- Factores psicosociales de riesgo de enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down
- Factores predictores en la Calidad de Vida individual, en personas jóvenes españolas con síndrome de Down
- El ‘trastorno de regresión en el síndrome de Down’, ¿está vinculado a estresores vitales?
- COVID persistente en la discapacidad intelectual: ¿realidad o ficción?
- La atención sanitaria en el síndrome de Down: 2022
- Factores psicosociales de riesgo de enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down: revisión
Osama Hamadelseed, Ibrahim H. Elkhidir, Thomas Skutella. (2022). Psychosocial Risk Factors for Alzheimer’s Disease in Patients with Down Syndrome and Their Association with Brain Changes: A Narrative Review. Neurol Ther (2022) 11:931–953
https://doi.org/10.1007/s40120-022-00361-9
Determinar los factores de riesgo resulta esencial para evaluar el riesgo de enfermedad de Alzheimer (EA) en las personas con síndrome de Down (SD). De entre los diversos factores de riesgo de padecer EA que se aceptan actualmente, los factores de carácter psicosocial son especiales porque, a diferencia de los genéticos, pueden ser modificados. Pero aunque la identificación de esos factores ayude a evaluar el riesgo, su presencia no garantiza que todas las personas que los presentan vayan a tener la enfermedad, o que quienes no los presenten no la vayan a contraer. La triple presencia de proteína preamiloide es un factor contribuyente de gran importancia en el SD, al que se añaden otros factores de riesgo como pueden ser el estado neuroinflamatorio y el estrés crónico. Hemos basado nuestra revisión en el análisis de la literatura obtenida a partir de las principales bases de datos. Nos hemos centrado en los factores psicosociales de riesgo, como son el estado cognitivo, la educación, los años de permanencia en una institución prestadora de atención, la actividad física, el tabaco, el sueño, y en otros factores de riesgo como son la edad, el sexo y un factor genético que contribuye de manera adicional al desarrollo de la demencia como es la APOE.
La edad en el SD es un fuerte factor de riesgo, como ha sido bien demostrado por el creciente incremento de incidencia de EA conforme la edad aumenta. El factor sexo es más variable a juzgar por los datos de diferentes estudios. Algunos estudios señalan la importancia de la educación, el nivel cognitivo y otros factores ambientales como elementos que pueden retrasar la aparición de la demencia. Eso da paso a la hipótesis de la reserva cognitiva, según la cual los pacientes compensan la pérdida neuronal si el cerebro funciona activamente; las personas con mejores capacidades cognitivas (CI, educación, ocupación, comunicación) tolerarían mejor la patología propia del EA y la pérdida neuronal. La presencia del alelo APOE ε4 es un claro factor de riesgo, al igual que en la población general, ocasionando un inicio más precoz y una evolución más rápida.
Son varios los estudios que muestran, tanto en las personas con SD como en modelos animales, la mejoría de funciones cognitivas y adaptativas cuando se practican ejercicios físicos con la debida intensidad y regularidad. Cuando se analizan, se acompañan de mejoría en el sustrato anatómico cerebral. Queda por saber en qué grado puede influir sobre la aparición de la demencia.
En cuanto a las modificaciones en la estructura cerebral, se considera que las primeras regiones afectadas, y que están asociadas a la edad y al estilo de vida de las personas con SD, son la reducción de volumen en el hipocampo y otras estructuras del lóbulo temporal medial y en el corpus callosum.
En las personas con SD, los cambios en el funcionamiento general, personalidad y conducta son los indicadores más típicos de desarrollo de EA que la pérdida de memoria y los olvidos. Síntomas relativamente tempranos pueden ser: una disminución en su sociabilidad, en la expresión de sus pensamientos; menor entusiasmo por las actividades habituales, un declive en la capacidad de prestar atención; mayor tendencia a la tristeza, miedos, irritabilidad, ansiedad; menor cooperación, trastornos del sueño, intranquilidad, agresividad, crisis epilépticas, coordinación en la deambulación.
