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- ¿Qué desean saber los cuidadores cuando acuden a una clínica Síndrome de Down?
- Abuso a adultos con discapacidad intelectual y del desarrollo, en servicios comunitarios institucionales
- GnRH y cognición en el síndrome de Down
- Detectar la apnea del sueño en adultos con síndrome de Down mediante el WatchPAT
- Discapacidad intelectual: definición, diagnóstico, clasificación y sistemas de apoyos. 12ª edición.
Cabrera, M.J., Haugen K., Krell, K.,Torres, A., Santoro, S.L. (2022). Pre-visit concerns: What caregivers hope to address at a specialty clinic for Down syndrome. Eur J Med Genet 2022 Aug;65(8):104550. doi: 10.1016/j.ejmg.2022.104550.
Las personas con síndrome de Down suelen presentar necesidades específicas de atención médica (comorbilidades) que incluyen alteraciones congénitas, alteraciones adquiridas y un perfil psicológico propio que incluye la posibilidad de que aparezcan comorbilidades tales como trastorno depresivo mayor, trastorno bipolar y trastorno del espectro autista, así como un inicio más temprano del deterioro cognitivo y la enfermedad de Alzheimer. Estas condiciones congénitas y adquiridas impulsan la necesidad de que sean atendidas de forma especializada y longitudinal. A pesar de ello, existen lagunas en la atención que reciben las personas con síndrome de Down. Un enfoque o solución para abordar las necesidades de atención médica propias de las personas con síndrome de Down es el uso de clínicas especializadas en síndrome de Down (CSD). Los investigadores clínicos mostraron que el asistir a una CSD condujo a más diagnósticos y derivaciones realizadas, y aumentó la adhesión a las pautas preestablecidas.
Si bien los estudios han demostrado los beneficios que reporta el visitar una clínica de atención especializada, así como algunos de los inconvenientes con que se encuentran los pacientes para poder acceder a ella, no se han planteado la pregunta de por qué los cuidadores de personas con SD llevan a su ser querido a una clínica de atención especializada. Para llenar esta laguna, comenzamos este estudio para revisar la información que, previa a la visita, los cuidadores de personas con SD han de ofrecer sobre las principales preocupaciones que esperan abordar durante su próxima visita a una CSD.
Se ha realizado esta revisión retrospectiva a partir de los formularios de admisión electrónicos que fueron completados por los cuidadores antes de las visitas al Programa de Síndrome de Down del Massachusetts General Hospital (Boston, USA): MGH-PSD. Las inquietudes o preocupaciones de los cuidadores se codificaron y analizaron por tipo de visita (paciente nuevo versus paciente en seguimiento o revisión), edad, sexo y raza.
Entre 2014 y 2021 se recibieron 3.511 visitas en el MGH-PSD, de las cuales 1.526 correspondientes a 722 pacientes individuales habían completado electrónicamente el formulario de entrada y fueron incluidas en este estudio. Las demás visitas no entraban en los criterios de inclusión. De las 1.526 visitas, 539 eran de pacientes nuevos y 987 eran de revisión o seguimiento. La media de edad de los pacientes al tiempo de la primera visita fue de 20,4±14,2 años (entre 0 y 66 años), mostraba una ligera preferencia masculina (54%), la mayoría era de raza blanca (80%), el 8% eran hispanos. En relación con los temas señalados como preocupación, como media, los cuidadores de pacientes nuevos mostraron 2,2 temas (entre 0 y 8); los cuidadores de adultos nuevos señalaron 2,1 temas y los cuidadores de nuevos pacientes pediátricos indicaron 2,4 temas. Como media, los cuidadores de pacientes en revisión indicaron 2,0 temas (entre 0 y 6); los de revisión de adultos, 1,9 y los de revisión de pacientes pediátricos, 2,1.
En la información obtenida pre-visita, de las 1526 visitas totales identificamos un total de 3.762 respuestas sobre temas de preocupación indicadas por los cuidadores, que fueron ubicados en los 40 códigos preestablecidos en relación con los diversos aspectos de la salud. El mantenimiento de la salud fue el tema de preocupación que con mayor frecuencia fue solicitado por el cuidador; 488 de los 3.762 temas fueron mantenimiento de la salud (13% de todos los temas objeto de preocupación). Los cuidadores mostraron frecuentemente su preocupación sobre la conducta (336, el 9%) y el metabolismo (223, el 6%). En la dimensión salud, la mayoría de las preocupaciones se centraron en: (1) temas relacionados con el metabolismo, como mantenimiento del peso y dificultades del crecimiento (223, el 12% de las preocupaciones sobre la salud y 6% del total), (2) escuela/trabajo en la temática de la salud social (96, el 41% de las preocupaciones sobre salud social y 3% del total), y (3) la conducta en la temática de salud mental (336, el 36% de las preocupaciones sobre la salud mental y el 9% del total). El mantenimiento de la salud (488, el 78% de otras preocupaciones y el 13% del total), fue la preocupación más frecuentemente solicitada.
