultos con síndrome de Down, la prevalencia aparente descrita oscila entre el 5 y el 20%, en cualquier caso superior a la de la población general (3-4%).

Claramente perturba la deambulación, y su temprana y rápida progresión en estos adultos obliga a la artroplastia total de cadera a edades más tempranas. Si en la población general la sustitución de la cadera se realiza en pacientes mayores de 65 años, a los que hay que revisar quirúrgicamente en el 10-15% pasados 10-20 años, en los adultos con síndrome de Down hubo de hacerse la revisión quirúrgica en el 7,5% pasados los 5 años, y la tasa de complicaciones perioperatorias, médicas y quirúrgicas fue superior  a la de los controles (Sha et al., 2019).

No está justiciado el rastreo de esta displasia en personas asintomáticas con una marcha normal. Deberá ser considerada en los pacientes con SD que muestren con dolor o con cambios en su actividad, que rehúsen andar distancias habituales o muestren cambios en la deambulación. será obligado el estudio radiográfico y, en su caso, la tomografía computerizada.

Menopausia

La media de edad de aparición de la menopausia en las mujeres con síndrome de Down es unos 2-3 años antes que en el resto de las mujeres (hacia el final de los cuarenta). Aunque algunos de los estudios revisados mostraron mayor riesgo de aparición de demencia cuanto más temprana aparecía la menopausia en las mujeres con síndrome de Down, la complejidad y variedad en la aparición de la enfermedad de Alzheimer son lo suficientemente problemáticos como para establecer una estricta relación (Schupf et al., 2018).

Si los síntomas postmenopáusicos son intensos, se discute la conveniencia de recurrir a la terapia hormonal: aunque no recomendada en la población general, el hecho de que las personas con síndrome de Down muestren mayor resistencia al desarrollo de cáncer de mama o de cuello harían reconsiderar la administración de esta terapia.

Los clínicos habrán de tener en cuenta los síntomas relacionados con la menopausia en personas con síndrome de Down mayores de 45 años: somnolencia, cambios vasomotores, en la conducta, en la cognición. Son síntomas, además, que se pueden confundir con un inicio hacia la enfermedad de Alzheimer.

Valvulopatías adquiridas

Aproximadamente, el 36% de los adultos con síndrome de Down muestra patología de la válvula mitral (prolapso o regurgitación), el 10% muestra patología tricuspídea (insuficiencia o regurgitación, y el 8% patología aórtica (insuficiencia o regurgitación). En ocasiones aparece más de una anomalía. No parecen guardar relación con la edad o el sexo. Y a veces corresponden a signos de cardiopatía congénita que no había sido diagnosticada.

En consecuencia, no sólo debe revisarse la funcionalidad cardíaca en los adultos con síndrome de Down que hayan presentado cardiopatías congénitas, sino en todos los adultos con síndrome de Down. La tasa de prevalencia de valvulopatías puede llegar al 50%, claramente superior a la de la población general. Habrá que conocer la incidencia de estas valvulopatías adquiridas en los adultos que nacieron con o sin cardiopatía congénita para precisar los protocolos a seguir en su detección (Vis et al., 2010).

 

Diabetes mellitus tipo 2

La prevalencia de DMT2 en el síndrome de Down es del 4-8% (Real de Asúa et al., 2014a, 2015). Los resultados de los diversos estudios analizados son algo divergentes en relación con el riesgo. Quienes presentan obesidad abdominal pueden tener más riesgo de desarrollar resistencia a la insulina; el ejercicio y la dieta pueden resulat útiles para impedir ambas: la obesidad y la diabetes. en cualquier caso, las cifras de prevalencia de DMT2 parecen ser menores de las que cabría esperar de las cifras de obesidad.

Carecemos de datos sobre cómo desarrollar un protocolo de  cribado y tratamiento en las personas con síndrome de Down. Se observaron aumentos de insulina en ayunas y resistencia a la insulina pero no fueron significativos  cuando los datos se ajustaron a la edad y el sexo (Real de Asúa et al., 2014a, b). Será preciso profundizar en factores de riesgo y el papel de posibles mecanismos inflamatorios y neuroendocrinos.

Datos hematológicos

Es frecuente la aparición de una ligera macrocitosis, anemia y neutropenia en los adultos con síndrome de Down, si bien resulta difícil calcular sus tasas de prevalencia, así como las consecuencias funcionales. La macrocitosis en ausencia de cambios de vitamina B12 es benigna pero puede enmascarar la presencia de un déficit de hierro que estaría caracterizada por una microcitosis. En la población general, estas alteraciones eritrocíticas pueden acompañar a la esofagitis asociada al reflujo gastroesofágico, enfermedad celíaca, hepática, menorragia o apnea obstructiva del sueño no tratada con hipoxemia nocturna. Habría que tenerlo en cuenta en los adultos con síndrome de Down.

En un estudio metabolómico se ha descrito un conjunto de alteraciones metabólicas que afectan a la biología de los eritrocitos en el síndrome de Down (Culp-Hill et al., 2017).

Disfagia

La preocupación por la disfagia y sus complicaciones (atragantamientos hasta poder llegar a la asfixia) en las personas con discapacidad intelectual, incluidas las que tienen síndrome de Down, conforme aumenta su edad, se aprecia cada vez más en las publicaciones (Cooper et al., 2020). En el síndrome de Down puede haber comorbilidades que favorezcan la disfagia, como por ejemplo las anomalías orales y dentales que dificultan la masticación y la deglución, las anomalías esofágicas, la achalasia. ¿Cómo impacta la edad en el modo de deglutir? (Véase https://www.down21.org/revista-virtual/1760-revista-virtual-2019/revista-virtual-abril-2019-n-215/3308-el-impacto-de-la-edad-sobre-las-funciones-de-comer-beber-y-deglutir-en-las-personas-con-sindrome-de-down.html)

Es recomendable que, de modo rutinario en el chequeo anual de los adultos, se indague sobre la posible aparición de disfagias o de aspiraciones. Eso significa lo necesario que es prevenir a los cuidadores para que vigilen los hábitos de comida (p. ej., el ritmo, consistencia del alimento, manejo del alimento -tamaño de las porciones-, grado de masticación y salivación). La bibliografía nos muestra la estricta relación entre disfagia e infecciones respiratorias, por lo que la frecuencia de éstas puede estar condicionada por la problemática de la deglución. Téngase en cuenta, además, que la aspiración puede ser silenciosa.