Comentario: El valor de esta revisión reside en la importancia que en las personas con síndrome de Down se ha de dar a los factores psicosociales como elementos de riesgo en la evolución hacia, y la aparición de, la enfermedad de Alzheimer. Algunos de ellos son modificables, por lo que las adecuadas intervenciones pueden contribuir a modificar el curso de la evolución patogénica de la enfermedad.
Lucía Morán, Laura E. Gómez, Giulia Balboni, Asunción Monsalve, Miguel Ángel Verdugo, Mar Rodríguez. (2022). Predictors of individual Quality of Life in Young people with Down syndrome. Rahabilitation Psychology, https://doi.org/10.1037/rep0000443
La revisión de la literatura demuestra que si bien el concepto de Calidad de Vida (CdV) se ha convertido en marco de referencia para suministrar apoyos y servicios a las personas con discapacidad intelectual y del desarrollo, su conceptualización y aplicación a las personas con síndrome de Down han recibido escasa atención. Los pocos estudios existentes se centran principalmente en la CdV de los padres o en la CdV de los individuos relacionada con la salud (CdVrs). En estos últimos, se apreció que el ser adolescente, el tener comorbilidades, la presencia de problemas de conducta y estrés de los padres, la participación en un empleo abierto y el vivir separados de una ciudad eran variables que condicionaban bajas puntuaciones en la CdVrs de las personas con SD. Nuestro estudio va más allá y aborda la CdV desde una perspectiva más amplia: no se fija sólo en la salud sino en todas las áreas que son importantes en la vida de una persona: la llamada CdV individual definida por Schalock y Verdugo como un estado deseable de bienestar personal que es multidimensional, posee propiedades universales y dependientes de la cultura, tiene componentes subjetivos y objetivos, y está influenciado por factores individuales y ambientales. La utilidad práctica de este concepto para mejorar servicios está abundantemente confirmada.
La experiencia obtenida en la aplicación de las escalas para puntuar la CdV en diversos colectivos de personas con discapacidad obligó a elaborar una escala adaptada a las personas con síndrome de Down: la KidsLife Down Scale para edades entre 4 y 21 años. Es la que se utilizó en el presente estudio, cuyos objetivos fueron: 1) analizar y describir los resultados sobre la CdV obtenidos con esta escala en niños y jóvenes con SD, en sus ocho dimensiones, a partir de la información de profesionales y familiares, y 2) examinar la influencia de diversas variables, tanto individuales (sexo, edad, nivel de discapacidad, nivel de necesidades de apoyos, grado de dependencia) como ambientales (tamaño de las organizaciones de apoyo, tipo de escolarización).
Los participantes fueron 404, con edades entre 4 y 21 años, siendo varones el 58,9%. Pertenecían a 73 organizaciones repartidas en 16 de las 17 comunidades autónomas españolas, que prestaban apoyos de diverso tipo. Las respuestas en la escala fueron ofrecidas por familiares (64,3%, madres en su mayoría) y profesionales (psicólogos o profesores). En algunos casos la información fue mixta.
Análisis de las puntuaciones. La media de puntuación global de todo el grupo cabe calificarla como “adecuada” ya que supera al punto medio teórico de la escala. Como sucede en otros grupos de discapacidad, las puntuaciones más altas correspondieron al bienestar material y al bienestar físico. Cabe atribuirlo a las cualidades del modelo sanitario del país y al trabajo de las organizaciones para concienciar y motivar al sistema de salud. El tercer dominio más alto fue el de los derechos, pese a las limitaciones que todavía existen. Quizá porque el síndrome de Down es la discapacidad que más destaca en la sociedad frente a las otras, y por ello tiene mejor acceso y recibe más atención y apoyos por parte de las organizaciones. (Curiosamente, si se pregunta directamente a los individuos con discapacidad intelectual y no a los cuidadores, sobre sus derechos y su bienestar material, los que tienen SD puntuaron más bajo que los que tenían otro tipo de discapacidad, distinta al SD: Ver https://www.down21.org/downmediaalert/3630-downmediaalert-septiembre-2021-n-32.html#Sep21-N32-1).