De los 3.762 enunciados de preocupación, 1.812 descritos fueron colocados en primer lugar en primer lugar, 1.089 figuraban en segundo lugar y 764 en el tercer lugar. El mantenimiento de la salud ocupó el primer puesto (239, el 13% de los 1.812 descritos en primer lugar), seguido por la conducta (178, el 10% de los 1.812), y consideraciones neurológicas (137, el 8% de los 1.812). Estas tres temáticas, mantenimiento de la salud, conducta y consideraciones neurológicas, sumaron el 31% de todas las preocupaciones. Las 10 primeras preocupaciones en la cabecera de la lista de todas las visitas ―mantenimiento de la salud, conducta, problemas neurológicos, metabolismo, sueño, motricidad oral, neurodesarrollo, otros problemas físicos, ánimo/afecto, y órganos sensoriales― ocuparon el 65% del total. Los cuidadores señalaron un amplio abanico de temas que les preocupaban; de hecho fueron 29 los códigos señalados como preocupación principal por al menos el 1% de los cuidadores.
Por el tipo de visita, los cuidadores de pacientes nuevos, tanto pediátricos como adultos, se sentían más preocupados por el mantenimiento de la salud (18% de primeras preocupación en todos los pacientes nuevos; 15% en adultos nuevos y 21% en los pediátricos). Los cuidadores de los pacientes en revisión mostraron cifras similares de preocupación para la conducta y la salud mental (10%). En cuanto al grupo de edad y tipo de visita, la conducta fue la principal preocupación en las visitas de revisión de los pacientes pediátricos (15% de las primeras preocupaciones) y el metabolismo en las de revisión de los adultos (10% de las primeras preocupaciones).
Si se toma en consideración el curso de la vida, el mantenimiento de la salud siguió figurando como una preocupación común. Para algunos grupos de edad, tuvieron prioridad diferentes temas de preocupación: en niños de 5-12 años, la conducta ocupó el primer lugar, mientras que en el grupo de adultos de 40+ años eran los temas neurológicos, incluidos la regresión y la demencia. El metabolismo fue el segundo tema más frecuente en el grupo de adultos 22-29 años; en el grupo de 30-39 años, el mantenimiento de la salud y la conducta fueron las preocupaciones predominantes en segundo lugar. Temas secundarios y terciarios en adultos de 40+ años estaban relacionados con el mantenimiento de la salud.
Para las CSD, es importante que cobren conciencia de que las preocupaciones cambian conforme los pacientes vuelven a revisión. Como era de esperar, el mantenimiento de la salud es la principal preocupación cuando cuidadores y pacientes, pediátricos o adultos, deciden acudir por primera vez a una clínica nueva. Pero en relación con las visitas de revisión y seguimiento, el metabolismo y la conducta superan al mantenimiento de la salud como preocupación principal tanto en los pacientes adultos como pediátricos, respectivamente, una vez que se ha establecido la relación del cuidador y el paciente con el equipo multidisciplinario del MGH-PSD.
Comentario: Fruto del seguimiento cada vez más exigente de la salud de las personas con síndrome de Down y del aumento de la población adulta es la descripción más precisa de las comorbilidades que acompañan. Parece evidente la necesidad de que los profesionales sanitarios conozcan mejor y con mayor precisión su incidencia y características. Eso plantea la necesidad de que, de alguna forma, existan espacios y personas con el debido grado de especialización que puedan atender a las necesidades de que plantean los cuidadores en las diversas etapas de la vida.
Es recomendable leer las consideraciones que se hacen en el artículo…La atención sanitaria en el síndrome de Down: 2022
- Abuso a adultos con discapacidad intelectual y del desarrollo, en servicios comunitarios institucionales
Josephine Collins, Glynis H. Murphy. (2022). Detection and prevention of abuse of adults with intellectual and other developmental disabilities in care services: A systematic review. Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities, 35(2), 338–373. https://doi.org/10.1111/jar.12954
Se define el abuso como ‘la violación de los derechos humanos y civiles de un individuo por otra persona o personas’. Incluye el abuso físico, psicológico o sexual, negligencia o explotación económica. Pero para el propósito de esta revisión nos referiremos también al abuso institucional/organizativo en las formas de negligencia, maltrato y pérdida de dignidad. Está confirmada la alta incidencia de abuso a personas con discapacidad intelectual en muy diversos países y culturas. Esta revisión se centra en los servicios de atención, y eso incluye a establecimientos, unidades residenciales o de asilo, y servicios intrahospitalarios.
