Estimado Ignacio:
Nos figuramos que cuando habla de prueba diagnóstica, quiere decir prueba diagnóstica realmente y no prueba de rastreo o cribaje. Lo decimos porque la gente confunde y llama prueba diagnóstica al estudio ecográfico del feto (ultrasonido) o a las pruebas bioquímicas en sangre de la madre (triple y cuádruple prueba). Esas no son pruebas diagnósticas, sino solamente presuntivas. Esto hay ue tenerlo muy presente porque se han tomado a veces decisiones terribles basadas en malos entendidos que los profesionales, desgraciadamente, no aclaran lo suficiente. Hasta ahora, las únicas pruebas realmente diagnósticas exigían la amniocentesis o la punción de vellosidades coriónicas.
Pero quizá usted se refiera a una nueva prueba que acaba de ser publicada aunque todavía está en fase inicial, y que nosotros hemos ya descrito en el Portal en nuestra sección de Diagnóstico prenatal. Hoy sabemos que componentes de la sangre del feto (células, residuos celulares como son el ADN de sus cromosomas) pasan a la madre y se encuentran en la sangre materna. Se trata, entonces, de obtener sangre de la madre y estudiar el ADN del feto. si el feto tiene trisomía del cromosoma 21, el exceso de ADN que forma parte del cromosoma 21 estará aumentado frente a los ADN de los demás cromosomas.
Puede ver una breve explicación de esta técnica en el Portal, en la página www.down21.org/diag_prent/qf_pcr.htm
La importancia de este hallazgo estriba en que sería la primera prueba realmente diagnóstica (no presuntiva) no invasiva: no requiere amniocentesis ni biopsia de vellosidad coriónicas.
Un cordial saludo.
Canal Down21