Las puntuaciones más bajas correspondieron a la autodeterminación e inclusión social. Quizá se debieran a la sobreprotección y la falta de oportunidades, la falta de tiempo de la familia para facilitar la participación en la comunidad, y la falta de apoyos, adaptaciones y programas eficaces para promover la autodeterminación y la inclusión social.
Influencia de variables sobre las puntuaciones de CdV. Los participantes de más edad mostraron mejor CdV que los más jóvenes en autodeterminación y en el bienestar emocional, físico y material. Y los más jóvenes obtuvieron mejor puntuación que los mayores en inclusión social. Da la impresión de que conforma avanza la edad, resulta más difícil mantener la interacción social; aumentan las exigencias y las expectativas.
El nivel o grado de discapacidad intelectual influyó negativamente sobre todos los dominios de la CdV (a excepción del bienestar emocional y físico). El grado de necesidades de apoyo también influyó negativamente sobre los dominios de autodeterminación, derechos e inclusión social, mientras que el grado de dependencia influyó negativamente sobre la autodeterminación.
Los niños escolarizados en escuelas especiales puntuaron significativamente mejor en bienestar emocional que los escolarizados en escuelas inclusivas o de educación combinada. Es posible que el personal educativo más especializado tenga actitudes más positivas hacia la discapacidad y superiores conocimientos para atender mejor al estado emocional de sus alumnos, ofreciendo mayores apoyos que prevengan trastornos de conducta.
Por último los participantes que acudían a organizaciones que atendían a un mayor número de usuarios obtuvieron mejores resultados en las dimensiones de bienestar material, derechos e inclusión social. Probablemente estas organizaciones disponen de mayores recursos financieros y profesionales, pudiendo ofrecer un mayor abanico de programas, actividades y servicios.
Comentario: Los resultados de este estudio ofrecen una visión realista de la situación española. Sin duda, ayudan extraordinariamente a llenar las lagunas que existen en determinados ámbitos que han de conformar la calidad de vida de los niños y jóvenes con síndrome de Down. A la vista de la utilidad demostrada, será preciso ampliar el estudio a personas adultas con SD en las que su larga vida queda ya establecida y poseen mayores recursos para poder opinar sobre la calidad de sus propias vivencias.
Sargado S, Milliken AN, Hojlo MA, Pawlowski KG, Deister D, Soccorso CN, Baumer NT. (2022). Is developmental regression in Down syndrome linked to life stressors? Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics 43:427–436, 2022.
Se ha admitido la existencia en el síndrome de Down de un nuevo cuadro identificado ya con el nombre de “trastorno de regresión en el síndrome de Down” (TRSD) (v. https://www.down21.org/downmediaalert/3744-downmediaalert-agosto-2022-n-44.html#a7). Aparece mayoritariamente alrededor de la adolescencia, y en él se aprecia una pérdida de muchas de las habilidades previamente adquiridas, desembocando en un deterioro funcional que afecta gravemente a la calidad de vida, la actividad y la participación en la comunidad. No se aprecia una etiología médica clara. Se suele manifestar como pérdida de lenguaje, retraimiento social, cambios de personalidad, alteraciones de la motilidad gruesa, deterioro en las actividades de la vida diaria, trastornos del sueño, aumento de estereotipias y movimientos anormales, aumento de la conducta agresiva. Pueden añadirse psicosis y catatonía. Las comorbilidades asociadas (problemas tiroideos, trastornos del sueño, etc.) y las extensas exploraciones realizadas, incluidas las de neuroimagen, no han esclarecido especiales factores desencadenantes porque aparecen con la misma frecuencia en personas con SD que no han mostrado TRSD, lo que sugiere que estas anomalías no constituyen la causa única de la regresión.