Los datos sobre prevalencia son variables por la diversidad de métodos de entrevistas, de definiciones del abuso y de los grupos de muestra. Abundan los estudios sobre abuso sexual, y en menor grado sobre otros tipos de abuso como pueden ser la negligencia o el abuso físico, psicológico y económico. Pese a los esfuerzos de los gobiernos por reducir la incidencia de abusos y promover el trabajo de los servicios de regulación, siguen aumentando los casos de mala práctica y de abusos. Por eso, las instituciones de atención y cuidados están obligadas a mejorar sus estrategias para, en primer lugar, prevenir y, en segundo lugar, detectar el abuso en sus respectivas comunidades.
La revisión sistemática que aquí ofrecemos fue dirigida a explorar los factores de riesgo de abuso y los métodos para detectarlo de manera global en los establecimientos de atención y hospitalización a personas con discapacidad intelectual. Sus objetivos, pues, son: (i) Destacar el riesgo y factores de protección frente al abuso de adultos con discapacidad intelectual en el ambiente de los servicios asistenciales. (ii) Identificar instrumentos de evaluación para detectar y ayudar a prevenir el abuso de estas personas y en estas circunstancias.
Se ha realizado una revisión sistemática de la investigación publicada sobre el abuso de los adultos con discapacidad intelectual y del desarrollo en los servicios asistenciales, incorporando estudios tanto cualitativos como cuantitativos. La búsqueda inicial en bases de datos proporcionó 15.389 artículos; tras aplicar los debidos criterios de elegibilidad, quedaron 48 artículos: 22 del Reino Unido, 9 de USA, 5 de Australia, 3 de los Países Bajos,1 de Suecia, 1 de Noruega y 1 conjunto de USA y UK. Veintidós utilizaron un diseño de estudio cualitativo, 15 un diseño cuantitativo y 13 de metodología mixta.
a) Factores de riesgo
Los autores de 31 de los 48 estudios informaron sobre los factores de riesgo. Características de las víctimas. El sexo del usuario, siendo mayor el femenino; el mayor grado de discapacidad y de dificultad para la comunicación; ser conocido durante más tiempo o incluso desde el nacimiento; un empeoramiento en la conducta conflictiva; haber sido víctima en anteriores episodios; haber estado incluido en algún programa de rehabilitación de conducta o estar recibiendo algún fármaco para controlar la conducta.
Características de los abusadores. El sexo del abusador, siendo mayor el masculino; los cuidadores más recientes; los que ya habían abusado previamente; incapacidad del staff para afrontar el incremento del estrés o de aportar medios adecuados para aliviarlo; percepciones o actitudes del staff en relación con los usuarios. Por ejemplo, visión distorsionada sobre la capacidad y sensibilidad humana de la persona discapacitada.
Factores propios de la organización. Están relacionados predominantemente con una política débil de gestión, o una pobre implementación de la política, y la vigilancia inadecuada de los servicios (p. ej., escasa vigilancia en las visitas externas o sobre los usuarios cuando salen de sus espacios asignados). La pobre gestión se caracteriza por falta de apoyo al staff directivo, o la mala relación entre los gestores y los cuidadores más experimentados, la necesidad de formación, la resistencia al cambio, las barreras para mantener una buena comunicación entre el personal y con los familiares (falta de reuniones, seminarios, análisis conjuntos), falta de participación en la comunidad, ceses o cambios repetidos en los nombramientos. En las organizaciones con un mayor riesgo era evidente la escasa información sobre los casos ocurridos, la escasez de personal. En ocasiones se observó la escasa preparación cultural por parte de los empleados profesionales, falta de rigor en los valores exigidos para poder ofrecer la debida atención, escasa vigilancia de su conducta, pobre comunicación inter-profesional, inexperiencia, mal ambiente en el personal, poco apoyo a los informantes que descubrían el abuso.
b) Factores protectores
Fueron 13 de entre los 48 estudios los que informaron sobre los factores que protegían frente a los abusos.
Características de los usuarios. Capacidad para informar gracias a sus habilidades comunicativas, conocimiento sobre sus derechos para no ser violado, control sobre su propio cuidador, comprensión de las relaciones sociales, buenas estrategias de afrontamiento y confianza en sí mismos.