Conclusiones

Se hace cada vez más evidente la necesidad de coordinar las observaciones de primera mano realizadas por los médicos de asistencia primaria con los investigadores que reúnan datos, los filtren y los analicen. Sólo en USA se calcula que, de una población total de 200.000 a 250.000 personas con síndrome de Down, son ya adultas unas 125.000. Aunque la tasa de nacimientos pueda variar algo de un país a otro según sea el talante eugenésico de su sociedad y sus gobernantes, el número de adultos aumentará en cualquier caso en todos los países, y eso es todo un reto tanto para los médicos de asistencia primaria como para los servicios terciarios especializados (ver: https://www.sindromedownvidaadulta.org/no32-junio-2019/articulos-no32-vida-adulta/sindrome-de-down-enfoque-globalizado-para-gestionar-su-complejidad/). Es necesario promover estrategias que aborden la complejidad de la multimorbilidad en el síndrome de Down, que actualmente es la regla y no la excepción.

Téngase en cuenta que el síndrome de Down, originado por una anomalía cromosómica concreta, no se manifiesta como una enfermedad específica sino como una entidad rica y variada en sus expresiones anatómicas y funcionales, muchas de las cuales se traducen en problemas médicos adquiridos a lo largo de la edad y en el envejecimiento precoz. Por eso las guías han de contemplar todos los órganos y etapas de la vida.

Bibliografía

  • Culp-Hill R, Zheng C, Reisz JA, Smith K, et al. (2017). Red blood cell metabolism in Down syndrome: hints on metabolic derangements in aging. Blood Adv. Dec 21; 1(27): 2776-2780. doi: 10.1182/bloodadvances.2017011957.
  • Cooper S-A, Allan L, Greenlaw N, et al. (2020). Rates, causes, place and predictors of mortality in adults with intellectual disabilities with and without Down syndrome: cohort study with record linkage. BMJ Open;10:e036465. doi:10.1136/bmjopen-2019-036465
  • Real de Asua, D., Parra, P., Costa, R., Moldenhauer, F., & Suarez, C. (2014a). A cross-sectional study of the phenotypes of obesity and insulin resistance in adults with Down syndrome. Diabetes Metab J 38(6), 464–471.
  • Real de Asúa, D., Parra, P., Costa, R., Moldenhauer, F., & Suárez, C. (2014b). Evaluation of the impact of abdominal obesity on glucose and lipid metabolism disorders in adults with Down syndrome. Res Develop Disabil, 35(11), 2942–2949.
  • Real de Asúa, D., Quero, M., Moldenhauer, F., & Suárez, C. (2015). Clinical profile and main comorbidities of Spanish adults with Down syndrome. Eur J Intern Med, 26(6), 385–391.
  • Schupf, N., Zigman, W., Kapell, D., et al (1997). Early menopause in women with Down's syndrome. Journal of Intellectual Disability Research, 41(3), 264–267.
  • Sha, S., Abdelsabour, H., Vijimohan, S. J., et al. (2019). Total hip arthroplasty in patients with trisomy 21: Systematic review and exploratory patient level analysis. The Surgeon, 17(1), 52–57.
  • Vis, J. C., de Bruin-Bon, R. H., Bouma, B. J. et al. (2010). Congenital heart defects are under-recognised in adult patients with Down's syndrome. Heart, 96 (18), 1480–1484.

  1. Síndrome de Down: Puesta al día

Bull MJ. Down Syndrome. N Engl J Med 2020; 382: 2344-52. DOI: 10.1056/NEJMra1706537. Guardado en PDF

Es una renovada puesta al día sobre el síndrome de Down de la reconocida  pediatra Marilyn J Bull, que resume sus principales características y la problemática médica que lo acompaña. Señala sus cuatro variantes: 1) No-disyunción meiótica o trisomía simple (96%); 2) translocación por adhesión de un cromosoma 21 a otro (generalmente al 14 o al 21) (3-4%); 3) mosaicismo (1-2%); 4) trisomía parcial por duplicación de un segmento concreto del cromosoma 21 (<1%).

Resume la incidencia de las principales comorbilidades en la siguiente tabla:

Incidencia de los principales problemas médicos que coexisten en el síndrome de Down

Problema médico

Incidencia (%)

Cardiopatía congénita

44

   Defecto septal AV

45

   Defecto septal ventricular

35

   Defecto septal auricular (secundum)

8

   Tetralogía de Fallot

4

   Ductus arterial abierto

7

Hipertensión pulmonar

1,2 - 5,2

Infecciones, especialmente respiratorias, debidas en parte a    inmunodeficiencias

Mortalidad en caso de infección: 34-40

Deficiencias en la audición

 

   De conducción

84

   Sensoriales

2,7

   Mixtas

7,8

Trastornos hematológicos y oncológicos

 

   Mielopoyesis anormal transitoria

≤10 (se resuelve espontáneamente pero va asociada a un riesgo de leucemia megacariocítica aguda del 20-30%)

   Leucemia y tumores

2-3 (están relativamente protegidos de tumores sólidos, pero el testicular es más frecuente)

   Anemia o déficit de hierro

Anemia: 2,6. Déficit de hierro: 10,5

Trastornos del sueño

65

Anomalías tiroideas

 

   Hipotiroidismo congénito

1-2

   Hipotiroidismo y enfermedad de Hashimoto a lo largo de la vida

50

Disfagia

55

Trastornos del neurodesarrollo

 

   Convulsiones

5-8

   Convulsiones parciales

2-13

   Espasmos infantiles

2-5

   Trastorno desintegrador o Regresión de origen desconocido

La definición de criterios está en estudio

   Enfermedad de Moyamoya

Su incidencia en el SD está aumentada respecto al resto de la población

Demencia

En <40 años: <5%. Para los 65 años: 68-80%

Autismo

7-16

Enfermedad celíaca

5,4

Anomalías gastrointestinales

6

Artritis juvenil idiopática

<1

Problemas ortopédicos

2,8

Problemas visuales

56,8

 

Conforme las personas con síndrome de Down sobreviven más y alcanzan mayores grados de independencia, su integración en la vida de la comunidad es cada vez más importante. La educación inclusiva, bien integrada en función de las necesidades, promueve su evolución hacia la adultez y les ofrece la oportunidad de alcanzar su pleno potencial. Son muchas las transiciones por las que pasan a lo largo de su vida, y es preciso disponer de guías apropiadas sobre cómo gestionarlas.