Son múltiples las modalidades de tratamiento utilizadas, de forma única o combinada: farmacoterapia (ansiolíticos y altas dosis de benzodiazepinas para tratar la catatonía, antipsicóticos), inmunoterapia (IVIG), terapia electroconvulsiva. Es muy difícil conseguir una recuperación total; casi la mitad no se recupera en absoluto, y la otra mitad lo hace de manera parcial.
Los actuales estudios sugieren que son varios los factores que pueden contribuir a la regresión. Algunas personas han mostrado síntomas atribuibles a sucesos de la vida, traumas, cambios ambientales, y a ello se añadía la presencia de apneas del sueño, enfermedad de Hashimoto y depresión. Recientemente, los estresores psicosociales van ganando terreno como factor que puede contribuir al TRSD a la vista de la frecuencia con que sucesos importantes en su vida o transiciones ocurren con frecuencia justo antes de que se aprecien los síntomas regresivos: divorcio de los padres, transiciones durante la etapa escolar y paso a la postescolar, operación quirúrgica, ausencias y muertes en la familia. Si se compara con controles SD de la misma edad y sexo, las personas con TRSD han experimentado más situaciones de estrés y de síntomas depresivos. Considerar, pues, que los factores estresores pueden contribuir a la presencia de TRSD adquiere importancia clínica, con evidentes influencias sobre el proceso diagnóstico y la práctica del tratamiento, incluidas las medidas preventivas.
Nuestro estudio ha consistido en analizar los casos de TRSD diagnosticados durante los últimos 10 años en el Boston Children’s Hospital, dentro del programa síndrome de Down (BCH DSP), enfocado de manera específica a evaluar los estresores psicosociales. Su objetivo fue explorar la diversidad y el impacto potencial de estos estresores que se apreciaron durante el año anterior al inicio del TRSD en el paciente, dentro del contexto de otros factores como son la historia médica, la situación escolar y el tratamiento. Se identificaron 14 individuos con edades entre 7 y 21 años. El diagnóstico se basó en el listado de 28 rasgos nucleares, propuesto por el consorcio internacional de clínicas SD en 2017 para definir el TSRD. El equipo clínico del BCH DSM estuvo formado por al menos un clínico de las siguientes áreas: psiquiatría infantil, psicología, pediatría del desarrollo y la conducta, discapacidades del neurodesarrollo y enfermería pediátrica. Este equipo determinó los estresores psicosociales clave que afectaron a los preadolescentes, adolescentes y jóvenes adultos. Consensuaron la identificación de las siguientes cinco áreas sobre las que tenían que trabajar, para detectar acontecimientos y cambios ocurridos en el año anterior al diagnóstico:
1) acontecimientos traumáticos (trauma médico por hospitalización, abuso, muerte de familiar o algún acontecimiento altamente estresante sufrido inmediatamente antes de que apareciera un declive en el funcionamiento),
2) transiciones del adolescente,
3) cambios en casa,
4) cambios en la escuela y
5) cambios en las relaciones sociales.
De los 14 casos identificados, 13 experimentaron dos o más tipos de agentes estresores, superponiéndose a veces uno con otro, y 2 los sufrieron en todas las categorías. El único que sólo experimentó uno, fue de carácter traumático (hospitalización/médico) que requirió varias hospitalizaciones y procedimientos diagnósticos.
Los autores eligieron nueve casos para describir el tipo de estresor, el proceso de regresión, la evolución, el tratamiento recibido y la respuesta al tratamiento. Pero su interés se centró en el análisis y discusión de la naturaleza de los elementos estresores y su posible relación con el desencadenamiento del TRSD. Las familias identificaron a muchos de los estresores como desencadenantes de la regresión. Los más comunes que precedían a la regresión fueron los cambios en la escolarización.
