Síndrome de Down

Dra. Ana Tejerina Puente
Pediatra del Centro de Salud Cazoña de Santander
Colaboradora, Canal Down21
Santander, España

La salud, entendida como el estado de completo bienestar físico, psíquico y social de un individuo, es un derecho fundamental de todas las personas, incluidas aquellas que presentan discapacidades.
Con el objeto de intentar mejorar la salud de las personas con síndrome de Down, se aplican una serie de programas en los que intervienen diferentes profesionales de distintas áreas: fisioterapeuta, pediatra, profesores de educación especial, logopeda, etc. El trabajo que realizan debe hacerse de forma coordinada y siempre en estrecha colaboración con la familia.

Los cuidados sanitarios resultan claves, porque si no hay un buen estado físico, difícilmente se puede avanzar en el desarrollo intelectual. Para intentar ayudar a los profesionales sanitarios en su asistencia médica a las personas con síndrome de Down, se han desarrollado en los últimos años numerosos programas de medicina preventiva. Estos programas tienen como objetivo diagnosticar y resolver de forma precoz los problemas que con mayor frecuencia presentan estas personas.

A pesar de todos los posibles "problemas" que comentaremos, hay que tener presente que la mayoría de los niños con síndrome de Down se criarán sanos, si aplicamos las medidas de carácter preventivo recomendadas.

Atención al recién nacido

Los cuidados durante el periodo inmediato al nacimiento no se deben centrar únicamente en el recién nacido. Hay que atender correctamente a los padres y favorecer la formación de un vínculo fuerte entre los padres y el recién nacido.

Comunicación de la noticia
La forma en que los padres conocen que su hijo tiene el síndrome de Down va a ser determinante en la aceptación y en el establecimiento del vínculo entre ellos. Se debe informar de la manera más alentadora posible, con el bebé en brazos y estando presentes los dos cónyuges. Durante la estancia del niño en el hospital, se debe permitir que el recién nacido pase el mayor tiempo posible con sus padres. Dentro de la información que los médicos han de dar a los padres, no se debe olvidar el consejo genético.

Incorporación a programas de atención temprana
Es importante que durante los primeros días se ponga a los padres en contacto con otros padres que tengan hijos con el síndrome de Down y con las asociaciones de su entorno. Estas personas dan información sobre los programas de atención temprana y su eficacia para mejorar las habilidades del niño y facilitan la incorporación del niño a estos programas. Encontrará amplia información sobre la Atención Temprana en Atención temprana: bases neurobiológicas

Lactancia materna
No debemos olvidar el aconsejar a los padres que elijan la lactancia materna como forma de alimentación de su hijo y darles el apoyo suficiente para que esto sea posible. La lactancia materna es la forma natural e ideal de alimentar a los bebés durante el primer año de vida. Va a suponer una oportunidad única para tener un contacto íntimo con el bebé y aumentar el vínculo entre ellos.

El pecho no sólo aporta al niño el mejor alimento posible, también le ofrece cariño, consuelo y es una fuente continua de estimulación. Además de la estimulación de los sentidos, los movimientos de succión al pecho van a ayudar a fortalecer toda la musculatura facial, lo que va a repercutir favorablemente en la masticación y en el habla.

Algunos de los problemas con los que nos vamos a encontrar se derivan de la inseguridad y el desconocimiento de las técnicas de la lactancia materna. Otros, de las características propias del recién nacido con síndrome de Down: hipotonía y dificultades de succión y deglución.

He aquí una serie de consejos que pueden resultar útiles:

- Despertar bien al niño antes de ponerle al pecho.
- Mantener sin secreciones las vías respiratorias.
- Mantener una postura correcta tanto del niño como de la madre.
- Estimular la succión
- Dejarle que mame el tiempo suficiente hasta que vacíe el pecho y se separe espontáneamente. Pueden tardar más que otros niños (más de 10 minutos).
- Darle de mamar frecuentemente, a demanda del niño, pero teniendo en cuenta que estos niños, debido a su hipotonía, lloran y patalean menos y por lo tanto pueden reclamar el pecho de una forma menos intensa que otros niños.