Existen numerosas guías de salud referidas a la niñez y adolescencia en el síndrome de Down. Se está reuniendo experiencia para elaborar guías similares para el resto de la vida.

En conclusión: Los temas de salud y las trayectorias vitales de las personas con síndrome de Down son complejas. Este trastorno genético va asociado con muchos y distintos  temas de carácter médico, psicológico y social, desde la infancia y a lo largo de la adultez. Las personas con síndrome de Down y sus familias mantienen en general una actitud positiva y expresan el deseo de conseguir una alta calidad de vida, basada en las capacidades y habilidades del niño y del adulto. Las guías ya existentes ofrecen recomendaciones y estándares que permiten a estas personas alcanzar su pleno potencial.

Comentario. La presencia de problemas médicos y psicológicos en las personas con síndrome de Down es incuestionable, pero debemos evitar una visión distorsionada: la mayoría vive una vida sana, y los problemas que puedan presentar son tratables; pero es cierta la necesidad de tener una actitud previsora basada en el recto conocimiento de los problemas. Por precisas y correctas que sean las guías de salud existentes, por desgracia, son frecuentes las quejas sobre la poca atención que les presta la clase sanitaria, especialmente la de atención primaria. Se ha pretendido conseguir que todos los profesionales del sistema de salud de un país estén capacitados para poder atender

médicamente a cualquier persona con síndrome de Down. Es una pretensión ilusoria que, dada la complejidad creciente de la patología implicada, resulta inútil en la práctica. De hecho, son varios los estudios que demuestran, en cambio, la utilidad y eficacia de centros o grupos especializados a la hora de detectar y atender a tiempo problemas que la atención sanitaria ordinaria no ha sido capaz de descubrir. Es preciso dedicar el esfuerzo y los recursos a crear y diseminar estos grupos en cada país.


  1. Incidencia de nacimientos, muertes y hospitalizaciones

McCormack LA, McGowan R, Pell JP, et al. Birth incidence, deaths and hospitalisations of children and young people with Down syndrome, 1990–2015: birth cohort study. BMJ Open 2020;10:e033770. doi:10.1136/bmjopen-2019-033770. Guardado en PDF

Al estar asociado el síndrome de Down a un conjunto de anomalías, unas congénitas y otras que van apareciendo a lo largo de la vida, las personas se encuentran en mayor riesgo de tener que ser hospitalizadas. De manera especial en los primeros años de la vida, estas hospitalizaciones desequilibran la vida familiar y, de forma más incisiva, los programas preparados para estimular el desarrollo corporal, emocional y cognitivo del niño/adolescente con síndrome de Down. Los objetivos de este estudio realizado en Escocia, fueron investigar: 1) la incidencia de nacimientos vivos de personas con síndrome de Down en el país durante los últimos 25 años (entre 1 de enero de 1990 y 1 de diciembre de 2015); 2) la frecuencia de muertes de niños/adolescentes en comparación con controles pareados; y 3) la frecuencia de admisiones hospitalarias, su duración, las admisiones de urgencia y las readmisiones, en comparación con los controles.

En el periodo de estudio nacieron en Escocia 1.479 niños con síndrome de Down, 46,6%  niñas y 51,9%  niños (no se registró el sexo en 21). La incidencia global de nacimientos vivos con síndrome de Down fue de 1,0/1000, sin apenas variación entre los 5 lustros del periodo analizado, a pesar de que la tasa general de nacimientos en Escocia ha ido disminuyendo desde comienzos de los 1990s. A efectos de comparación con los controles pareados, se dispuso de un total de 1235 niños/adolescentes con síndrome de Down y de 6175 controles. De los 1235 con síndrome de Down, 92 (7,4%) murieron en ese periodo de 25 años, frente a 23 de los 6175 controles (0,4%) (18,5 veces más). En relación con la hospitalización, el 89,5 % de los niños/adolescentes con síndrome de Down tuvieron al menos una hospitalización, frente al 53,5% de los controles, siendo también más jóvenes en su primera hospitalización. También la duración de la admisión fue mayor (5,03 días frente a 1,78 días). La tasa de admisiones de niños/adolescentes con síndrome de Down fue aumentando entre 1990 y 2014, mientras que la de los controles disminuyó. Cabe interpretar esta diferencia en el cambio de mentalidad y política sanitaria: reducir hospitalizaciones de los niños en general lo más posible, pero atender con más diligencia los problemas de los niños con Síndrome de Down. La mayoría de las admisiones fueron de urgencia. El 85,5% de los niños/adolescentes con síndrome de Down tuvieron alguna readmisión, frente al 51,0% del grupo control. No hubo diferencias en las hospitalizaciones de los niños/adolescentes con síndrome de Down en razón de su situación económica, en contraste con la población general en la que fue mayor el número de hospitalizaciones cuanto mejor era la situación económica.

Comentario. El estudio confirma la mayor vulnerabilidad y riesgos de los niños/adolescentes con síndrome de Dowwn. Frente al descenso de la natalidad en la población general en Escocia, observada en ese periodo de estudio, destaca la estabilidad en la tasa de nacimientos con síndrome de Down. Ya se había apreciado anteriormente que en Escocia ha disminuido el número de abortos tras diagnóstico prenatal. Los datos en general confirman la necesidad de programar bien las ayudas de todo tipo a las familias para poder hacer frente a las mayores necesidades sanitarias.


  1. Tasas, causas y predictores de mortalidad en personas con discapacidad intelectual, con y sin síndrome de Down

Cooper S-A, Allan L, Greenlaw N, et al. Rates, causes, place and predictors of mortality in adults with intellectual disabilities with and without Down syndrome: cohort study with record linkage. BMJ Open 2020;10:e036465. doi:10.1136/bmjopen-2019-036465. Guardado en PDF

El objetivo de este estudio ha sido investigar la mortalidad de los adultos con discapacidades intelectuales, con y sin síndrome de Down: tasas de mortalidad, causas de la muerte, lugar y predictores demográficos y clínicos. El estudio se realizó en la población general de la región de Glasgow (Escocia), con una participación de 961 adultos con discapacidad intelectual (entre 16 y 83 años, media de 44,1), examinados clínicamente en 2001-2004 y seguidos hasta 2017, con métodos completos para evaluar y verificar la discapacidad intelectual de cada persona y evaluar detalladamente su salud. Se registraron los certificados de muerte hasta 2018. Se obtuvieron las ratios estandarizadas de mortalidad (SMR), todas las causas subyacentes y contribuidoras a la muerte, las muertes que se podían haber evitado, el lugar y los predictores clínicos y demográficos de muerte.