Se ha descrito una relación entre el estrés psicológico y la enfermedad mental, influida por la caracterización del estresor, la biología del individuo y la calidad del apoyo psicosocial. La prominencia, intensidad y persistencia del agente estresor son factores importantes que afectan a la relación entre el estrés y el impacto sobre el individuo. Los mecanismos del temple del individuo, que derivan de su genética, ambiente, educación y familia, juegan un indudable papel modulador sobre el impacto del estrés. En la fisiopatología se ha descrito que un estresor externo es más propenso a desencadenar regresión si la persona tiene menor capacidad de afrontar el estrés. La disregulación inmune conduce a la neuroinflamación por lo que la disregulación de autoanticuerpos y de citokinas juegan un papel. El propio síndrome de Down es un factor de riesgo para el estrés y la débil resiliencia por cuanto las personas con SD pueden percibir los acontecimientos estresantes con la misma intensidad, sean sucesos corrientes (p. ej., cambio o pérdida de un cuidador) o ásperos (p. ej., acoso, abusos) y por cuanto estos estresores superan a su capacidad adaptativa. Los individuos con SD pueden traspasar el umbral crítico de recuperación más rápidamente y por tanto no ser capaces de recuperarse tan acertadamente, o no hacerlo en absoluto, de los acontecimientos estresantes. Estos sucesos pueden terminar posteriormente en la producción de síntomas no distintos de los que se observan en el trastorno de estrés postraumático.
Cabe otra explicación: que importantes estresores vitales desencadenen una respuesta aguda al estrés, capaz de iniciar una cascada de eventos en estas personas, que después se manifieste como regresión. Los patrones de afrontamiento aprendidos, o los modos en que los individuos responden a los estresores psicosociales, afectan grandemente a la calidad de vida de una persona. Por ejemplo, los estilos positivos de afrontamiento amortiguan el efecto del estrés o trauma, mientras que los negativos crean más distrés y/o enfermedad mental.
Para los adolescentes con SD u otra discapacidad intelectual, ese periodo marcado por importantes cambios en su cuerpo y en su conducta, es un periodo de vulnerabilidad por que han de moverse en transiciones de carácter físico-médico, educativo y social. En nuestra cohorte, cinco individuos hubieron de pelearse con estos cambios, experimentando su estrés porque fueron crecientemente conscientes de la brecha social que se abría entre ellos y sus compañeros, y porque sentían sus cambios corporales propios de la pubertad.
Es posible que los estresores psicosociales sean ignorados o subestimados en el trasiego de las extensas y complejas evaluaciones diagnósticas. Y que no se atienda en el momento oportuno de forma adecuada al tratamiento de los problemas del ánimo y a las intervenciones dirigidas a objetivos claros, como son la consideración de la situación escolar en que el joven se encuentra o del peligro en que se encuentran sus relaciones sociales, durante toda esa fase de cambio. La mejor comprensión de los factores estresantes psicosociales ayudará a los clínicos a identificar a los individuos que se encuentren en riesgo de TRSD, y empezarán a aplicar las debidas intervenciones a lo largo de su estudio diagnóstico. Las estrategias preventivas y la aplicación de medios anti-estrés bien documentados son enormemente útiles en el síndrome de Down. Concretamente, implementar un plan completo de transición hacia cambios importantes en la rutina diaria, el informarse e intervenir en posibles sucesos de acoso, el mantener su vida social con personas con las que realmente encaje, el ayudarle a desarrollar sus habilidades de afrontamiento: son medidas que aumentarán la resiliencia de las personas con SD; si fuese necesario, se acompañarán de un tratamiento psicofarmacológico. En todo este complejo de intervención, es importante dotar a la familia de información y de formación para prevenir o corregir los problemas del TRSD.
Comentario: El reconocimiento de la existencia de esta nueva entidad en el síndrome de Down ha contribuido a tomar conciencia de la vulnerabilidad de algunos individuos con síndrome de Down frente al estrés. Al mismo tiempo está sirviendo para analizar la inestabilidad en que se encuentra la situación neuroinflamatoria en este síndrome, y los procesos por los que el estrés continuado y tantas veces inadvertido puede ocasionar una alteración profunda en la neuroquímica cerebral capaz de provocar importantes cambios en la salud mental del individuo.