Características del personal cuidador. Actitudes positivas hacia los usuarios, reconocimiento y valoración de la diferencia, reconocimiento y respeto a las preferencias de los usuarios motivación intrínseca, confianza para oponerse a las malas prácticas, tener una buena relación con los colegas con más experiencia, lo que permite ser escuchado y valorado.
Factores propios de la organización. El liderazgo claro de una gerencia cuyos valores concuerdan con los del personal y la organización. La capacidad de dar claras instrucciones laborales. Supervisores capaces de servir como modelos y de corregir los errores, con capacidad de comunicarse, de tomar decisiones compartidas, de aceptar nuevas ideas, en buena comunicación con la comunidad. La formación regular del personal. La utilización coherente de medidas disciplinarias. El apoyo a los informadores de abusos. El conjunto de factores protectores creaban la cultura del cuidado y la atención de una forma coherente, respetuosa, motivadora.
c) Dificultades para detectar los abusos
Once de los 48 estudios expusieron los obstáculos para detectar los abusos en los servicios. El más decisivo fue la falta de conciencia y de conocimiento por parte del personal sobre lo que constituye un abuso y cuándo ha de ser obligada la intervención. Cabe argüir que la carencia de una guía informativa puede terminar en la presencia de sensibilidades diferentes a la hora de informar sobre el abuso. El personal podía resistirse a informar si no había sido testigo del abuso, si pensaba que los datos no eran concluyentes, si el usuario tenía ya una historia de falsas alegaciones, o si su nivel mental era muy bajo, o si había peligro de romper la confidencialidad. Sin duda, el grado de deficiencia cognitiva y de capacidad comunicativa por parte del usuario hacían más difícil de probar los hechos y de detectarlos. Otros obstáculos frecuentes consistieron en la carencia de colaboración interprofesional y consultores expertos, falta de método en la investigación, retrasos en la información y en el proceso de investigación, visión sesgada sobre la víctima por parte de profesionales poco formados, falta de recursos para proceder a una investigación sistematizada.
d) Cómo mejorar la práctica de la detección de un abuso
Veintidós autores de los 48 estudios ofrecieron recomendaciones sobre cómo el personal de los servicios debería mejorar para detectar con eficacia. Estas recomendaciones fueron: la necesidad de que el personal observe, informe y se pregunte por las causas de los cambios que observe en la conducta de los usuarios (p. ej., aumento de la ansiedad, de conductas agresivas y disruptivas), y construya una buena relación con los usuarios y las familias, al mismo tiempo que asegure que están al corriente del proceso de despertar su preocupación. Además, el personal deberá conocer bien a sus usuarios con los que está trabajando, y asegurarse de identificar sus intereses y priorizarlo mediante una práctica reflexiva.
Ha de seguirse una política y unos protocolos, y el personal ha de actuar de forma inmediata una vez tenida información del abuso, de modo que se documente la información proporcionado por la víctima abusada, e informe a las autoridades competentes. El staff habrá de recibir de forma regular visitas no anunciadas por parte de los supervisores, supervisión y formación clínica (p. ej., sobre temas que traten la dinámica de relación en el abuso, los límites más apropiados, los patrones/signos de abuso y las respuestas apropiadas en casos de sospecha de abuso) para asegurar que se siente apoyado y autorizado en su papel).
Los gerentes de los servicios han de promover la construcción de relaciones laborales en colaboración entre profesionales dentro de sus propios servicios, con las familias de sus usuarios, y con profesionales externos (p. ej., servicios de protección al adulto), mediante una comunicación que sea eficiente, formación, reuniones periódicas de los equipos y actividades estructuradas para ir formando equipos. Además, han de apoyar al staff que informa sobre un abuso y asegurar de que no sufra detrimento alguno ni sufrir alguna represalia. Los gerentes tienen que ser considerados como agentes que actúan cuando surge un problema y que responden apropiadamente ante una investigación, ofreciendo oportunidades para reflejar sobre los incidentes.
Los servicios han de permanecer suficientemente abiertos para ser analizados desde fuera, de manera que aumente la probabilidad de que el abuso pueda ser detectado. Ha de darse al staff normas detalladas sobre cuándo y cómo implicar a otras agencias una vez que surja una alegación contra un posible abuso. Puede ser muy útil implicar a las propias familias de los usuarios en la tarea de reclutar y formar a nuevo y motivado personal.