De los 961 adultos con discapacidad intelectual, habían muerto 294 (30,6%): 64 de 179 (35,8%) con síndrome de Down, 230 de 783 (29,4%) sin síndrome de Down. La SMR de todo el conjunto fue de 2,24; para adultos con síndrome de Down fue de 5,28 y para adultos sin síndrome de Down fue de 1,93; para los varones: 1,69 y para las mujeres: 3,48.  Cuanto más grave era la discapacidad intelectual mayor fue la SMR. En conjunto, las causas más comunes de muerte fueron las infecciones respiratorias (27,1%) y los problemas de aspiración/reflujo/ahogo (19,8%). En el caso del síndrome de Down, el diagnóstico más frecuente fue "síndrome de Down" que incluía la demencia en la mayoría de los casos. Las muertes consideradas evitables (29,8%) fueron el doble de las consideradas en la población general (14%). El 60,3% murió en el hospital. Se consideraron riesgos la alimentación por intubación por gastrostomía, la demencia, la diabetes y las infecciones respiratorias.

Concluyen afirmando que los adultos con discapacidad intelectual, con o sin síndrome de Down, tienen distintas DMRs y causas de muerte. En ambas circunstancias mueren más jóvenes y por causas distintas a las de la población general. Las mortalidad más precoz refleja la presencia de una mayor multimorbilidad. Son también más comunes las muertes evitables. Y todo ello debe influir para actuar de manera que se pueda disminuir esta más precoz mortalidad, por ejemplo, instruyendo cómo evitar la sofocación por mala deglución, o cómo detectar la aparición de dolor que permita identificar su causa.

Comentario. Destaca en este estudio la importancia que sus autores dan al esmero que se ha de exigir a los cuidadores de las personas con discapacidad a la hora de atender el discurrir de la vida ordinaria. Consideran que, aun reconociendo la importancia de la multimorbilidad frecuentemente presente en las personas con síndrome de Down u otro forma de discapacidad intelectual, surgen episodios que pueden ser peligrosos pero que pueden ser tratables si se está vigilante y se conocen los métodos para solucionar esos problemas.


  1. Morbilidad y polifarmacia en adultos con síndrome de Down

Carfi A, Romano A, Zaccaria G, et al. The burden of chronic disease, multimorbidity, and polypharmacy in adults with Down syndrome. Am J Med Genet 2020;182A:17351743. Guardado en PDF.

Desde el Policlínico Gemelli, de la Universidad Católica del Sacro Cuore (Roma), llega este estudio para valorar las características clínicas de los adultos con síndrome de Down con más de 18 años de edad y los fármacos que reciben. Se realizó el estudio en 421 pacientes analizados en consultas externas entre 2012 y 2018. La media de edad fue de 38,3±12,8 años, 214  (51%) eran mujeres, y 234 se encontraban en el tramo de 18-39 años. La media de cuadros patológicos por paciente fue de 3,5±1,8. Los diagnósticos más prevalentes por grupo de edad y sexo se muestran en la tabla 1.

Tabla 1. Características de la muestra y diagnósticos. Los valores indican medias ± SD, o bien casos y su frecuencia (en %)

 

Total

N = 421

18-39 años

N=234 (55,6%)

>40 años

N=187 (44,4%)

Mujeres

N=214 (51,1%)

Varones

N=207 (48,9%)

Demografía

 

 

 

 

 

Edad

38,3±12,8

28,6±6,2

50,6±7,1

39,9±12,6

36,7±12,9

Sexo (mujer)

214 (50,8)

106 (45,3)

108 (57,8)

 

 

Nº de patologías

 

 

 

 

 

   0

3,5±1,8

3,3±1,7

3,7±1,8

3,5±1,8

3,4±1,7

   1

7 (1,6)

5 (2,1)

2 (1,1)

3 (1,4)

4 (1,9)

   2 o más

374 (88,8)

201 (85,9)

173 (92,5)

191 (89,3)

183 (88,4)

Grupos diagnósticos

 

 

 

 

 

Trastornos visuales

307 (72,9)

175 (74,8)

132 (70,6)

152 (71,%)

155 (74,9)

   Problemas de refracción

231 (54,9)

163 (69,7)

68 (36,4)

107 (50)

124 (59,9)

   Cataratas

78 (18,5)

33 (14,1)

45 (24,1)

39 (18,2)

39 (18,8)

   Patología corneal

26 (6,2)

13 (5,6)

13 (6,9)

10 (4,7)

16 (7,7)

Enfermedad tiroidea

211 (50,1)

116 49,6)

95 (50,8)

117 (54,7)

94 (45,4)

Hipoacusia

113 (26,8)

52 (22,2)

61 (32,6)

55 (25,7)

58 (28,0)

Cardiopatía congénita

105 (24,9)

87 (37,2)

18 (9,6)

59 (27,6)

46 (22,2)

Trastornos osteomusculares

96 (22,8)

42 (17,9)

54 (28,9)

57 (26,6)

39 (18,8)

Obesidad

93 (22,1)

52 (22,2)

41 (21,9)

59 (27,6)

34 (16,4)

Osteoporosis

86 (20,4)

39 (17,9)

47 (25,1)

43 (20,1)

43 (20,8)

Declive cognitivo

77 (18,3)

5 (2,1)

72 (38,5)

43 (20,1)

34 (16,4)

Dermatosis

76 (18,1)

54 (23,1)

22 (11,8)

34 (15,9)

42 (20.3)

Apnea obstructiva del sueño

57 (13,5)

36 (15,4)

21 (11,2)

26 (12,2)

31 (15,0)

Trastorno recuentos sanguíneos

71 (16,9)

27 (11,5)

44 (23,6)

33 (15,4)

38 (18,4)

Depresión

48 (11,4)

20 (,5)

28 (15)

22 (10,3)

26 (12,6)

Trastornos del lenguaje

40 (9,5)

31 (13,5)

9 (4,8)

13 (6,1)

27 (13,0)

Enfermedades gastrointestinales

33 (7,8)

19 (8,1)

14 (7,5)

16 (7,5)

17 (8,2)

Epilepsia

32 (7,6)