National Task Group on Intellectual Disabilities and Dementia Practices. (2022). Oct. 5. Primary authors: M.P. Janicki, S.M. Keller, K.P Service, P. McCallion. Advisory on Long-COVID and impact on cognitive function in adults with intellectual disability.
Estudios recientes han vinculado los efectos residuales que quedan después de haber padecido la infección con SARS-CoV-2 (COVID-19) con una serie de posteriores y notables efectos definidos como una especie de nebulosa mental (confusión, olvidos, dificultad para concentrarse) o trastorno cognitivo ligero, que repercute en la motivación y en el desarrollo de las actividades diarias. Ha recibido el nombre de COVID persistente o prolongado (long COVID). El Centro de Control y Prevención de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos define el COVID persistente como la condición en la que, habiendo existido una infección por el virus, los pacientes siguen experimentando durante largo tiempo efectos fisiológicos y neurológicos debidos a la infección (https://www.cdc.gov/coronavirus/2019-ncov/long-term-effects/index.html). Estas alteraciones han quedado descartadas de cualquier relación temporal con los síntomas respiratorios, y no guardan relación con la insuficiencia respiratoria. Se ha visto aparecer esta sintomatología en la población general, pero carecemos de datos en los adultos con discapacidad intelectual, incluido el síndrome de Down.
El presente trabajo es una advertencia sobre la posibilidad de que los adultos con discapacidad intelectual infectados por alguna variante del virus COVID-19 puedan experimentar el COVID persistente, por lo que señalan los síntomas y efectos clínicos que aparecen en la población general, con especial énfasis en la sintomatología de origen cerebral, y el modo en que se puede manifestar en la población que ya de por sí manifiesta sus propias dificultades cognitivas y mentales. Insiste en la necesidad de tener muy en cuenta y tomar en consideración el estado cognitivo y adaptativo del individuo antes de que se iniciara la infección vírica, de modo que la nueva situación mental y conductual presuntamente post-COVID pueda ser bien diferenciada de la situación previa a la infección.
Comentario: No todos los clínicos admiten la existencia real de la COVID persistente. Es cierto que la toma de medidas frente a la COVID, sin haberla padecido, ya han dejado su huella en las manifestaciones mentales de algunas personas con síndrome de Down. Quede este artículo como lo que es: una advertencia que ayude a considerar los cambios que se puedan observar en las personas con discapacidad intelectual que hayan padecido la infección. Y que, cualquiera que sea la causa real, será preciso recurrir a intervenciones no estrictamente farmacológicas, con el fin de superar las alteraciones que se observen.
Jesús Flórez. (2022). ¿Cuál es el papel de la atención sanitaria en el síndrome de Down? Síndrome de Down: Vida adulta. Octubre 2022. Nº 42. Artículo completo en: https://www.sindromedownvidaadulta.org/n-42-octubre-2022/cual-es-el-papel-de-la-atencion-sanitaria-en-el-sindrome-de-down/
En el mundo de la discapacidad intelectual, la profesión biomédica es mirada bajo lupa. Con frecuencia es acusada de haber impuesto una visión que sólo sirvió para aislar a los diversos colectivos en un régimen que los excluía de la vida social y los condenaba al desarraigo. Incluso, esfuerzos ingentes y costosos por profundizar en las características cerebrales biológicas y orgánicas de determinadas discapacidades, conseguidas por la moderna neurociencia para comprender mejor sus dificultades, han sido condenados recientemente como intentos de ahondar más en las diferencias, la segregación y el afán de poder, siguiendo las viejas propuestas de Foucault y sus seguidores. El panorama actual, no obstante, es más tranquilo al reconocer de manera generalizada que, en la realidad plenamente humana de la discapacidad intelectual, convergen y se entrelazan tres dimensiones: la biomédica, la psicológica y la social. En definitiva, todos formamos parte de la diversidad funcional que existe en las distintas especies. De ahí el desacierto de querer acotar el término de diversidad funcional a la discapacidad; un error que, por desgracia, se ha extendido alegre y engañosamente en el ámbito de las ciencias sociales y de la sociedad en general.