En todo caso, siempre que haya dificultades, buscar la ayuda de profesionales y de otras madres con experiencia en amantar a estos niños. Si desea más información, consulte Salud/Biomedicina, Alimentación, Lactancia materna.

Descartar problemas médicos
Otro de los puntos importantes en este período es descartar las principales malformaciones congénitas que se asocian al síndrome de Down para que, si existen, se solucionen lo antes posible. Es por esta razón por la que al recién nacido, aunque se encuentre bien, se le debe someter a una exploración general y a una serie de exámenes complementarios. Los principales problemas médicos a tener en cuenta son:

• Cardiopatía congénita

La cardiopatía congénita es una de las complicaciones más serias del niño con síndrome de Down. El diagnóstico y el tratamiento precoz van a marcar una diferencia esencial en la calidad de vida. El problema que se encuentra con más regularidad interesa la porción central del corazón, donde pueden presentarse orificios en las paredes de las cavidades y un desarrollo anómalo de las válvulas cardíacas. Esta situación se conoce generalmente como defectos de los cojines endocárdicos o canal auriculoventricular. También pueden encontrarse otras anomalías congénitas como los defectos de los tabiques interventricular o interauricular, tetralogía de Fallot, etcétera.

La frecuencia de enfermedad cardiaca congénita en las personas con síndrome de Down es del 40 al 50%. Las exploraciones para descartar cardiopatía congénita deben incluir electrocardiograma, radiografía de tórax y ecocardiograma realizados por un cardiólogo infantil, si es posible. Se deben realizar en todos los recién nacidos con síndrome de Down, aunque no presenten síntomas.

Una vez establecido el diagnóstico, se debe iniciar el tratamiento médico apropiado con fármacos (digital, diuréticos, etc.). La decisión del tratamiento quirúrgico dependerá de la edad, el peso, la propia cardiopatía congénita y otras condiciones de salud del niño. Las técnicas quirúrgicas han mejorado de tal modo que actualmente casi todos lo niños pueden ser operados en los primeros 6 meses de vida con una corrección definitiva.

La cardiopatía congénita no corregida perturba seriamente el crecimiento y desarrollo del niño, por lo que se recomienda actuar cuanto antes. Una vez corregida, el desarrollo se recupera rápidamente.

• Malformaciones del aparato digestivo

Los niños con síndrome de Down presentan mayor frecuencia de anomalías congénitas del tracto intestinal (10%). Entre ellas se encuentran la oclusión del esófago (atresia esofágica), la comunicación o fístula entre esófago y tráquea, el estrechamiento de la salida del estómago (estenosis pilórica), la obstrucción del intestino próximo al estómago (atresia duodenal), carencia del orificio anal (ano imperforado). Estas anomalías congénitas deben ser diagnosticadas y tratadas en el período neonatal, de igual forma que se hace con otros niños. Para ello, hay que comprobar que el niño toma bien y no vomita, expulsa el meconio en las primeras 24 horas y hace deposiciones normales. Si no es así, se realizarán exámenes complementarios para llegar al diagnóstico.

· Órganos de los sentidos
Detectar de forma precoz las alteraciones que pueden aparecer en los órganos de los sentidos, especialmente en la vista y el oído, va a ser una de las principales labores del pediatra durante toda la infancia.

a) Visión
La catarata congénita aparece en el 3 % de estos niños y suele interferir de forma grave en la visión, por lo que hay que prestarle especial atención, explorando siempre, y proceder a su corrección quirúrgica precozmente; de no hacerlo, el niño se puede quedar ciego.

b) Audición
Los recién nacidos pueden presentar una pérdida de audición neurosensorial o de conducción. Por ello, a todos los niños con síndrome de Down se les debe explorar la audición de modo objetivo dentro de los seis primeros meses de vida, mediante la realización de potenciales evocados auditivos.

Otras exploraciones a realizar

• Exploración general del sistema nervioso
• Hemograma
• Test de hipotiroidismo y otros trastornos metabólicos

Atención en el primer año de vida

Programas de atención temprana y desarrollo psicomotor
Es en este primer año de vida en el que la estimulación intensiva puede provocar mayores diferencias en el grado de funcionamiento posterior. Los programas de atención temprana deben comenzar por lo tanto lo antes posible.