7 (3)

25 (13,4)

20 (9,4)

12 (5,8)

Alopecia

31 (7,3)

20 (8,5)

11 (5,9)

15 (7,01)

16 (7,7)

Enfermedad celíaca

23 (5,5)

16 (6,8)

7 (3,7)

8 (3,7)

15 (7,2)

Psoriasis

17 (4,04)

10 (4,3)

7 (3,7)

6 (2,8)

11 (5,3)

Autismo

15 (3,5)

9 (3,8)

6 (3,2)

6 (2,8)

9 (4,3)

Luxación atloaxoidea

11 (2,6)

8 (3,4)

3 (1,6)

7 (3,3)

4 (1,9)

 

En la tabla 2 se muestran los medicamentos utilizados. El número medio de medicamentos diarios por persona fue de 2,09±1,96. Se utilizó medicación psicotropa  en una media de 0,7 individuos de la muestra total. Cuarenta y cuatro participantes (10,5%) recibían "polifarmacia" (5 o más medicaciones al día), especialmente en la población mayor. Con algunos fármacos se apreciaron diferencias significativas entre hombres y mujeres, con una mayor tendencia a su utilización en mujeres.

Tabla 2. Medicamentos utilizados. Los valores indican medias ± SD, o bien casos y su frecuencia (en %)

 

Total

N = 421

18-39 años

 N = 234 (55,6%)

> 40 años

N = 187

(44,4%)

Mujeres

N = 214 (51,1%)

Varones

N = 207

(48,9%)

Nº de medicamentos

2,09 ± 1,96

1,55 ± 1,72

2,77 ± 2,04

2,26 ± 1,89

1,92 ± 2,03

Medicación neurotropa

0,7 ± 1,05

0,39 ± 0,8

1,08 ± 1,2

0,79 ± 1,16

0,6 ± 0,92

Polifarmacia (≥ 5 med / día)

44 (10,5)

16 (6,84)

28 (15)

24 (11,2)

20 (9,66)

Clases de medicación

 

 

 

 

 

Terapia tiroidea

184 (43,7)

95 (40,6%)

89 (47,6)

108 (50,5)

76 (36,7)

Vitamina D y análogos

138 (32.8)

74 (31,6%)

64 (34,2)

76 (35,5)

62(30)

Medicación gastrointestinal

95 (22,6)

38 (16,2)

57 (30,5)

56 (26,2)

39 (18,8)

Inhib. bomba protones

34 (8,08)

15 (6,41)

19 (10,2)

16 (7,48)

18 (8,7)

Antidepresivos

16 (18,1)

31 (13,2)

45 (24,1)

37 (17,3)

39 (18,8)

Inhib. recaptación serotonina

58 (13,8)

23 (9,83)

35 (18,7)

30 (14)

28 (13,5)

Inhib. monoaminooxidasa

2 (0,48)

-

2 (1,07)

1 (0,47)

1 (0,47)

Otros

24 (5,7)

10 (4,27)

14 (7,49)

10 (4,67)

14 (6,76)

Antiepilépticos

75 (17,8)

21 (8,97)

54 (28,9)

44 (20,6)

31 (15)

Ácido valproico

44 (10,5)

12 (5,13)

32 (17,1)

27 (12,6)

17 (8,2)

Antipsicóticos

69 (16,4)

13 (7,26)

52 (27,8)

39 (18,2)

30 (14,5)

Quetiapina

31 (7,36)

7 (2,99)

24 (12,8)

19 (8,88)

12 (5,8)

Olanzapina

10 (2,38)

2 (0,85)

8 (4,29)

5 (2,34)

5 (2,41)

Risperidona

17 (4,04)

6 (2,56)

11 (5,88)

8 (3,74)

9 (4,35)

Multivitaminas y hierro

41 (9,7)

16 (6,84)

25 (13,4)

18 (8,41)

23 (11,1)

Antigotosos

17 (4,03)

9 (3,85)

8 (4,28)

2 (0,94)

15 (7,25)

Ansiolíticos

16 (3,8)

6 (2,56)

10 (5,35)

13 (6,08)

3 (1,45)

Medicación para huesos

16 (3,8)

3 (1,28)

13 (6,95)

12 (5,61)

4 (1,93)

Estimulantes cardíacos

15 (3,56)

7 (2,99)

8 (4,28)

5 (2,34)

10 (4,83)

Para coagulación y plaquetas

14 (3,3)

4 (1,71)

10 (5,35)

6 (2,8)

8 (3,87)

Inhib. enzima convertidora de angiotensina

12 (2,85)

8 (3,41)

4 (2,14)

6 (2,8)

6 (2,9)

Modificadores de lípidos

12 (2,85)

3 (1,28)

9 (4,81)

8 (3,74)

4 (1,93)

Hipoglucemiantes

12 (2,85)

5 (2,14)

7 (3,74)

8 (3,74)

4 (1,93)

Hipnóticos y sedantes

10 (2,37)

3 (1,28)

7 (3,74)

5 (2,34)

5 (2,42)

Estabilizadores de los capilares

7 (1,66)

2 (0,86)

5 (2,67)

4 (1,87)

3 (1,45)

Analgésicos

6 (1,42)

1 (0,43)

5 (2,67)

4 (1,87)

2 (0,97)

Beta-bloqueantes

6 (1,42)

2 (0,86)

4 (2,14)

2 (0,94)

4 (1,93)

Diuréticos

6 (1,42)

2 (0,86)

4 (2,14)

2 (0,94)

4 (1,93)

Medicación BPH

5 (1,19)

-

5 (2,67)

-

5 (2,42)

Medicación antidemencia

4 (0,95)

-

4 (2,14)

2 (0,94)

2 (0,97)

Antihistamínicos

3 (0,72)

2(0,86)

1 (054)

1 (0,47)

2 (0,97)

Antagonista angiotensina II

2 (0,47)

-

2 (1,07)

1 (0,47)

1 (0,48)

Antiarrítmicos

2 (0,47)

2(0,86)

-

-

2(0,97)

 

Es muy clara la alta prevalencia de la multimorbilidad y de la polifarmacia: algo a tener muy en cuenta al establecer normas de atención a los adultos con síndrome de Down, conforme avanza su edad.