El artículo profundiza en algunos aspectos relativos a la aportación que la dimensión biomédica ―y sanitaria en general― debe esforzarse en ofrecer para mejorar la asistencia práctica a las personas con síndrome de Down y, por extensión, al mundo de la discapacidad intelectual
El despertar de una nueva realidad
Describe sucintamente el inicio del interés médico, su posterior desarrollo, sus logros concretados en valiosos programas de salud, la irrupción creativa de las familias acompañadas de profesionales de la psicología y la educación en sus diversas vertientes, y la consolidación de grupos de trabajo, tanto clínicos como investigadores
No cabe duda de que los avances médicos han contribuido sustancialmente a reducir las principales causas de mortalidad precoz y controlar las comorbilidades que acompañan al síndrome; pero no es menos cierto que la mejoría en la calidad de vida aportada por la educación centrada en la persona y su familia, así como el progreso generalizado en el autoconocimiento, la responsabilidad y las medidas sociales han contribuido a hacer una vida más segura, más atenta en la promoción del individuo, su nutrición, el cuidado de la salud, el bienestar psicológico: todo ello favorece la sostenibilidad de la vida.
Es preciso que los médicos cobren conciencia de su limitación intrínseca, pero que, al mismo tiempo, se convenzan de que su papel cobra extraordinaria importancia: centrarse en mantener la mejor salud posible de los individuos con síndrome de Down con la ayuda de los programas de salud específicos; porque eso permite que reciban y respondan en las mejores condiciones a las intervenciones y actuaciones específicas que habrán de ser gestionadas por otros profesionales en esa tarea ardua y paciente de promover el desarrollo y los aprendizajes.
Es una realidad comprobada que no todos los profesionales de los servicios sanitarios conocen los programas de salud, y aun conociéndolos no los siguen. Ni todos están preparados o dispuestos a manejar situaciones en las que el paciente tiene discapacidad intelectual y problemas de comunicación. O aducen las manifestaciones complejas de conducta a que “tiene síndrome de Down” sin percatarse de que es un problema añadido que debe ser analizado en sí mismo y tratado. Dada la diversidad de comorbilidades que acompañan al síndrome de Down y que se pueden dar en un mismo paciente, no es infrecuente que haya de ser revisado por diversos especialistas y ser sometido a variadas exploraciones, con todo lo que eso supone de desgaste, cansancio, costo en tiempo, alteraciones en el programa diario y en el calendario del interesado y su cuidador. En los muchos países en que la asistencia sanitaria no está cubierta económicamente de forma generalizada, el dispendio económico impide a las familias acudir con la frecuencia que debieran.
Es también cierto, por otra parte, lo difícil que resulta mantenerse actualizado en la vertiente de las patologías que pueden acompañar a la realidad humana del síndrome de Down, un síndrome que, para los médicos en general, es infrecuente. ¿No cabría hablar, pues, en términos de una especialidad?
La necesidad de la especialización
Han surgido unidades especializadas, las llamadas Clínicas Síndrome de Down: unas veces autónomas, otras veces vinculadas a servicios o departamentos hospitalarios; y algunas, modernamente, agrupadas mediante sistemas virtuales. En ellas, los profesionales ―de la medicina, enfermería, psicología, psiquiatría― se comprometen voluntariamente a conocer y tratar la patología que acompaña al síndrome. De esta forma, el protagonista y su familia acceden a un territorio, de alguna manera, más familiar en donde el trato y la comunicación obedecen y se adaptan a una realidad bien conocida. Y la interconsulta entre especialistas queda asegurada y adaptada, en tiempo y forma, a las necesidades del usuario.
