Mi Hijo de 12 años con síndrome de Down, ha presentado 2 pruebas de sudor positivas vamos a pedir la prueba genética, ha tenido mucha similitud con los síntomas de FQ, pero no he escuchado casos de niños que tengas las 2 cosas, me preocupan mis otros 2 hijos menores, estamos a la espera y en oración

Acaban de diagnosticar a mi pequeña Teresa de 8 meses fibrosis quistica.
Siempre pense que despues de la noticia de su Down, nada me impresionaria tanto, ya nada me dejaria en blanco, pero no ha sido asi.
Este fibrosis quistica ha sido una losa que no esperaba en absoluto, y con un pronostico mucho peor, porque esto es una enfermedad. El Down "solo" era una alteracion genetica.
¿Alguien en mi mismo caso? ¿alguna informacion de como se vive el Down y la FQ?.
Gracias.

Estimada Mercedes:

Cuiertamente es una contrariedad y le acompañamos muy sinceramente. Es rara esa asociación. Personalmente no conocemos ningún caso, pero hemos consultado la bibliografía internacional y aparecen cuatro artículos (en inglés) sobre esta coincidencia en los años 1968, 1969, 1998 y 2001. El último cuenta la buena evolución que está llevando una niña de 7 años. Podemos proporcionárselo si lo desea.

Suponemos que el diagnóstico de la fibrosis quística se habrá hecho sobre una base firme, con confirmación genética. En la actualidad se han hecho grandes avances en el tratamiento de la fibrosis quística, y en principio no tiene por qué afectar la evolución personal del síndrome de Down. Díganos si podemos ayudarle en algo. ¿Dónde vive? ¿En qué hospital se ha hecho el diagnóstico? ¿Está en contacto con alguna asociación síndrome de Down? Hay también buenas asociaciones sobre ficrosis quística en España.

Con nuestro mayor afecto.

Canal Down21

Gracias por la respuesta. A Teresa se le ha realizado en dos ocasiones la prueba del sudor. En ambas ha sido positivo, siendo la segunda mas alta que la primera. Queda confirmar por cariotipo. Pero las probabilidades son muy altas, por que han sido dsos positivos y en crecimiento. Pedimos a Dios que todo sea un error, hasta el ultimo momento esperanza.
Vivimos en Getafe (Madrid), el hospital que lleva el seguimiento de Teresa es el Hospital Universitario de Getafe. El martes tenemos la primera reunion con los jefes medicos de varias especialidades y seguramente nos deriven a la unidad de referencia del 12 de Octubre.
Ayer nos comunicaron esta fatal noticia.
Por supuesto que estoy interesadisima en toda la informacion que podamos recibir.
Muchas gracias por adelantado.

Estimada Mercedes:

Nos tranquiliza saber que va a tener un buen centro de referencia con experiencia. La clave diagnóstica está en el estudio de la mutación genética; a ver qué nos dice. Le enviamos por su correo dos trabajos, uno es de 2001, y otro es una "Carta al Editor" de 1998.

Es importante tener presente que, en el síndrome de Down, puede haber hiperosmolaridad en la prueba del sudor sin que se trate de la fibrosis quística; por eso es importante tener en cuenta los hechos clínicos y la prubea genética.

Los recursos de tratamiento han mejorado notablemente en los últimos años y estamos seguros que no comprometerán el progreso en su desarrollo.

Con tofdo afecto.

Canal Down21