La atención sanitaria en el síndrome de Down: 2022

Carol celebra, con su ortopeda y su fisioterapeuta, celebrado el éxito de la prótesis

Artículo Profesional: La atención sanitaria en el síndrome de Down: 2022

Jesús Flórez

Catedrático de Farmacología. Presidente de la Fundación Iberoamericana Down21. Santander, España

En el mundo de la discapacidad intelectual, la profesión biomédica es mirada bajo lupa. Con frecuencia es acusada de haber impuesto una visión que sólo sirvió para aislar a los diversos colectivos en un régimen que los excluía de la vida social y los condenaba al desarraigo. Incluso, esfuerzos ingentes y costosos por profundizar en las características cerebrales biológicas y orgánicas de determinadas discapacidades, conseguidas por la moderna neurociencia, han sido condenados recientemente como intentos de ahondar más en las diferencias, la segregación y el afán de poder, siguiendo las viejas propuestas de Foucault y sus seguidores (Alternak, 2014; Amor Pan, 2015; Dierssen, 2015; Flórez, 2015). El panorama actual, no obstante, es más tranquilo al reconocer de manera generalizada que, en la realidad plenamente humana de la discapacidad intelectual, convergen y se entrelazan tres dimensiones: la biomédica, la psicológica y la social. En definitiva, todos formamos parte de la diversidad funcional que existe en las distintas especies. De ahí el desacierto de querer acotar el término de diversidad funcional a la discapacidad; un error que, por desgracia, se ha extendido alegre y engañosamente en el ámbito de las ciencias sociales.

El objetivo de este comentario es profundizar en algunos aspectos relativos a la aportación que la dimensión biomédica ―y sanitaria en general― debe esforzarse en ofrecer para mejorar la asistencia práctica a las personas con discapacidad intelectual. Porque hay aspectos claramente mejorables. Confieso que cuanto voy a exponer se va a fundamentar de manera especial en el síndrome de Down por ser la realidad más reconocida en el mundo entero y la que yo mejor conozco; pero no hay duda de que las conclusiones que se deriven de este análisis son extensibles a muchas otras variantes de discapacidad intelectual.

El despertar de una nueva realidad

Un síndrome identificado y tipificado en el universo médico define una realidad que es constatada tras repetida observación. ¿Enfermedad o condición? Cuando ese síndrome contiene, entre otras, características que atañen a la capacidad cognitiva y adaptativa de las personas que definen a la discapacidad intelectual, la sociedad rechaza el nombre de enfermedad y opta por el de condición (en toda la literatura médica inglesa, ‘condition’ y ‘disease’ se utilizan de forma intercambiable). Según ello, personalmente opto por definir el síndrome de Down como «una realidad humana que aparece como consecuencia de una anomalía genética, que consiste en la presencia de una tercera copia extra, parcial o completa, del cromosoma 21».

El interés despertado por este síndrome en todo el mundo durante los últimos sesenta años es incuestionable en todas las áreas: la genética, la biología, la educación, la psicología, la medicina, las ciencias sociales, la bioética, las decisiones políticas. Y al tiempo que todas ellas contribuían a conocer y mejorar sustancialmente la vida de las personas, el propio síndrome de Down ha contribuido a incrementar la calidad de la investigación y práctica de todas esas disciplinas. El beneficio, pues, ha sido mutuo. Hay un parámetro al que se acude constantemente como hecho probatorio: el alargamiento de la vida de la persona con síndrome de Down que, como media, ha pasado de 20 a 60 años en un corto periodo de tiempo. Las causas de esta mejoría son varias. No cabe duda de que los avances médicos han contribuido sustancialmente a reducir las principales causas de mortalidad precoz y controlar las comorbilidades que acompañan al síndrome; pero no es menos cierto que la mejoría en la calidad de vida aportada por la educación centrada en la persona y su familia, así como el progreso generalizado en el autoconocimiento, la responsabilidad y las medidas sociales han contribuido a hacer una vida más segura, más atenta en la promoción del individuo, su nutrición, el cuidado de la salud, el bienestar psicológico: todo ello favorece la sostenibilidad de la vida.

Declarados estos principios, centraré mi reflexión en la vertiente biomédica como generadora y aseguradora, no única pero sí muy importante, de la salud física y de la salud mental del individuo con síndrome de Down (no confundir salud mental con discapacidad intelectual), vertiente a la que he seguido y en la que he participado durante casi cincuenta años.

