Estimada Myriam:
Gracias por sus palabras tan afectuosas. Realmente, si sólo hay 1 cariotipo normal entre 50, nos inclinamos por pensar que se trata de una trisomía 21 simple. Las cosas no cambian sea trisomía simple o un ligero mosaicismo. Porque lo realmente importante , tanto si se trata de una trisomía simple como de un mosaicismo, es mantener nuestras actividades de forma regular y constante, y seguir la evolución del niño. Él es quien marca su progreso, y eso no es previsible: actuar, observar, y seguir actuando.
Un cordial saludo.
Jesús Flórez

Hola, he observado el profesionalismo con el que trabajan y realmente ha sido de gran ayuda para mi, por lo tanto aprovecho el comunicado para agradecer su presencia. En particular tengo una duda, el resultado del cariograma de mi hijo dice: el análisis de 50 metafases con bandeo GTG (525 bandas), detectó una trosonomia 21 libre en 49 mitosis. En sólo una mitosis no se observó el cromosoma 21 extra. Este resultado no es un mosaico o sigue siendo el común de los down. De antemano se agradece la respuesta.

Estimada Denis:

Un cariograma se puede hacer en cualquier momento. El tiempo que se tarda depende del laboratorio; hay técnicas que permiten dar el resultado en un día, pero no todos los laboratorios disponen de ellas.

Prenatalmente se realiza, en efecto, a partir de las células presentes en el líquido amniótico. En cuanto a la fiabilidad de las muestras, lo normal es que sean células de la sangre (tras el nacimiento) o del líquido amniótico (prenatalmente).

Un cordial saludo.

Canal Down21

HOla

Mi pregunta es .. en que tiempo se realiza un craiograma?.. cuanto tardan en entregar el resultado?.. si se realiza prenatalmente es con muestra de líquido amniótico?..cuales son las muestras mas confiable?

gracias

Hola, soy la orgullosa mamá de Felipe, de siete años. Escribo porque desde hace un tiempo estoy dudando de los resultados del cariograma que le hicieron a Felipe al nacer, el cual concluía su trisomía 21 libre en todas sus células. La verdad es que desde que nació he dedicado casi todo mi tiempo a su estimulación la que ha ido más que bien, hasta el momento son pocas las diferencias que tiene con los niños sin S.d. de su edad en el tema cognitivo y en cuanto a salud nunca ha presentado mayores problemas, es por eso que muchas personas me han comentado que casi "no tiene" y que seguro es mosaico, pero los exámenes comprueban su trisomía en todas las células ¿Será posible que haya un error en el examen? ¿Qué tan certero es el cariograma que se hace al nacer? ¿Convendría hacer un cariograma de nuevo? La verdad es que yo se que no cambiaría lo que ha diario hago con él para sacarlo adelante, pero muchas madres con niños con S.d que conocen a Felipe lo comparan con sus hijos y se desalientan al ver los adelantos de Felipe que sus hijos aun no han podido lograr a pesar de tenr las mismas estimulaciones y terapeutas y no sé que respuesta dar cuando me preguntan o dudan sobre su diagnóstico.
Muchas gracias,
Consuelo

Estimada Consuelo:

Las preguntas y dudas que se hace usted a sí misma y las que le hacen otras mamás son muy lógicas. Es natural que piense que puede ser un caso mosaico, y eso requeriría hacer de nuevo cariotipo, por ejemplo a partir de las células sanguíneas y de las células descamadas de la mucosa bucal que se obtebdrían a partir de la saliva, o bien mediante pequeña biopsia de la piel. Eso lo puede discutir con su genetista.

Pero hay otro aspecto: pensar que todo caso que va muy bien es mosaico. Eso es rotundamente falso: puede haber una trisomía simple y sin embargo expresarse de forma muy diferente. ¿No es cierto que con una trisomía simple del cromosoma 21, el 50 por ciento presentan una cardiopatía de gravedad variable y el otro 50 por ciento no la presentan? Pues lo que vemos muy claro en el corazón transfiéralo al cerebro: una misma trisomía simple puede afectar poco al cerebro y por tanto originar una discapacidad intelectual ligera, o puede afectarle mucho y provocar una discapacidad más severa. Desconocemos exactamente qué mecanismos biológicos (educación aparte) son los que influyen en esas diferencias, pero son una realidad que tenemos que aceptar.

Por supuesto, el tema de la educaión no es baladí. No porque llevemos a los niños a los mismos sitios y terapias la educación es la misma: esa educación permanente, constante, exigente y al mismo tiempo equilibrada que se da minuto a minuto en la familia.

Todo esto lo tenemos explicado en varios sitios del portal. Por ejemplo en www.down21.org/salud/neurobiologia/cerebro.htm

Si tiene más dudas, no deje de preguntar.

Un cordial saludo y adelante con Felipe.

Canal Down21