Nutrición y estado general

• Alimentación

La lactancia materna sigue siendo la forma ideal de alimentar al niño durante el primer año de vida. Sin embargo, a partir de los 6 meses de vida resulta insuficiente. Por ello, a partir de los 4-6 meses debemos empezar a introducir la alimentación complementaria, al igual que hacemos con el resto de los niños: cereales, frutas, verduras, carne, pescado, huevos, etc.

Muchos lactantes no van a tener ningún problema a la hora de introducir la alimentación complementaria. Los padres suelen estar preocupados y temen que el niño se atragante o no pueda masticar por falta de dientes, ya que éstos suelen aparecer algo mas tarde que en otros niños. Además, algunos niños pueden tener dificultades para masticar y para deglutir. Estos problemas no nos deben hacer desistir. Hacia los 9 meses iremos aumentando la consistencia de los alimentos y después ofreciendo alimentos sólidos que se deshagan fácilmente. El niño tiene que ir aprendiendo poco a poco a morder y masticar.

Durante esta etapa favoreceremos el uso de los dedos para coger los alimentos, comenzando con el pan, las galletas y después iremos ofreciendo una gran variedad de alimentos con diferentes sabores, texturas y colores. Hay que favorecer desde el principio la autonomía. Comer va a convertirse en una gran tarea educativa.

Si desea más información, consulte: Alimentación complementaria

Un problema frecuente, que puede aparecer ya en el primer año de vida, es el estreñimiento. Debemos intentar corregirlo mediante modificaciones en la alimentación, aumentando las frutas (naranja, pera y mandarina) y las verduras. Si el estreñimiento es muy intenso, habrá que considerar la posibilidad de descartar algunos problemas médicos como el hipotiroidismo, o la enfermedad de Hirschprung que se debe a una falta de inervación de la pared del intestino grueso.

• Vitaminas

Sólo es necesario tomar vitamina D3 durante el primer año de vida y suplementos de flúor, dependiendo del contenido del flúor del agua que se consuma. La antigua creencia de que los complejos polivitamínicos y minerales podían mejorar el desarrollo de estos niños nunca ha podido probarse.

Programa de vacunación
El calendario vacunal de los niños con síndrome de Down es semejante al del resto de los niños salvo algunas recomendaciones especiales como la de vacunar anualmente contra la gripe y la de vacunar contra el neumococo. En Vacunaciones en el síndrome de Down, encontrará amplia información sobre las vacunas que se recomiendan y el calendario de vacunaciones.

La vacuna antigripal puede administrarse desde los 6 meses de edad. Es preferible la utilización de vacunas con virus muertos fraccionados por presentar menos efectos adversos.

La recientemente comercializada vacuna antineumocócica conjugada está indicada en los niños con síndrome de Down y puede administrarse desde los 2 meses de edad. Los niños mayores de 2 años deben vacunarse también contra el neumococo pero con la vacuna polisacárida 23-valente.

Atención a las infecciones respiratorias
Es frecuente la presencia de rinorrea persistente, obstrucción nasal, laringitis, otitis media supurada y sinusitis. También son frecuentes las bronquitis y las neumonías. Cuando hay sospecha de infección bacteriana, el pediatra prescribirá antibióticos. Es importante seguir siempre las recomendaciones del pediatra y no descuidar medidas como el aumento de la ingesta de líquidos, los lavados nasales y la fisioterapia respiratoria. El lavado nasal es particularmente importante por su utilidad y la sencillez de aplicación.

Órganos de los sentidos

• Visión

Es necesaria la valoración del lactante por un oftalmólogo pediatra en los primeros 6 meses de vida. Se debe vigilar la posible aparición de estrabismo y nistagmus.

• Audición

Las exploraciones otorrinológicas deben comenzar también en los primeros meses de vida, realizarse de forma rutinaria cada 6-12 meses y mantenerse durante toda la infancia. El niño se beneficiará de la colaboración del pediatra con otros especialistas como el otorrino, el logopeda y el neurofisiólogo.

El tratamiento adecuado de las otitis durante los primeros años de vida puede prevenir defectos de audición. Si es necesario, se debe recurrir a técnicas especiales de amplificación auditiva.