El papel de la profesión sanitaria

Desde la perspectiva estrictamente biomédica, son tres los acontecimientos que marcaron la moderna iluminación del síndrome de Down: a) el descubrimiento de que era originado por la presencia de un cromosoma 21 extra, b) la organización y listado de los problemas médicos que lo acompañan desde el nacimiento, y c) la identificación de los genes presentes en el cromosoma 21. Una primera consecuencia inmediata fue el acuerdo de médicos comprometidos para organizar y dar a conocer los problemas de salud más comunes en el síndrome de Down: un listado sencillo de patologías dirigido a neonatólogos y pediatras para que las tuvieran en cuenta en la exploración y posible tratamiento. Así fue como se iniciaron las primeras reuniones de especialistas interesados, de las que surgieron: a) la formulación de los programas y diccionarios de salud que se han ido enriqueciendo con los años (Corretger et al., 2008; Down España, 2021), y b) la aparición de los primeros profesionales sanitarios que dedicaban parte de su tiempo a conocer con más rigor y atender el síndrome de Down. Son de destacar el Down Syndrome Medical Interest Group que empezó a agrupar a profesionales en Estados Unidos y a ofrecer reuniones más o menos periódicas en las que se discutía y analizaba la patología, y el Instituto Jérôme Lejeune en París que, bajo la dirección del descubridor de la trisomía, se especializó en el estudio e investigación de la diversa problemática y acogía a visitantes de todo el mundo. El mundo médico del síndrome de Down pertenecía mayoritariamente a pediatras y genetistas clínicos, dada la corta vida de los individuos.

Paralelamente a estos primeros brotes de interés por una cierta especialización médica había surgido el gran movimiento social que promovió el protagonismo de las familias que arrebataron a los niños con síndrome de Down de las instituciones donde se alojaban: querían criarlos, atenderlos y educarlos en su casa, dentro de la familia. Así se dio entrada al gran movimiento familiar asociativo vinculado al síndrome de Down que se fue expandiendo por todo el mundo. Este movimiento familiar y asociativo impulsó de manera decisiva el desarrollo educativo desde los primeros años de vida, que tanta importancia habría de tener en la formación cabal de la persona. Pero ciñéndonos al mundo de la medicina, la toma de conciencia de las familias influyó extraordinariamente en el comportamiento de la clase médica. Muy pronto se estableció la sinergia entre ambas entidades. Sirva como ejemplo el nacimiento de los servicios de atención temprana que, al menos en España, fueron iniciados en servicios de pediatría hospitalaria con el concurso de fisioterapeutas y otros profesionales que enriquecieron la visión global de la atención prestada. Pero que fueron también exigiendo el concurso y la actuación de los padres y familiares en dichos programas, inyectando en ellos el principio de que debían ser los principales ejecutores de una auténtica atención temprana.

La dinámica creada ‘médico-familia-asociación’ fue imparable y las exigencias se incrementaron en cantidad y calidad. La visión y el seguimiento atentos al niño con síndrome de Down iban revelando los problemas de salud inherentes, que hoy llamamos comorbilidades, para los que se exigía remedio médico. ‘Mi hijo no oye bien’. ‘Mi hijo no ve bien’. ‘Mi hijo no pisa bien’. ‘Mi hijo tiene mocos permanentes’. ‘Mi hijo coge catarros con frecuencia, algunos graves’. ‘Mi hijo no mete la lengua’. ‘Mi hijo no traga bien’. ‘Mi hijo no contacta y se balancea’. ‘Mi hijo no habla’. ‘Mi hijo no obedece a las órdenes’. ‘Mi hijo se escapa’. ‘Mi hijo …’. Todo un conjunto de problemas tanto de salud física como de comportamiento, que llegaban a las consultas pediátricas de los centros de salud provocando una mezcla de perplejidad y desbordamiento. Los pediatras no habían recibido formación sobre el síndrome de Down, sobre su problemática y la manera de gestionarla, y mucho menos sobre las perspectivas en la evolución de esas vidas. Había soluciones para determinados problemas que estaban a su alcance, pero no para otros. Y, en definitiva, no podían “curarlo con unas pastillas o unas inyecciones”. Carecían de instrumentos, porque los instrumentos para solucionar muchos de los problemas y enriquecer la vida estaban en manos de otros profesionales. Y más de una vez hubimos de oír una desafortunada respuesta en forma de pregunta: ‘¿Total, para qué?’.

Era preciso que los médicos cobraran conciencia de su limitación intrínseca, pero que, al mismo tiempo, se convencieran de que su papel cobraba extraordinaria importancia: centrarse en mantener la mejor salud posible de los individuos con síndrome de Down con la ayuda de los programas de salud específicos; porque eso permitiría que recibieran y respondieran en las mejores condiciones a las intervenciones y actuaciones específicas que habrían de ser gestionadas por otros profesionales en esa tarea ardua y paciente de promover el desarrollo y los aprendizajes.