De gran importancia es formar a los propios usuarios para que tengan mejor control y se sientan más responsables de su seguridad, dándoles clara información sobre lo que constituye el abuso y su salvaguarda a lo largo del proceso. Eso significa dar buena y apropiada formación sexual, formación en asertividad y firmeza que les ayude a prevenir y a detectar tempranamente cualquier intento de abuso sexual. Los usuarios han de disponer de un abogado externo independiente que les proteja.
e) Instrumentos para detectar el abuso
Fueron 6 los autores de entre los 48 artículos que se refirieron a la utilización de instrumentos específicos para detectar el abuso en las instituciones de servicios.
La tecnología de vigilancia podría contribuir a la detección del abuso, y a la autonomía de los usuarios, pero sólo si se establecía desde un enfoque realmente centrado en la persona. La tecnología debe apoyar y acrecentar las capacidades del usuario, reducir sus restricciones, estar basada en una visión de sus beneficios y riesgos, implicar al staff que va a estar equipado para trabajar con seguridad mediante esta tecnología, ser aceptable para su usuario y beneficiar al cliente.
Parece evidente que la evaluación y consideración de la formación cultural, la atmósfera y el clima social contribuyen a la detección del abuso. Pero no siempre es fácil valorarlos, porque contestar adecuadamente a las preguntas que se hacen a personas con discapacidad intelectual en un cuestionario depende mucho de su grado de discapacidad, capacidad de comprensión, intensidad de los apoyos, posibilidad de reformular una pregunta. Hay cuestionarios dirigidos al staff para evaluar el clima cultural en residencias de grupo, como por ejemplo el Group Home Culture Scale, utilizado en el estudio de Humphreys que ha mostrado validez y aceptación. Trata de medir: (i) el grado en que las prácticas del staff van dirigidas a potenciar el bienestar de cada residente, (ii) si existen divisiones entre el personal que perjudiquen la dinámica del grupo, (iii) el grado en que el supervisor muestra su liderazgo con prácticas que transmiten cultura, (iv) la percepción positiva que tiene el staff sobre el apoyo y prioridades que recibe de la organización, (v) el grado en que el personal valora a los residentes y las relaciones que con ellos mantienen, (vi) si existe una distanciamiento entre el personal y los residentes, en donde el staff considera que los residentes no son fundamentalmente diferentes de ellos mismos, y (vii) el grado en que los valores de los miembros del staff se ajustan con los valores declarados de la organización.
f) Seguimiento externo
Quince de los 48 autores ofrecieron recomendaciones sobre cómo los servicios de seguimiento externo podrían ser mejorados para aumentar las posibilidades de detección de los abusos en los servicios. Estas recomendaciones incluían el asegurar a los investigadores el suficiente tiempo, recursos, supervisión, acceso a la consulta de un experto y adecuada formación (p. ej., sobre los factores de riesgo de abuso), para asegurar su capacidad de investigar un caso en toda su complejidad, de manera inmediata y con capacidad para conseguir la mayor información posible. Además, es necesario compartir la información con los profesionales y cuidadores familiares sobre los indicios de abuso, con el fin de que puedan identificar y expresar sus preocupaciones. Han de introducirse protocolos de investigación para asegurar que los investigadores que visiten los servicios respondan también de forma sistemática y eficaz a los distintos hallazgos.
Se recomendó revisar las prácticas de archivo de registros sobre la protección del adulto, con el fin de asegurar una metodología más constante y detallada sobre la gestión de casos de protección al adulto y de las prácticas de acción social, con validez entre regiones. Eso incluye utilizar instrumentos de registro y archivo de casos que aseguren una práctica eficiente. Igualmente sirve registrar y vigilar sitios y lugares exteriores al espacio de la propia organización. Los servicios y profesionales de salud mental han de comprometerse a participar de forma rutinaria en las actuaciones y política general de protección. Aquellas instituciones que no sean capaces de proteger adecuadamente a sus residentes, de formar a sus profesionales o de responder a las acusaciones de abuso, deberán ser sancionadas y obligadas a cumplir y mejorar sus sistemas de detección y protección frente al abuso.
Conclusión. La revisión ofrece abundantes recomendaciones y sugerencias para que los directores y el staff de las instituciones reflexionen sobre un problema que es tan real como urgente de abordar. Eso abarca tanto a la consideración profunda de la dignidad de todo ser humano como a las medidas prácticas para eliminar riesgos, detectar hechos reales y paliar consecuencias que afectan profundamente a la vida del perjudicado.
Comentario. De la bibliografía española sobre el abuso a personas con discapacidad en diversos ambientes, recomendamos:
Alemany A, Quintana JM, Recio M, Silva E, Manzanero AL, Martorell A, González JL. (2012). Guía de intervención policial con personas con discapacidad intelectual. Fundación A La Par, Guardia Civil, Fundación Mapfre. Madrid.