Comentario. Una vez más se muestra la necesidad de desarrollar programas específicos de  atención a la salud de las personas adultas con síndrome de Down. Corresponde a las asociaciones que tanto han trabajado para elaborar programas de atención sanitaria de niños y adolescentes, buscar profesionales que se especialicen en la salud de los adultos y organicen programas específicos de atención. El reto es alto: en la niñez y la adolescencia la atención queda asegurada por el entorno familiar. En la adultez, la creciente independencia (aunque limitada) puede hacer más dificultoso el seguimiento y la relación periódica entre el interesado y el profesional sanitario.


  1. Hospitalizaciones de adultos con síndrome de Down en un hospital comunitario

Jirat Chenbhanich, A. Wu, T. Phupitakphol, A. Atsawarungruangkit, T. Treadwell. Hospitalisation of adults with Down syndrome: lesson from a 10-year experience from a community hospital. Journal of Intellectual Disability Research 2019; 63(3): 266-276. doi: 10.1111/jir.12572.

Disponible en español: https://www.sindromedownvidaadulta.org/no31-febrero-2019/articulos-no31-vida-adulta/hospitalizacion-de-adultos-con-sindrome-de-down/


  1. Actividad física y conducta sedentaria en niños con y sin síndrome de Down: encuesta nacional en USA

Keith M. Diaz trabaja en el Centro Médico de la Universidad de Columbia, New York. Publicado en Am J Intellect Develop Disabil 126: 230-242, 2020. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

El objetivo del estudio fue examinar a escala nacional en los 50 estados de USA las diferencias en la actividad física y conducta sedentaria en una muestra poblacional de: 1) niños con síndrome de Down, 2) niños con otras necesidades especiales de salud o de discapacidad, y 3) niños con desarrollo ordinario. Para ello se realizó una encuesta con cuestionario enviado a familias. El estudio estuvo dirigido por Health Resources and Services Administration’s Maternal and Child Health Bureau (MCHB) y llevado a cabo por U.S. Census Bureau. Del grupo 2) se hicieron tres subgrupos: 2a) niños con discapacidad del desarrollo con alto impacto funcional (autismo, parálisis cerebral,  trastornos visuales o auditivos), 2b) niños con discapacidad intelectual sin alto impacto funcional , y 2c) niños con otras necesidades especiales de atención a la salud. Se valoró la actividad física en función de la respuesta de los padres a la pregunta: "durante la última semana, ¿cuántos días su hijo ejercicio, o deporte, o participó en una actividad física durante al menos 60 min?". Se clasificó como buena si lo hicieron durante ≥ 4 días. La participación en deportes fue valorada en respuesta a: "En los últimos 12 meses, ¿participó su hijo en un equipo o tomó lecciones deportivas además de las escolares o en fines de semana? La conducta sedentaria se valoró con dos ítems que evaluaron la visión media diaria de TV y el uso de instrumentos electrónicos a la semana (TV, videojuegos, ordenadores, móviles): mayor o menor de 2 h/día. Tras diversas eliminaciones, el número total de participantes fue de 50.191, de edades entre 6 y 17 años (media: ≈ 12 años para todos los grupos). Los grupos 1, 2a, 2b, 2c, y 3  fueron formados por 102, 2.165, 1.360, 10.025 y 36.539 niños y adolescentes, respectivamente. Los resultados obtenidos quedan expuestos en la siguiente figura:

 Actividad física y conducta sedentaria en niños con y sin síndrome de Down: encuesta nacional en USA

Destacan los muy bajos valores mostrados por el grupo síndrome de Down para implicarse en actividades físicas regulares y en la participación en deportes, muy por debajo de los niños y adolescentes con desarrollo ordinario, pero incluso inferiores a los de los niños con otros tipos de discapacidad. Y el alto grado de visionado diario de TV. La dedicación diaria al manejo de otros instrumentos electrónicos fue similar en todos los grupos.

 

Comentario. Una vez más, y en este caso en un gran estudio poblacional, se declara la necesidad de tomar en serio, dentro de organizaciones dedicadas al síndrome de Down, la programación de actividades deportivas y de ejercicio físico. Las unidades escolares de carácter inclusivo han de tener muy en cuenta al alumno con síndrome de Down, adaptándole los planteamientos de práctica deportiva. Por otra parte, la preparación del tiempo de ocio en el que no predomine la actitud sedentaria y pasiva de ver la TV es un quebradero de cabeza para muchas familias. Se precisan eficaces programas de formación que ofrezcan alternativas viables y atractivas.


  1. Se necesitan habilidades diferentes en casa y en la escuela: Relación entre la función ejecutiva y las conductas de adaptación en adolescentes con síndrome de Down.

Camila Sabat, Paulina Arango, Marc Tasé y Marcela Tenorio trabajan en la Escuela de Psicología de la Universidad de Los Andes, Santiago de Chile. Publicado en Scientific Reports | (2020) 10:1683 | https://doi.org/10.1038/s41598-020-58409-5. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Se ha demostrado que las habilidades propias de la función ejecutiva de una persona no sólo guardan relación con su conducta adaptativa sino que además tienen un valor predictivo sobre su funcionamiento. El presente estudio examina la relación entre el funcionamiento ejecutivo y la conducta adaptativa en la concreta etapa de la adolescencia en el síndrome de Down. Proponemos y ponemos a prueba un modelo de cómo cada función ejecutiva esencial (a saber: la memoria operativa o de trabajo, la capacidad de inhibición y la flexibilidad) contribuye a cada dominio de la conducta adaptativa (a saber: la conceptual, la social y la práctica).  Nuestra hipótesis era la siguiente:

  • Para el desarrollo de las habilidades conceptuales, el orden de importancia en la contribución de las funciones ejecutivas sería: 1. Memoria operativa. 2. Capacidad de inhibición. 3. Flexibilidad.
  • Para el desarrollo de las habilidades sociales: 1. Flexibilidad. 2. Capacidad de inhibición. 3. Memoria operativa.
  • Para las habilidades de carácter práctico: 1. Capacidad de inhibición. 2. Flexibilidad. 3. Memoria operativa.

En el estudio participaron 36 adolescentes con síndrome de Down (6 mujeres y 30 varones) con una media de edad cronológica de 14,44 años (SD: 1,30). La conducta adaptativa fue evaluada de manera independiente por los padres y por los profesores a partir de las respuestas que ofrecieron a la escala ABAS-II.