Las soluciones aplicadas son diversas. Unas veces son los médicos de asistencia primaria quienes actúan siguiendo las pautas de los programas, gestionando referencias o pases a especialistas si lo consideran necesario. Otras veces son las instituciones quienes seleccionan a médicos generales y especialistas comprometidos, y los recomiendan a sus asociados. Los resultados, en conjunto, son visibles y positivos en una gran proporción. Es evidente la mejoría que se ha conseguido en la salud física conforme los niños han ido creciendo y superan la adolescencia (Darlymple et al., 2021). Se generalizó el diagnóstico y tratamiento de las comorbilidades congénitas, se generalizaron las revisiones periódicas que detectaban los inicios de ciertas patologías de comienzo sutil y solapado (problemas de refracción, hipotiroidismo, celiaca, apneas del sueño, higiene dental, ¿qué niño no lleva sus gafitas?, etc.). Pero la experiencia acumulada muestra limitaciones y carencias que es preciso señalar y comentar.

Es una realidad comprobada que no todos los profesionales de los servicios sanitarios conocen los programas de salud, y aun conociéndolos no los siguen (Pace et al., 2011; Skotko et al., 2013). Ni todos están preparados o dispuestos a manejar situaciones en las que el paciente tiene discapacidad intelectual y problemas de comunicación. O aducen las manifestaciones complejas de conducta a que “tiene síndrome de Down” sin percatarse de que es un problema añadido que debe ser analizado en sí mismo y tratado. Dada la diversidad de comorbilidades que acompañan al síndrome de Down y que se pueden dar en un mismo paciente, no es infrecuente que haya de ser revisado por diversos especialistas y ser sometido a variadas exploraciones, con todo lo que eso supone de desgaste, cansancio, costo en tiempo, alteraciones en el programa diario y en el calendario del interesado y su cuidador. En los muchos países en que la asistencia sanitaria no está cubierta económicamente de forma generalizada, el dispendio económico impide a las familias acudir con la frecuencia que debieran.

Es también cierto, por otra parte, lo difícil que resulta mantenerse actualizado en la vertiente de las patologías que pueden acompañar a la realidad humana del síndrome de Down, un síndrome que, para los médicos en general, es infrecuente. ¿No cabría hablar, pues, en términos de una especialidad?

La necesidad de la especialización

A la vista de lo expuesto hasta aquí, no es de extrañar que hayan surgido unidades especializadas, las llamadas clínicas síndrome de Down: unas veces autónomas, otras veces vinculadas a servicios o departamentos hospitalarios; y algunas, modernamente, agrupadas mediante sistemas virtuales (Joslyn et al., 2020; Merker et al., 2018; Santoro et al., 2018; Ezeonwu, 2018). En ellas, los profesionales ―de la medicina, enfermería, psicología, psiquiatría― se comprometen voluntariamente a conocer y tratar la patología que acompaña al síndrome. De esta forma, el protagonista y su familia acceden a un territorio, de alguna manera, más familiar en donde el trato y la comunicación obedecen y se adaptan a una realidad bien conocida. Y la interconsulta entre especialistas queda asegurada y adaptada, en tiempo y forma, a las necesidades del usuario.

Los especialistas señalan dos datos que han hecho cambiar la perspectiva de la atención sanitaria: a) la prolongación de la vida de la persona con síndrome de Down, y b) la intensidad y el dinamismo con que ha crecido la investigación clínica en los últimos años (Moldenhauer y Real de Asúa, 2022).

Hasta hace unos años era el mundo de la pediatría el que atendía al niño, al adolescente y al joven adulto; ahora son los profesionales sanitarios que atienden a la población adulta quienes se han de hacer cargo del adulto con síndrome de Down. Esta transición en el modo de asistencia no está siendo nada sencilla y, en ocasiones, llega a ser traumática cuando la carencia de conocimientos y experiencia en el trato se convierte en un grave obstáculo para el interesado y su familia (Peteres et al., 2022). Las condiciones de la persona cambian sustancialmente: en su modo de vida, en sus necesidades, en la patología comórbida que ya no es la del niño sino la del adulto, la cual, entre otras características, muestra la problemática propia de un envejecimiento precoz con un alto riesgo de evolucionar hacia la enfermedad de Alzheimer (Jensen y Davis, 2013; Jensen et al., 2021; Santoro et al., 2021; Cabrera et al., 2022; Carmona-Iragui y Fortea, 2022).