Función tiroidea

Se debe analizar la función tiroidea a los 6 meses y al año de vida.

Atención durante la infancia

Continuar con los programas educativos y controlar el desarrollo psicomotor
Durante esta etapa van a ir apareciendo numerosos retos. Se inicia la socialización. Los niños irán aprendiendo nuevas habilidades y adquiriendo cada vez mayor autonomía. Para ello, es necesario que el niño se encuentre en un estado óptimo de salud, sin ningún problema que pueda entorpecer su desarrollo y le ponga las cosas más difíciles.

Alimentación y estilo de vida
La infancia es una etapa clave en la adquisición de buenos hábitos alimenticios y un estilo de vida saludable.

• Alimentación

Es importante instaurar una alimentación sana, variada y equilibrada. Para ello recomendamos:

- Introducir la alimentación dentro de los programas de formación. Los chicos van a ser capaces de aprender los diferentes tipos de alimentos y cuáles son los que tienen que limitar para prevenir la obesidad.
- Responsabilizar a los chicos del cuidado de su alimentación. Es necesario que sean ellos mismos los que se impliquen en el control de la dieta y que la familia les ayude.
- Establecer una dieta con menor contenido calórico que para otro niño de su misma edad y talla.
- Favorecer el consumo de alimentos ricos en fibra, verduras, frutas y legumbres. La leche, el pescado y la carne también son imprescindibles.
- Evitar los azúcares refinados, los alimentos industriales, los fritos, las grasas animales y las bebidas azucaradas.
- No utilizar la comida como premio.
- No comer entre horas.
- Evitar el ayuno.

Otro aspecto importante, referente a la alimentación, es ir favoreciendo la autonomía.
El biberón debe abandonarse hacia los 18 meses. Durante el segundo año de vida deben comenzar a utilizar la cuchara y el vaso. Después, aprenderán a utilizar el tenedor, el cuchillo, y todo el resto de utensilios necesarios. Le recomendamos consulte: Comer solos

• Estilo de vida

Favoreceremos el desarrollo de diferentes actividades teniendo en cuenta las preferencias y las cualidades de cada niño.

- Las actividades de ocio para el tiempo libre son importantes porque ayudan a superar dificultades, previenen trastornos de comportamiento, hace que lleven una vida más activa y sobre todo porque les hace disfrutar enormemente. Así, la pintura, la música, la cerámica, etc, son actividades a las que se han incorporado con éxito.

- Fomentar el ejercicio físico: deporte en grupo, natación, senderismo, etc. Las actividades deportivas deben comenzar pronto y mantenerse con regularidad.

Cuidados de higiene personal

- Educar para el control de esfínteres.
- Ducha o baño diario.
- Especial cuidado en la boca, los ojos y las manos.

Todo ello sin olvidarnos de favorecer la autonomía desde los primeros años.

Odontoestomatología
Durante la infancia recomendaremos la limpieza de los dientes al menos 2 veces al día. Comenzarán las visitas regulares al dentista cada 6 meses para:

- Profilaxis dentaria (limpieza, sellado y flúor).
- Corrección de posibles anomalías mediante ortodoncia

Crecimiento
Será importante valorar durante toda la infancia el crecimiento, contrastándolo en las tablas de crecimiento para niños con síndrome de Down. Existen tablas de crecimiento elaboradas por el Centro Médico de la Fundación Catalana Síndrome de Down, a partir de los datos obtenidos en la población española. Estas tablas están publicadas en la revista SD: Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down (3: 9-11, 1998 y 4: 9-12, 1998), y en el capítulo 9 del libro Síndrome de Down: hacia un futuro mejor. Guía para Padres, del Prof. S. M. Pueschel (Masson, S.A. y Fundación Síndrome de Down de Cantabria, 2002).

Cualquier desviación en el crecimiento obliga a realizar un estudio para determinar la causa. Entre las posibles causas se encuentra la enfermedad celíaca que consiste en una alteración de base inmunológica, por la cual aparece intolerancia al gluten que es una proteína específica de la harina. Se observa en un 5-10% de niños y adolescentes. Su diagnóstico requiere hacer una serie de pruebas: determinación de anticuerpos antigliadina, antiendomisio y antitransglutaminasa a los 2-3 años, que debe realizarse a todos los niños con síndrome de Down hacia los 3 años.