Hasta hace unos años era el mundo de la pediatría el que atendía al niño, al adolescente y al joven adulto; ahora son los profesionales sanitarios que atienden a la población adulta quienes se han de hacer cargo del adulto con síndrome de Down. Esta transición en el modo de asistencia no está siendo nada sencilla y, en ocasiones, llega a ser traumática cuando la carencia de conocimientos y experiencia en el trato se convierte en un grave obstáculo para el interesado y su familia. Las condiciones de la persona cambian sustancialmente: en su modo de vida, en sus necesidades, en la patología comórbida que ya no es la del niño sino la del adulto, la cual, entre otras características, muestra la problemática propia de un envejecimiento precoz con un alto riesgo de evolucionar hacia la enfermedad de Alzheimer.
La salud de los adultos con síndrome de Down, a lo largo de su ya prolongada vida, es buena en general. Pero las comorbilidades acechan y exigen ser afrontadas; los padres ya no viven o están en condiciones difíciles de salud y energía, lo que exige la presencia y atención de nuevos cuidadores; el envejecimiento precoz obliga a extremar la medicina preventiva. En definitiva: seguimos necesitando la presencia de la especialización concretada en personas y en entidades. De nuevo: ¿necesitamos las clínicas síndrome de Down?
Es evidente que cada país tiene sus propias características, recursos, sistemas de atención, condiciones de asistencia. Por tanto, desde la evidencia de que la buena atención médica a las personas con síndrome de Down exige una especialización tanto a nivel personal como institucional ―en sus diversas variantes―, es preciso que las organizaciones locales, provinciales y nacionales analicen cuál es la mejor respuesta que pueden ofrecer y opten por los modelos más ajustados a sus posibilidades reales.
La terapéutica que no enseñamos a nuestros estudiantes de Medicina
La especialización de un profesional depende de la solidez de la formación. Una formación que abarca, en este particular campo, no sólo el conocimiento frío y preciso del concreto proceso patológico, sino la profundización en la mirada al ser humano, a la persona a la que está explorando, analizando y ejecutando un tratamiento. Eso no va implícito, “de oficio”, en la enseñanza a los futuros profesionales de la salud física o mental. En las facultades españolas no figura de forma explícita esa enseñanza dentro su currículo de materias. Existe en algunas de otros países: Cómo tratar a un paciente, cómo dialogar con su familia, cómo dar una noticia no deseada y difícil, cómo explicar de manera sencilla y comprensiva lo que está sucediendo, cómo contemplar la riqueza humana escondida detrás de una persona con discapacidad intelectual más allá de los simples rasgos visibles. No es sólo cuestión de los profesores, que también; son los propios libros de texto que al describir un síndrome se fijan sólo en los signos y síntomas sin penetrar en la riqueza interior del individuo. Y al abordar la terapéutica olvidan insistir en la necesidad de ofrecer la calidez de una mirada que conforte al individuo y a su familia. Lo expresa muy bien una recién licenciada en Medicina en carta dirigida a su hermano con síndrome de Down, al prepararse para el examen MIR sobre una materia en la que estaba incluido ese síndrome. La carta empieza así:
“Hoy me ha tocado estudiarte y he tenido la sensación de que se han olvidado de lo más importante, de aquello que más te caracteriza. Hoy me ha tocado estudiar a las personas con síndrome de Down y no te he encontrado…”.
Comentario. Hay una gran carencia de expertos en las distintas especialidades que conozcan a fondo el síndrome de Down. No es fácil acertar en su organización a nivel local y nacional, de forma que todos puedan disfrutar de la debida atención sanitaria. Es responsabilidad de las instituciones de apoyo encontrar y ofrecer fórmulas imaginativas que tengan en cuenta la realidad de cada país, y atinen en la organización de los debidos servicios.