Recio M, Galindo L, Cendra J, Alemany A, Villaró G, Martorell A. (2017).
- Abuso y discapacidad intelectual. Parte I: Prevención y claves de detección. https://www.sindromedownvidaadulta.org/no26-junio-2017/articulos-no26-vida-adulta/abuso-y-discapacidad-intelectual-prevencion-y-claves-en-la-deteccion/
- Orientaciones para la prevención y la actuación
- Abuso y discapacidad intelectual. Parte II: Intervención profesional ante el abuso. https://www.sindromedownvidaadulta.org/no27-octubre-2017/articulos-no27-vida-adulta/abuso-y-discapacidad-intelectual-parte-ii/
- Martorell A. Síndrome de Down: acoso escolar y discapacidad. (2017). https://www.down21.org/revista-virtual/1737-revista-virtual-2017/revista-virtual-sindrome-de-down-noviembre-2017-n-198/3126-articulo-profesional-sindrome-de-down-acoso-escolar-y-discapacidad.html
Maria Manfredi-Loza, Valerie Leysen, Michela Adamo, Isabel Paiva, et al. … Vincent Prevot. (2022). GnRH replacement rescues cognition in Down syndrome
Science 377, eabq4515 (2022). DOI: 10.1126/science.abq4515
La revista Science acaba de publicar un extenso y complejo artículo científico en el que colaboran numerosos autores de varios países: tratan de demostrar que la aplicación adecuada (pulsátil) en el cerebro de la hormona hipotalámica liberadora de gonadotropinas (GnRH) mejora algunos rasgos propios de las personas adultas con síndrome de Down, incluidos ciertos aspectos de su capacidad cognitiva. Su aplicación podría servir para contrarrestar en algún grado la evolución de estas personas hacia la enfermedad de Alzheimer.
Antecedentes. Existen en el hipotálamo de los mamíferos, incluida la especie humana, conjuntos de neuronas que liberan y vierten sus neurotransmisores (llamados hormonas hipotalámicas liberadoras) a la eminencia media y desde ahí estimulan la producción en la hipófisis de importantes hormonas que se desparraman por la circulación e influyen selectivamente sobre sus respectivos órganos diana. Vayan algunos ejemplos: la hormona hipotalámica liberadora TRH actuará sobre la hipófisis para que ésta libere la hormona TSH, la cual actuará sobre la glándula tiroides para que segregue tiroxina. La hormona hipotalámica liberadora de corticotropina (CRH) actuará sobre la hipófisis para que ésta produzca y libere la ACTH que influirá últimamente sobre la glándula suprarrenal para que produzca el cortisol. Pues bien, la GnRH objeto de este trabajo es la hormona hipotalámica estimulante de gonadotropinas que promueve en la hipófisis la liberación de las gonadotropinas, las cuales actuarán sobre el ovario en la mujer y el testículo en el varón, promoviendo, respectivamente, la secreción de estrógenos/progesterona y testosterona.
Pero ya desde hace años se ha ido comprobando que muchas de estas hormonas hipotalámicas no sólo actúan sobre la hipófisis sino que las neuronas que las producen emiten también sus ramificaciones que proyectan a diversos centros del sistema nervioso central, en donde liberan su producto que adquiere entonces un papel claramente neurotransmisor. Es decir, sus acciones van más allá de las estrictamente hormonales para incorporar funciones sobre la conducta, la capacidad cognitiva en sus diversas dimensiones, el estado de ánimo, las emociones, etc.
Centrándonos en la GnRH. Los autores del presente trabajo consideran que el sistema GnRH interviene en ciertos aspectos de la cognición, como es la memoria dependiente de hipocampo, actividad que está alterada en el síndrome de Down, así como en el olfato (algo insuficientemente estudiado en el síndrome de Down). Con este motivo, han analizado el comportamiento y situación del sistema cerebral GnRH en un modelo de ratón para el síndrome de Down, como es el ratón Ts65Dn. Este modelo es uno de los muchos que ya se han elaborado. Los autores han demostrado en este modelo que, en efecto, a lo largo de su vida, el sistema GnRH va perdiendo presencia (estudios morfológicos) y eficacia (estudios funcionales): sus neuronas y proyecciones disminuyen en los ratones adultos, así como su capacidad de un cierto tipo de memoria que va también declinando. El olfato va también disminuyendo. El trabajo de investigación profundiza en los mecanismos por los que esto puede ocurrir, incluidos los que afectan a la triplicación de ciertos genes propios del cromosoma 21 humano que también se encuentran triplicados en el ratón Ts65Dn.