Observamos que cuando son los padres los que informan sobre las habilidades Conceptuales, éstas guardan una relación con el nivel alcanzado en la memoria operativa. Es decir, el grado alcanzado de memoria operativa puede ser un buen predictor de las habilidades conceptuales cuando son informadas por los padres. Mientras que cuando son los profesores quienes informan, se encuentra una relación entre las habilidades Conceptuales y Prácticas y la inhibición y flexibilidad. Es decir, la capacidad de inhibición y la flexibilidad son más predictivas de las habilidades conceptuales y prácticas.

Los autores consideran que sus hallazgos se deben a los requisitos y expectativas presentes en cada uno de estos dos ambientes, el familiar y el escolar. El ambiente familiar, más predecible y en el que fácilmente se encuentran más apoyos por parte de los padres y hermanos, exige del adolescente que dependa más de su memoria operativa, que es la necesaria para sus actividades de la vida diaria, y menos de otras habilidades. Mientras que en el ambiente escolar, que es más cambiante y exigente, si se quiere conseguir éxito es necesario utilizar otras habilidades como son las capaces de inhibir conductas más frecuentes y de cambiar acciones con la debida flexibilidad.

Comentario: Desde un punto de vista pedagógico, parece clara la necesidad de promover el desarrollo de las cualidades propias de la función ejecutiva en los niños con síndrome de Down, de modo que después ellos mismos las sepan utilizar y aplicar como mejor convenga a las circunstancias y entornos en que se encuentren.


  1. Alteraciones en la regulación del sistema inmunitario en los niños con síndrome de Down.

Dean Huggard, Derek G. Doherty y Eleanor J. Molloy trabajan en Trinity College, The University of Dublin, Dublin, Ireland. Publicado en Frontiers in Pediatrics | www.frontiersin.org   1 February 2020 | Volume 8 | Article 73. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Se trata de una revisión muy actualizada sobre los problemas de tipo inmunitario que se producen en el síndrome de Down, y que explican los problemas que con frecuencia observamos en su mala y tórpida respuesta a las infecciones por bacterias, virus o por hongos, y en la mayor frecuencia con que aparecen determinadas enfermedades autoinmunes. Precisamente en esta época en que estamos bajo la amenaza de la epidemia COVID-19, es bueno que los especialistas posean una visión completa del problema.

 Síndrome de Down y función inmunitaria. Anomalías observadas en el síndrome de Down,

Figura 1. Síndrome de Down y función inmunitaria. Anomalías observadas en el síndrome de Down, en la inmunidad innata (neutrófilos, monocitos, células citotóxicas naturales [NK]) y adquirida (linfocitos T y B e inmunoglobulinas). TLR: receptores Toll-like. TNF: factor de necrosis tumoral; Regs: células T reguladoras.

El problema inmunitario se debe a una pobre y desequilibrada regulación ―disregulación es el término empleado por los autores― en el complejo sistema inmunitario propio de de los seres humanos, debida a múltiples factores (ver figura 1). Debe señalarse que la aparición de alguno o algunos de estos factores es muy distinta de unos individuos a otros; es decir, la alteración inmune varía mucho.

De la abundante bibliografía consultada en la presente revisión, los autores concluyen que la disregulación inmunitaria en el síndrome de Down, origen de sus problemas frente a las infecciones y patología autoinmune se extiende tanto a los sistemas inmunitarios innatos como adaptativos. Se aprecian con cierta regularidad diversos tipos de anomalías en:

  • los linfocitos T y B, que distorsionan y debilitan la respuesta antiinfecciosa
  • el fenotipo de los monocitos
  • la quimiotaxis de los neutrófilos, que está disminuida
  • la presencia de muy diversas citocinas circulantes, pro- y anti-inflamatorias
  • las respuestas subóptimas de anticuerpos a las vacunaciones (menos intensas o más breves).

Son más dudosas y hace falta investigar más a fondo posibles alteraciones en la función de las células T-γδ, el inflamasoma, los receptores tipo Toll y sus vías de señalización.

En cuanto a los agentes farmacoterápicos, revisan los resultados de las diversas vacunaciones (palivizumab para el virus respiratorio sincitial, antineumocócica, antigripal), así como posibles agentes inmunoprofilácticos como pueden ser:

  • El inmunoestimulante pizotimod: (3-L-piroglutamil-L-tiaziolidine-4 carboxilic acid, un dipéptido sintético) que actúa promoviendo la liberación de citocinas pro-inflamatorias y la fagocitosis, y reduce la frecuencia y gravedad de infecciones respiratorias en niños con síndrome de Down.
  • Broncho-Vaxon: está compuesto por un liofilizado bacteriano a partir de ocho bacterias que suelen producir infecciones respiratorias recurrentes (Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae, Klebsiella pneumoniae, Klebsiella ozaenae, Staphylococcus aureus, Streptococcus pyogenes, Streptococcus viridans, y Moraxella catarrhalis). Promueve la respuesta inmunitaria aumentando IgA and IgG séricas y mejora la señalización estimuladora de los linfocitos T. Pendiente de valoración clínica a gran escala.
  • Azitromicina: es un antibiótico cuya posible acción profiláctica en infecciones respiratorias recurrentes en niños se está estudiando.

Comentario: Es una revisión que nos pone al día sobre la problemática compleja de las regulación inmunitaria en el síndrome de Down. Nos explica los problemas con que, con frecuencia variable, nos podemos enfrentar: infecciones recurrentes (en aparato respiratorio, piel, otitis, sepsis), enfermedades autoinmunes (hipotiroidismo, celíaca, artritis, diabetes tipo I), menor respuesta a las vacunaciones.


  1. Células madre y desarrollo cerebral en el síndrome de Down: nuevos avances.

Anita Bhattacharyya trabaja en el Waisman Center de la Universidad de Wisconsin, Madison, USA. Publicado en Am J Intellect Develop Disabil 2020; 125: 90-92. DOI: 10.1352/1944-7558-125.2.90. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

En nuestro organismo existen más de 250 tipos diferentes de células; pero todas ellas son generadas a partir de las células madre durante el desarrollo embrionario. Y esto se debe a que las células madre poseen dos características que las hacen únicas: 1) son pluripotentes, es decir, tienen la capacidad de convertirse en cualquier tipo de célula del organismo, y 2) son capaces de auto-renovarse para generar más células madre y de ese modo poblar el cuerpo de todas las células que necesita. Aisladas y cultivadas a partir de embriones humanos hace 20 años, en la actualidad se ha conseguido obtenerlas a partir de células de tejidos humanos ya plenamente diferenciados (células de la piel o de la sangre); es decir: con la debida tecnología se consigue que una célula ya diferenciada "dé marcha atrás", vuelva a ser célula madre de la cual ella derivó. Estas células así obtenidas se llaman: iPSCs (de sus siglas en inglés: induced Pluripotent Stem Cells). En la actualidad, una vez reconvertidas, se pueden mantener en cultivo en el laboratorio.