Obesidad
La prevalencia de obesidad en las personas con síndrome de Down es más alta que en la población general, lo cual es un motivo de gran preocupación. La obesidad, además de ser perjudicial para la salud, influye negativamente en la forma en que nos ven los demás. La tendencia a la obesidad se produce en estos niños desde los 2-3 años y se acentúa en la etapa de la adolescencia. Aunque la etiología es multifactorial, los factores más implicados son:

- La disminución del índice metabólico en reposo.
- La disminución de la actividad física y el sedentarismo.
- La presencia de hipotiroidismo.

La finalidad del tratamiento es la obtención de un peso adecuado para la talla y la edad, manteniendo el peso dentro de los límites normales, al mismo tiempo que se permite un crecimiento y desarrollo normal físico y emocional. Los tres pilares básicos en que se basa el tratamiento de la obesidad son los mismos que en el resto de los niños.

• Restricción calórica

- Cuando la obesidad es leve o el niño de corta edad puede ser suficiente una simple modificación de la alimentación habitual. En los niños menores de 1 año las dietas hipocalóricas están contraindicadas.

- Cuando decidimos pautar una dieta para perder peso debemos tener en cuenta que la reducción calórica debe ser menos acusada que en las dietas de los adultos. La dieta restrictiva deberá ser equilibrada en cuanto a la proporción de principios inmediatos.
- Resulta muy útil: la dieta semáforo.

• Ejercicio físico

- Actividad física rutinaria: ir andando al colegio, no usar ascensores, participar en juegos, etc.
- Actividad física programada: al menos 3 días a la semana durante 30 minutos.

• Apoyo psicológico

-Mantener un elevado grado de comprensión, simpatía y palabras de aliento.
-Realizar controles de peso frecuentes sobre todo al principio.
-Marcar objetivos alcanzables.
-Mejorar la autoestima: informar y alabar siempre los progresos.

Visión
Los problemas oculares siguen siendo frecuentes durante toda la infancia por lo que habrá que continuar visitando al oftalmólogo. Los más frecuentes son los siguientes:

- Errores de refracción (70%): miopía, hipermetropía y astigmatismo. Requieren el uso de gafas. Consulte Visión y audición- Estrabismo (35%).
- Nistagmus (5-15%).
- Blefaroconjuntivitis de repetición (30%).

Función tiroidea
El hipotiroidismo es otro de los problemas frecuentes que pueden presentar los niños con síndrome de Down. Si no se realiza un control periódico anual de la función tiroidea, podría quedar sin diagnosticarse ya que los síntomas de hipotiroidismo pueden confundirse con algunas de las características del síndrome de Down (obesidad, disminución del crecimiento, estreñimiento, alteración del comportamiento, lentitud psicomotora, etc.). Las consecuencias de ello serían enormemente negativas para el desarrollo psicomotor y el crecimiento del niño. Es por tanto imprescindibledeterminar anualmente las hormonas tiroideas.

Aparato locomotor
La inestabilidad atlanto-axoidea se caracteriza por un aumento en la movilidad de la articulación entre la primera y segunda vértebra cervical. Para descartar este problema se sigue recomendando la realización de una radiografía del cuello en posición neutra, en flexión y en extensión de la cabeza, hacia la edad de 3 - 5 años. Sin embargo, más importante que la exploración radiológica es estar alerta ante la aparición de los primeros signos de compresión de la médula espinal. Para ello, en cada revisión, es conveniente realizar una exploración neurológica detallada.

Trastornos del sueño
La apnea obstructiva del sueño tiene lugar cuando se interrumpe el flujo de aire inspiratorio desde las vías respiratorias superiores a los pulmones, generalmente durante diez segundos o más y durante la interrupción del flujo de aire persiste el trabajo respiratorio.