El paso siguiente fue comprobar si la aplicación exógena de GnRH es capaz de revertir estas deficiencias. Para ello aplicaron intracerebralmente, mediante “bombas” y de manera pulsátil, soluciones de GnRH al ratón Ts65Dn. Observaron que el olfato mejoraba y que un determinado test de memoria también mejoraba.
Su primera conclusión fue, pues, que el sistema GnRH cerebral va perdiendo calidad y función a lo largo de la vida en uno de los modelos murinos de síndrome de Down, y que eso puede explicar en parte el deterioro que se observa a lo largo de la edad en las personas con síndrome de Down.
El obligado corolario es: ¿ocurre esto también en los seres humanos con síndrome de Down?
Para analizar este punto, inyectaron intracerebralmente y de manera pulsátil durante 6 meses soluciones de GnRH a 7 varones adultos con síndrome de Down a la dosis de 75 ng/kg, por pulso cada 2 hr. El estudio fue abierto, sin controles ni placebo. Su función cognitiva fue valorada por el Montreal Cognitive Assesesment y se analizaron la resonancia magnética y la funcional en reposo. El tratamiento en estos pacientes no mejoró el olfato, pero en 6 de los 7 mejoró de manera variable algunas funciones cognitivas (función visoespacial, alguna función ejecutiva y la atención) pero no la memoria episódica), así como la conectividad cerebral.
Comentario:
- Hay una hipótesis, en principio plausible mientras no se demuestre lo contrario: la 1. Hay una hipótesis, en principio plausible mientras no se demuestre lo contrario: la posible acción positiva del sistema cerebral GnRH sobre la cognición (además de las conocidas acciones propiamente endocrinas). El estudio en cuestión trata de confirmar esa hipótesis. Y al mismo tiempo, demostrar el beneficio que podría reportar a las manifestaciones de discapacidad cognitiva en las personas con síndrome de Down.
- El estudio preclínico se centra en el ratón Ts65Dn. Es uno de los varios modelos murinos de síndrome de Down. Ha sido el más utilizado hasta ahora pero dista de ser el modelo perfecto (Ver: Klein JA y Haydar TF (2022) Neurodevelopment in Down syndrome: Concordance in humans and models. Front. Cell. Neurosci. 16:941855. doi: 10.3389/fncel.2022.941855. Ver también: https://www.down21.org/libros-online/libro_farmacoterapia_digital_Down21.pdf, pág. 17-18 y 30-35).
- Los estudios realizados por los autores en este modelo, en lo que se refiere al desarrollo del sistema GnRH, son complejos y claramente demostrativos en sus diversas vertientes. Pero resulta limitada y poco demostrativa la experimentación, precisamente, sobre la cognición en el ratón.
- Son decenas los productos ya experimentados en el ratón Ts65Dn, que, habiendo mejorado a veces muy sustancialmente la función cerebral y las muy variadas pruebas cognitivas en ese modelo, han fracasado después al trasladar la experimentación a las personas con síndrome de Down. De ahí la necesidad de probar siempre en otros modelos.
- El ensayo clínico realizado en personas con síndrome de Down es muy provisional y carece de las condiciones que se exigen para mostrar los efectos positivos con objetividad. Debería haber sido doble-ciego y comparado con placebo, con sistemas de evaluación más variados, y en un número mayor de sujetos. Sorprende que Science haya aceptado esa parte del trabajo.
- Lo dicho no quita para valorar en su debida medida el estudio sobre el sistema GnRH y sus posibles consecuencias. Pero, al meter de por medio al síndrome de Down, el interés de la gente se centrará en eso, que a nuestro juicio es lo más débil. Es en ese punto donde surgen los problemas, dada la ansiedad con que las familias de personas con síndrome de Down desean disponer de fármacos que ayuden a mejorar determinadas limitaciones, especialmente en lo referente a la capacidad cognitiva, la conducta y la capacidad adaptativa. Insistimos en la necesidad de no crear falsas expectativas y en utilizar los métodos adecuados para poder ofrecer resultados fiables.
Alma MA, Nijenhuils-Huls R, de Jong Z, Ulgiati AM, de Vries A, Dekker AD. (2022). Detecting sleep apnea in adults with Down syndrome using WatchPAT: a feasibility study. Res Develop Disabil 2022 Oct;129:104302.
doi: 10.1016/j.ridd.2022.104302.