Su valor es incalculable para analizar el desarrollo de una enfermedad provocada por un trastorno genético. Se ha comprobado que las células madre humanas debidamente mantenidas en una placa de cultivo recapitulan el desarrollo. Por ejemplo, la formación del cerebro humano tiene lugar prenatalmente, y sigue un patrón regular y específico en el tiempo y en la generación de las diversas células cerebrales. Pues bien, las células madre humanas en la placa de cultivo siguen un patrón similar si se las expone a las debidas señales externas necesarias para iniciar y mantener su desarrollo. De ese modo, es posible analizar y conocer aspectos del desarrollo cerebral humano prenatal que no son accesibles por otros métodos.

Un caso concreto es el síndrome de Down: un trastorno del desarrollo que se manifiesta en órganos diversos, incluido el cerebro, y que se inicia en fases muy tempranas embrionarias. En lo que al desarrollo del cerebro se refiere, a partir de células de tejido adulto de personas con síndrome de Down se han obtenido iPSCs que, convenientemente tratadas, se las ha derivado para convertirse en neuronas trisómicas que muestran características propias del síndrome de Down: trisomía génica, alto estrés oxidativo, deficiencias sinápticas, etc. Se podrá conocer la secuencia por la que, con el tiempo, la neurona degenera hacia la patología propia de la enfermedad de Alzheimer.

Pero las neuronas no son las únicas células del cerebro. Los llamados oligodendrocitos son células cerebrales encargadas de la formación de la mielina que rodea los axones neuronales. También se pueden obtener oligodendrocitos trisómicos a partir de las iPSCs, y analizar las cusas de que la mielinización sea más tardía y lenta en el síndrome de Down.

Comentario: La disponibilidad de células madre iPSCs a partir de tejido adulto de una persona con síndrome de Down, supone un paso de gigante para poder analizar con precisión los mecanismos por los que se producen alteraciones en diversos órganos de las personas con síndrome de Down. Cuanto mejor los conozcamos, más próximos estaremos para paliar, prevenir o evitar los problemas inherentes a la patología propia de la trisomía 21.


  1. Muerte por el Virus Respiratorio Sincitial en el síndrome de Down

Yvette N. Löwensteyn dirige desde el Departamento de Pediatría de la Universidad de Utrecht (Países Bajos). Grupo GOLD (RSV Global Online Database). Publicado en The Pediatric Infectious Disease Journal, vol. 39, nº 8, Agosto 2020: 665-670. doi: 10.1097/INF.0000000000002666

Las infecciones respiratorias por el virus respiratorio sincitial (VRS) en los niños siguen siendo motivo de preocupación por su morbilidad y mortalidad. Es conocido el riesgo de los que son prematuros, tienen cardiopatías congénitas o una enfermedad respiratoria crónica en los que está plenamente indicada la inmunidad pasiva con el anticuerpo monoclonal palivizumab. Son ya varios los estudios que muestran que el síndrome de Down es un factor de riesgo independiente que ha de ser tenido en cuenta, pero las autoridades sanitarias se resisten en extender su recomendación por ver con claridad la relación beneficio/coste. El presente estudio trata de delimitar mejor la distribución de la infección por edad, manifestaciones clínicas y mortalidad global en una amplia población; concretamente, las características demográficas y clínicas de los niños con síndrome de Down que murieron en el hospital por causa de una infección por VRS, en edad inferior a 5 años, desde 1995 hasta 2019. Los datos fueron recogidos en determinados hospitales de 20 países que conforman el grupo GOLD.

En el periodo estudiado se registraron 53 casos de niños con síndrome de Down que murieron a edad inferior a 5 años por causa del infección con VRS; 5 provenían de familias de clase económica baja, 27 de clase media y 22 de clase alta. Los principales síntomas fueron dificultad para respirar (76%) y tos (62,8%). 40 fueron admitidos a la Unidad de Cuidados intensivos, 33 requirieron ventilación mecánica siendo la mediana de duración 10 días; la mediana de edad de muerte fue de 6 meses. Trece (24,5%) nacieron a término y no presentaron ningún factor especial de riesgo. En total, 36 (67,9%) tenían cardiopatía congénita, 8 enfermedad respiratoria crónica y 1 mostró inmunodeficiencia congénita. El tiempo de hospitalización fue significativamente mayor en los niños con síndrome de Down (13 días) que en los que no lo tenían (8 días), probablemente porque eran admitidos antes al hospital.

En conclusión, la cuarta parte de los niños con síndrome de Down fallecidos por infección con VRS no presentaban factores de riesgo para sufrir una infección grave; eso confirma que el síndrome de Down por sí mismo es un factor de riesgo de la mortalidad por VRS.

Comentario. La eficacia de la vacunación preventiva con el anticuerpo palivizumab es indiscutible; pero la frecuencia con que hay que administrarla y su alto precio reprimen su recomendación a todos los bebés con síndrome de Down por parte de los organismos internacionales, aunque hay países que ya la recomiendan y la subvencionan. Está en estudio clínico otra vacuna de acción más prolongada, lo que reduciría la frecuencia de administración. Si eso realmente se acompañara de reducción de costes, sería digna de ser ampliamente recomendada.


  1. Información recientemente publicada en Down21
  1. Preguntas & Respuestas sobre Coronavirus y Síndrome de Down: Actualización Agosto 2020. En: https://www.down21.org/noticias/3483-p-r-sobre-coronavirus-y-sd-actualizacion-agosto-2020.html
  2. Alzheimer y Síndrome de Down: Estudio de Fortea et al. en The Lancet, Junio 2020. En: https://www.down21.org/noticias/3471-alzheimer-y-sd-estudio-de-fortea-et-al-en-the-lancet-junio-2020.html
  3. Educación especial en tiempos de Coronavirus: enseñanza virtual. En: Educación especial en tiempos de Coronavirus: enseñanza virtual
  4. La educación especial en tiempo de la COVID-19. Ana Berástegui. En: La educación especial en tiempo de la COVID-19