Los síntomas ante los que hay que sospechar una apnea obstructiva del sueño son: ronquidos y pausas respiratorias, posturas extrañas para dormir, tos crónica nocturna, cefalea, cambios en la conducta, retraso de crecimiento y otros. Cuando se sospeche este problema, se deben realizar estudios de sueño y si es necesario realizar tratamiento, que en muchos casos pasa por la adenoamigdalectomía.

Trastornos convulsivos
Hasta un 8% de niños con síndrome de Down tienen algún tipo de crisis convulsiva. En los bebés de 5 a 10 meses de edad se ha observado un tipo especial de acceso llamado espasmos infantiles o síndrome de West. En la actualidad la terapéutica farmacológica es muy eficaz. Para más información, consúltese Salud y Biomedicina: Epilepsia

Problemas de conducta durante la infancia
Clásicamente se ha creído que los chicos con síndrome de Down eran más manejables, amistosos, encantadores y con poco riesgo de tener problemas de conducta. Actualmente, se sabe que los niños con síndrome de Down presentan con frecuencia trastornos de la conducta y de ansiedad. Estos problemas se deben detectar pronto y tratarse de forma adecuada.

Además de estos trastornos, existen dos entidades que están despertando actualmente gran interés: el trastorno de hiperactividad con déficit de atención y el trastorno tipo autista.

El trastorno de hiperactividad con déficit de atención se da en las personas con síndrome de Down con más frecuencia que en la población general (10%). Debe ser reconocido para poder tratarlo en caso necesario pues responde bien a fármacos estimulantes como el metilfenidato. Los síntomas que caracterizan este síndrome son: dificultad par concentrarse, poca tolerancia ante la frustración, nivel de actividad alto e inestabilidad emocional. Son niños irritables, en general difíciles de tratar por los padres y profesores.

Otro trastorno más serio, el trastorno de espectro autista, también es más frecuente que en la población general. Alrededor del 5-10% de los niños con síndrome de Down tiene asociado un trastorno de tipo autista. Su diagnóstico es imprescindible para poder adoptar las medidas terapéuticas necesarias. Debemos sospecharlo cuando aparecen rutinas repetitivas y dificultad para aceptar cambios en las rutinas, respuestas sensoriales peculiares e inconstantes, repulsa a la comida, escasa comunicación o poco expresiva, conductas desafiantes y destructivas, conducta autolesiva, regresión en el desarrollo y trastornos en la relación social con poco contacto visual. Antes de valorar este diagnóstico es necesario descartar otros problemas médicos.

Atención en la transición a la adolescencia

La adolescencia es una etapa clave en el desarrollo de cada persona. Supone la transición de niño a adulto. No debemos olvidar que los niños con síndrome de Down se hacen adultos y surge en ellos la necesidad de un mayor nivel de independencia. Durante esta etapa se van a producir cambios físicos importantes. La pubertad va a traer consigo la aparición de caracteres sexuales secundarios. El desarrollo de la pubertad en las personas con síndrome de Down es básicamente igual al del resto de los chicos. La educación afectivo sexual, que debe comenzar durante la infancia, les ayuda a vivir todos estos cambios con normalidad.

Cuidados de higiene personal
La imagen corporal va adquirir una gran importancia influyendo no sólo en cómo nos ven los demás sino también en la propia autoestima.

Ducha diaria
Cuidados de la boca
Cuidados de las manos
Afeitado y depilación
Vestido cómodo, adecuado y no infantil.

Controles anuales
Durante esta etapa muchos de los problemas médicos ya están solucionados. Es una etapa de tranquilidad en este sentido, sin embargo, debemos continuar con los siguientes controles anuales: - Exploración general, neurológica y del aparato locomotor.

Visión
Audición
Crecimiento y desarrollo
Función tiroidea
Dental

Corazón
Reevaluación cardiológica hacia los 18 años para descartar prolapso de la válvula mitral e insuficiencia aórtica.

Otros aspectos relacionados con la salud
Si consideramos la salud con la amplia visión que hemos expuesto al principio, deberemos tener en cuenta otros aspectos importantes en esta etapa de la vida, como son:

- La educación afectivo-sexual
- La continuación de los estudios
- El fomento la realización de actividades para el tiempo libre y deporte
- La iniciación en un programa laboral.

Para más información sobre programas de salud visite DownCiclopedia