Quien siga de cerca la literatura médica mundial sobre el síndrome de Down es consciente del salto cualitativo que la investigación clínica ha experimentado en los últimos años (Bull et al., 2022; Capone et al., 2018, 2020; Moldenhauer y Real de Asúa, 2022). No es que la investigación básica haya cedido en su empeño por desenmascarar las múltiples incógnitas que se ocultan en la patogenia del síndrome, pero la presión asistencial ejercida por la patología comórbida y la sustancial mejoría en la calidad de vida de los adultos, que demanda nuevas exigencias, han motivado al colectivo clínico a afinar diagnósticos y esmerarse en encontrar los mejores tratamientos. Al mismo tiempo, el mundo de los modelos animales del síndrome de Down ha despertado el desarrollo de ensayos clínicos cuyas condiciones de credibilidad exigen una metodología clínica muy rigurosa (Baumer et al., 2022). Fruto de todo este trabajo ha sido también el descubrimiento de nuevos cuadros patológicos, que pueden ser debidos a la colisión entre una fragilidad biológica a veces no suficientemente ponderada, por encubierta, y un mundo cada vez más estresante, exigente, desinhibido y complejo; la consecuencia se expresa en ocasiones en una alteración de la salud mental en forma de regresión, ansiedad, reacciones depresivas y cuadros psicóticos (Flórez y Ortega, 2020a,b; Poumeaud et al., 2021; Ortega, 2022).

La salud de los adultos con síndrome de Down, a lo largo de sus muchos años, es buena en general. Pero las comorbilidades acechan y exigen ser afrontadas; los padres ya no viven o están en condiciones difíciles de salud y energía, lo que exige la presencia y atención de nuevos cuidadores; el envejecimiento precoz obliga a extremar la medicina preventiva. En definitiva: seguimos necesitando la presencia de la especialización concretada en personas y en entidades. De nuevo: ¿necesitamos las clínicas síndrome de Down?

Ciertamente, allá donde se reúnen grupos de profesionales sanitarios comprometidos y empoderados para mantener inteligentes intercambios entre sí y con organizaciones privadas y públicas, están generando modelos de acción, revisión permanente de programas, provisión de recursos y mecenazgo, liderazgo en el diálogo con los poderes públicos (Capone et al., 2018, 2020; Tsou et al., 2020; Hendrix et al., 2021): son auténticas puntas de lanza que operan en beneficio de las personas con síndrome de Down.

Es evidente que cada país tiene sus propias características, recursos, sistemas de atención, condiciones de asistencia. Por tanto, desde la evidencia aquí expuesta de la necesidad de que la buena atención médica a las personas con síndrome de Down exige una especialización tanto a nivel personal como institucional ―en sus diversas variantes―, es preciso que las organizaciones locales, provinciales y nacionales analicen cuál es la mejor respuesta que pueden ofrecer y opten por los modelos más ajustados a sus posibilidades reales.

La terapéutica que no enseñamos a nuestros estudiantes de Medicina

La especialización de un profesional puede tomar formas enormemente variadas, desde una dedicación completa y exclusiva que será más propia de los puestos directivos en organizaciones tipo clínica, hasta una dedicación a tiempo parcial pero firme dentro de su especialidad o disciplina profesional –médico de familia, psiquiatra, cardiólogo, neurólogo, diplomado de enfermería, odontólogo, psicólogo y un largo etcétera―. Lo que va a contar, en cualquier caso, es la solidez de la formación. Una formación que abarca, en este particular campo, no sólo el conocimiento frío y preciso del concreto proceso patológico, sino la profundización en la mirada al ser humano, a la persona a la que está explorando, analizando y ejecutando un tratamiento (Flórez et al., 2017).

Dirán que eso va implícito, “de oficio”, en la enseñanza a los futuros profesionales de la salud física o mental. No es cierto. En las facultades españolas no figura de forma explícita esa enseñanza dentro su currículo de materias. Existe en algunas de otros países. Cómo tratar a un paciente, cómo dialogar con su familia, cómo dar una noticia no deseada y difícil (Jackson et al., 2020), cómo explicar de manera sencilla y comprensiva lo que está sucediendo (Buckley et al., 2011), cómo contemplar la riqueza humana escondida detrás de una persona con discapacidad intelectual más allá de los simples rasgos visibles. No es sólo cuestión de los profesores, que también; son los propios libros de texto que al describir un síndrome se fijan sólo en los signos y síntomas sin penetrar en la riqueza interior del individuo. Y al abordar la terapéutica olvidan insistir en la necesidad de ofrecer la calidez de una mirada que conforte al individuo y a su familia.

Así lo expresa una estudiante de Medicina, hermana de un joven con síndrome de Down, al prepararse para un examen sobre una materia en la que estaba incluido ese síndrome: La enseñanza impartida por una alumna, estudiante de Medicina

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