En la práctica diaria, la apnea del sueño en las personas con síndrome de Down suele estar infradiagnosticada. El WatchPAT puede detectarla de una manera menos invasiva y complicada que la polisomnografía. Consiste en un reloj de muñeca, una sonda digital y un sensor de ronquidos. Detecta la apnea de modo indirecto al medir la elevación del sistema simpático en respuesta a la obstrucción de la vía respiratoria superior. La sonda digital registra la tonometría arterial periférica, frecuencia cardíaca y saturación de oxígeno, junto con datos actigráficos a partir de un acelerómetro 3D incluido en reloj; y el sensor subesternal detecta la posición del cuerpo y movimientos del tórax. El WatchPAT ha sido estudiado en diversos grupos de pacientes de distintas edades y sexos, y su aplicabilidad y validez en comparación con la polisomnografía parecen ser prometedores. Pero no se ha estudiado nunca en adultos con síndrome de Down a pesar de la frecuencia con que aparecen las apneas.
Se estudió su utilidad en 31 participantes con síndrome de Down con edades entre 24 y 62 años, varones el 58%. La apnea del sueño fue detectada mediante WatchPAT y sus resultados fueron comparados con los del cuestionario STOP-Bang, como método habitual de detección en nuestro medio para personas con síndrome de Down. Se analizaron las experiencias de los participantes, cuidadores y médicos mediante una combinación de métodos cualitativos y cuantitativos.
Aceptaron utilizar el WatchPAT el 68% de los participantes. En ellos, la apnea del sueño fue detectada en el 95%. Los participantes más jóvenes o con una discapacidad intelectual entre ligera y moderada fueron los más dóciles en aceptar el instrumento. El STOP-Bang no detectó la mayoría de los casos de apnea. En cuanto al grado de apnea del sueño, la fiabilidad interevaluadora fue sustancial y casi perfecta. A la vista de sus experiencias, los cuidadores y los clínicos se mostraron predominantemente positivos sobre la validez del WatchPAT. Pero mostraron sus dudas sobre lo adecuado de su uso para todas las personas con síndrome de Down. Al principio se sintieron inciertos en la interpretación de las mediciones, pero con el tiempo fueron ganando experiencia y confianza.
Los autores concluyen que, en su experiencia, el instrumento WatchPAT para detectar las apneas del sueño en las personas con síndrome de Down es menos invasivo y menos laborioso y pesado que la polisomnografía. Es una solución relativamente accesible para implementarla en las instituciones. Su aceptación aumenta con determinados ajustes del aparato, y dando tiempo a los cuidadores para familiarizarse con su uso. La detección precoz de las apneas ha sido ampliamente promovida en el síndrome de Down, dada su frecuencia, para evitar las complicaciones que conllevan.
Comentario: Es bueno contar con metodología alternativa a la polisomnografía, dada la complejidad de su utilización. La debilidad de este artículo reside en que no compara la eficacia diagnóstica del WatchPAT con la de la polisomnografía como método de oro para el diagnóstico sino con el STOP-Bang basado en cuestionarios. Se ha demostrado la escasa fiabilidad de los cuestionarios para detectar con precisión la presencia de apneas del sueño.
Discapacidad Intelectual: definición, diagnóstico, clasificación y sistemas de apoyos, 12ª edición.
Robert L. Schalock, Ruth Luckasson, Marc J. Tassé
Asociación Americana de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (AAIDD)
Traducción: Miguel Ángel Verdugo, Patricia Navas
Hogrefé TEA Ediciones. www.hogrefe.es
Madrid 2021
ISBN: 978-84-18745-10-2
Comentario
Esta es la duodécima edición del prestigioso y mundialmente reconocido manual de la AAIDD, que integra los hallazgos y los desarrollos que se han producido en el ámbito de la discapacidad intelectual en los últimos años. Ofrece una definición operativa y revisada ―siguiendo un enfoque sistemático e integrador― del diagnóstico, la clasificación en subgrupos y la planificación de sistemas de apoyos para las personas con discapacidad intelectual, así como una serie de directrices y recomendaciones que enmarcan las buenas prácticas. Es sin duda, el manual de referencia más actualizado para todos los profesionales que trabajan en este ámbito.
Se han tenido en cuenta los avances más significativos de los últimos años: la mejor comprensión de la discapacidad intelectual que proporcionan las múltiples perspectivas que existen sobre ella: la medición estandarizada del funcionamiento intelectual y la conducta adaptativa; el énfasis en los derechos humanos y legales de las personas con discapacidades, incluyendo la auto-representación o autogestión y el empoderamiento; la aplicación del enfoque de capacidades a la discapacidad y del paradigma de los apoyos; el establecimiento de alternativas basadas en la comunidad y entornos inclusivos; y el énfasis en las prácticas basadas en la evidencia y en la evaluación de resultados.
La edición impresa española ofrece un marco visible atrayente y cómodo para su lectura.